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GeneticsofCancerRiskinPatientswithCongenitalHeartDisease
先天性心脏病患者患癌风险的遗传学
评论作者：KirstenE.Fleischmann,MD,MPH,FACC
基因的有害变异在先天性心脏病（CHD）患者中更为常见。据报道，CHD患者经年龄校正后的患癌风险高达一般人群的2倍。在这项病例对照研究中，研究者对4,例CHD患者与9,名健康人进行了比较，从而分析基因的有害变异是否带来患癌的超额危险度。在癌症风险调节基因发生的所谓“功能丧失型”（LOF）变异方面，CHD患者中的发生率显著高于患CHD的人（3.2%vs.1.7%）。LOF变异的发生率在CHD合并心外异常及CHD合并神经发育迟缓的患者中尤其高。评论
本文揭示出CHD患者在心脏以外所面临的风险，并提出了基于遗传学的解释。作者指出，其他因素（如治疗干预产生的辐射）可能也产生了促发作用。然而，此项细致的分析提示，遗传可能发挥了关键作用，其原因是LOF变异负担在已经与CHD相关的癌基因中最高。作者指出，我们有可能通过遗传学分析发现有患癌超额危险度的CHD患者，之后应对这些患者进行纵向癌症筛查。
被评论文章MortonSUetal.Associationofdamagingvariantsingeneswithincreasedcancerriskamongpatientswithcongenitalheartdisease.JAMACardiolOct21;[e-pub].(