程少为挂号 http://www.bdfyy999.com/zhuanjiatuandui/104395.html分子诊断
药物基因检测
精准治疗
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叶酸代谢基因MTHFR检测
指导孕期叶酸精准补充
亚甲基四氢叶酸还原（MTHFR）基因是叶酸代谢的关键基因。正常的MTHFR基因型是纯合型MTHFRCC型，杂合突变是MTHFRCT型，纯合突变是MTHFRTT型。MTHFR基因CT型杂合突变会导致其编码的酶活性降低35%，TT型纯合突变的酶活性进一步降低65%，不同的突变类型会影响叶酸的吸收和代谢。
在孕期精准增补叶酸能有效预防新生儿出生缺陷。孕妇孕期通过增补叶酸，可将新生儿唇腭裂的风险降低27-50%。同时，孕妇孕前3月至孕早期3月增补叶酸可减少后代先心病的发生几率,尤其是严重复杂先心病发生。另外增补叶酸还可以有效预防孕妇发生妊娠期高血压及自发性流产等不良事件。
年中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会发布的《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南()》，指南中制定了适合中国人群的叶酸补充参考方案。《指南》中指出，对于有以下特殊情况的孕妇，可酌情增加补充剂量或延长孕前增补时间：
a.居住在北方，尤其北方农村；
b.饮食中新鲜蔬菜和水果食用量小；
c.血液叶酸水平低；
d.MTHFR位点TT基因型；
e.备孕时间短。
2
酒精代谢基因ALDH2检测
指导酒精代谢能力
古人云：酒逢知己千杯少。可别说“千杯”，有些人可能一杯就倒。在医院的急诊科，因大量饮酒而导致酒精中*送医的从来不少。一般医生会根据醉酒是否严重，采取不同的应急措施。严重的醉酒还真可能有生命危险。为什么有的人千杯不醉，有的人一杯就倒？很大程度上和基因有关。喝酒对自己到底有多大影响？酒精代谢过程了解一下。
酒精即乙醇，主要是在肝脏中进行代谢，先由乙醇脱氢酶将乙醇代谢为乙醛，之后乙醛脱氢酶将乙醛代谢成乙酸，再经过进一步的分解过程，代谢为二氧化碳和水排出体外。
在这个酒精代谢过程中乙醛脱氢酶的活性决定了酒精代谢的能力，而乙醛脱氢酶的活性又有很大程度是由编码酶的ALDH2基因决定的。
编码乙醛脱氢酶的基因ALDH2在不同人群中会呈现不同的情况。如果人群ALDH2基因不发生突变，称之为ALDH2野生型；如果ALDH2基因突变只存在于人类两条染色体中的其中一条，称为杂合突变，而如果两条染色体中的ALDH2基因都突变则称为纯合突变。
ALDH2基因杂合突变和纯合突变会使乙醛脱氢酶活性下降，对酒精的代谢能力也随之降低，出现对酒精不耐受的情况。
3
他汀类药物用药基因SLCO1B1APOE检测
指导他汀精准用药
他汀类药物是应用最广泛的降脂药，对于防治动脉粥样硬化性心血管疾病具有显著效果。多数人对他汀耐受及敏感性良好，但部分患者在服用他汀后，可能会出现肌肉性不良反应，这部分患者无法耐受高强度他汀。此外，部分患者单独应用他汀治疗时效果不佳，可能需要调整用药方案如更换或联合其他降脂药物。
通过检测他汀类药物相关基因多态性（SLCO1B1APOE），可以用于评估患者对于他汀药物的安全性和有效性，并且可用于管理心脑血管疾病的相关风险，预测阿尔茨海默症的发生风险，以及对于健康管理指导具有一定临床意义。
如何进行上述基因检测？
门诊采血或住院期间采集2ml的外周血（EDTA抗凝管），
花园山院区：每周一至周四样本，周五下午16点后可取基因检测报告。每周五至周日样本，下周五下午16点后可取基因检测报告。
光谷院区：每周一至周三样本，周五下午16点后可取基因检测报告。每周四至周日样本，下周五下午16点后可取基因检测报告。
葛店院区：每周一至周三样本，周五下午16点后可取基因检测报告。每周四至周日样本，下周五下午16点后可取基因检测报告。
随时采样，采血无需空腹，采血前正常饮食休息即可。
如果您还有任何疑问
请与我们联系
医院湖北省中医药研究院检验科
分子生物学实验室
联系方式：-
（周一至周五8:00—17:00）
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编辑：李波张越瀚
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