分子诊断
药物基因检测
精准治疗
1
叶酸代谢基因MTHFR检测
指导孕期叶酸精准补充
亚甲基四氢叶酸还原（MTHFR）基因是叶酸代谢的关键基因。正常的MTHFR基因型是纯合型MTHFRCC型，杂合突变是MTHFRCT型，纯合突变是MTHFRTT型。MTHFR基因CT型杂合突变会导致其编码的酶活性降低35%，TT型纯合突变的酶活性进一步降低65%，不同的突变类型会影响叶酸的吸收和代谢。
在孕期精准增补叶酸能有效预防新生儿出生缺陷。孕妇孕期通过增补叶酸，可将新生儿唇腭裂的风险降低27-50%。同时，孕妇孕前3月至孕早期3月增补叶酸可减少后代先心病的发生几率,尤其是严重复杂先心病发生。另外增补叶酸还可以有效预防孕妇发生妊娠期高血压及自发性流产等不良事件。
年中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会发布的《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南()》，指南中制定了适合中国人群的叶酸补充参考方案。《指南》中指出，对于有以下特殊情况的孕妇，可酌情增加补充剂量或延长孕前增补时间：
a.居住在北方，尤其北方农村；
b.饮食中新鲜蔬菜和水果食用量小；
c.血液叶酸水平低；
d.MTHFR位点TT基因型；
e.备孕时间短。
2
酒精代谢基因ALDH2检测
指导酒精代谢能力
古人云：酒逢知己千杯少。可别说“千杯”，有些人可能一杯就倒。在医院的急诊科，因大量饮酒而导致酒精中*送医的从来不少。一般医生会根据醉酒是否严重，采取不同的应急措施。严重的醉酒还真可能有生命危险。为什么有的人千杯不醉，有的人一杯就倒？很大程度上和基因有关。喝酒对自己到底有多大影响？酒精代谢过程了解一下。
酒精即乙醇，主要是在肝脏中进行代谢，先由乙醇脱氢酶将乙醇代谢为乙醛，之后乙醛脱氢酶将乙醛代谢成乙酸，再经过进一步的分解过程，代谢为二氧化碳和水排出体外。
在这个酒精代谢过程中乙醛脱氢酶的活性决定了酒精代谢的能力，而乙醛脱氢酶的活性又有很大程度是由编码酶的ALDH2基因决定的。
编码乙醛脱氢酶的基因ALDH2在不同人群中会呈现不同的情况。如果人群ALDH2基因不发生突变，称之为ALDH2野生型；如果ALDH2基因突变只存在于人类两条染色体中的其中一条，称为杂合突变，而如果两条染色体中的ALDH2基因都突变则称为纯合突变。
ALDH2基因杂合突变和纯合突变会使乙醛脱氢酶活性下降，对酒精的代谢能力也随之降低，出现对酒精不耐受的情况。
3
他汀类药物用药基因SLCO1B1APOE检测
指导他汀精准用药
他汀类药物是应用最广泛的降脂药，对于防治动脉粥样硬化性心血管疾病具有显著效果。多数人对他汀耐受及敏感性良好，但部分患者在服用他汀后，可能会出现肌肉性不良反应，这部分患者无法耐受高强度他汀。此外，部分患者单独应用他汀治疗时效果不佳，可能需要调整用药方案如更换或联合其他降脂药物。
通过检测他汀类药物相关基因多态性（SLCO1B1APOE），可以用于评估患者对于他汀药物的安全性和有效性，并且可用于管理心脑血管疾病的相关风险，预测阿尔茨海默症的发生风险，以及对于健康管理指导具有一定临床意义。
如何进行上述基因检测？
门诊采血或住院期间采集2ml的外周血（EDTA抗凝管），
花园山院区：每周一至周四样本，周五下午16点后可取基因检测报告。每周五至周日样本，下周五下午16点后可取基因检测报告。
光谷院区：每周一至周三样本，周五下午16点后可取基因检测报告。每周四至周日样本，下周五下午16点后可取基因检测报告。
葛店院区：每周一至周三样本，周五下午16点后可取基因检测报告。每周四至周日样本，下周五下午16点后可取基因检测报告。
随时采样，采血无需空腹，采血前正常饮食休息即可。
如果您还有任何疑问
请与我们联系
医院湖北省中医药研究院检验科
分子生物学实验室
联系方式：-
（周一至周五8:00—17:00）
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编辑：李波张越瀚
本文图片来源网络，侵删
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什么是轮状病*？
