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先天性心脏病患者患癌风险的遗传学 [复制链接]

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该文章来自NEJM期刊荟萃(NEJMJournalWatch)

GeneticsofCancerRiskinPatientswithCongenitalHeartDisease

先天性心脏病患者患癌风险的遗传学

评论作者:KirstenE.Fleischmann,MD,MPH,FACC

基因的有害变异在先天性心脏病(CHD)患者中更为常见。据报道,CHD患者经年龄校正后的患癌风险高达一般人群的2倍。在这项病例对照研究中,研究者对4,例CHD患者与9,名健康人进行了比较,从而分析基因的有害变异是否带来患癌的超额危险度。在癌症风险调节基因发生的所谓“功能丧失型”(LOF)变异方面,CHD患者中的发生率显著高于患CHD的人(3.2%vs.1.7%)。LOF变异的发生率在CHD合并心外异常及CHD合并神经发育迟缓的患者中尤其高。

评论

本文揭示出CHD患者在心脏以外所面临的风险,并提出了基于遗传学的解释。作者指出,其他因素(如治疗干预产生的辐射)可能也产生了促发作用。然而,此项细致的分析提示,遗传可能发挥了关键作用,其原因是LOF变异负担在已经与CHD相关的癌基因中最高。作者指出,我们有可能通过遗传学分析发现有患癌超额危险度的CHD患者,之后应对这些患者进行纵向癌症筛查。

被评论文章

MortonSUetal.Associationofdamagingvariantsingeneswithincreasedcancerriskamongpatientswithcongenitalheartdisease.JAMACardiolOct21;[e-pub].(

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