轮状病*是引起婴幼儿腹泻的主要病原体之一，其主要感染小肠上皮细胞，从而造成细胞损伤，引起腹泻。轮状病*每年在季节交换时期流行，感染途径为粪-口途径，临床表现为急性胃肠炎，呈渗透性腹泻病，病程一般为7天，发热持续3天，呕吐2～3天，腹泻5天，严重出现脱水症状。
轮状病*的特点有：
1、流行季节：秋冬季节为主，但四季均可发病。2、如何传播：消化道为主（接触污染物、粪口途径）、水源、呼吸道飞沫也可传播。3、易感人群：婴幼儿、童、成人。4、传染源：患者（急性期以及病后4～8天都有传染性）、无症状病*携带者（未得病但携带病*有传染性）。出现下列症状需要注意了
1、呕吐：频繁呕吐大多1～2天。2、发热：反复发热大多2～3天（越小越容易高热）。3、腹泻：稀水蛋花汤样大便，酸臭味，初期没有黏液血丝，时间长黏膜破损或合并细菌感染可有黏液血丝。4、呼吸道症状：咳嗽、流涕（部分有）。应采取的治疗措施
1、需要做什么检查？◇查大便：轮状病*抗原（＋）确诊。◇便常规：正常或偶见少量白细胞。◇血常规：频繁呕吐期白细胞由于应激会升高，类似细菌感染（实际不是，是假象），呕吐停止后，很快白细胞恢复正常，病*感染血象（白细胞不高，淋巴为主）。◇血气电解质检查（有明显脱水表现、精神不好的。2、观察什么？
◇大便：次数、性状（蛋花汤样、稀糊、黏液、血丝）。
◇气味；保鲜袋留取大便（医院）。
◇呕吐：次数、性状（胃内容物、胆汁、血性液）。
◇体温及呼吸道症状：呕吐后有可能发热，观察两三天。
◇腹痛：部位是否固定？是否喜按抚？是否持续？腹痛间歇情况。
◇精神：孩子的精神状态。
◇尿量：排尿次数和尿量。
3、应该何时及时就医？
◇大便：大量频繁水样便，后期脓血便（留便化验）。
◇呕吐：频繁呕吐不能进食，呕吐（胆汁、血性液）。
◇体温：3个月以下发热，3～6个月以上持续反复高热。◇腹痛：固定部位持续疼痛；拒绝按抚；腹痛不能直腰及活动；婴幼儿剧烈持续哭闹不能安抚，发蔫。◇精神：烦躁、萎靡、嗜睡、哭闹不止。◇尿量：尿色很深不能补充口服补液盐、尿少，甚至白天4～6小时无尿，夜间没尿，醒后观察仍无尿。◇其他：哭无泪、口腔黏膜干燥、前囟凹陷、眼窝凹陷。◇出现惊厥。◇有先心病及免疫缺陷病等先天基础疾病应积极就诊。饮食如何护理
◇频繁呕吐期－刚反复吐完根据情况短暂禁食2～4小时，可小口喝水。◇最有利于腹泻好转的食物：白米粥（烂）、小米粥（烂）、胡萝卜泥。◇母乳前加乳糖酶、配方奶的可更换免乳糖奶粉－根据情况1～2周及时免乳糖喂养有利于疾病好转。◇其它饮食顺序，缓慢添加（学龄儿童可适当放宽）：苹果泥、烂面条、疙瘩汤、根茎类蔬菜－绿叶蔬菜水果－肉类鸡蛋等蛋白质。◇腹泻期间进食低脂类食物、不推荐高浓度含糖饮料。◇提示：不要小瞧饮食护理呦，它在腹泻中的地位一点也不亚于药物，甚至比药物更重要，吃对了好的快，吃错了往往前功尽弃，我们经常见到腹泻时饮食不当老怕宝贝亏着，稍微见好就开始“补”的，这一“补”前面的努力都白费了，喂养一定不要操之过急，腹泻时宝贝胃肠道是要好好休息的呦。我们可以这样预防
◇疫苗：6个月～3岁宝贝推荐接种，4～5岁也可以接种，每年接种一次，最好在轮状病*流行季节前接种。这是目前最有效的预防措施！不能百分之百预防，但接种疫苗后患病的症状明显减轻。接种前需向接种点咨询接种禁忌症及注意事项。◇有效洗手，在公共场合不吃手。◇少去人口密集公共场所。◇大人回家后也要养成有效洗手的好习惯，因为你有可能从公共场合携带病*而不发病。轮状病*防治告家长书
1、请各位家长做好预防工作，避免带孩子去人多的场所，避免进食无安全保障的食物和饮用水。2、请各位家长配合幼儿园工作，对孩子进行健康教育，帮助孩子养成良好的个人卫生习惯。3、孩子出现疑似情况后，请不要坚持来上幼儿园，并及时将情况告诉老师。4、孩子出现轮状病*症状后，要及时就医。5、如班上出现大规模呕吐现象，家长需冷静面对，医院治疗查询病因，不要盲目认定为“食物中*”。6、正确认识儿童接种疫苗的重要性。让孩子在斯宾塞的每一天都快乐且有价值！
年3月名额预约开始啦！
招生范围：2岁~6岁适龄幼儿
开设班级：托班、小班、中班、大班
彭山园报名/
总园报名/
彭山园区