四年前风靡社交网络的“冰桶挑战”，很多人应该都还记得，然而，很少人知道它是为了肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS，亦称“渐冻人症”）而进行的募捐。
事实上，像渐冻人症这样的罕见病，全球有种，而能有效药物治疗的仅有1%。关心和医治罕见病，已成为衡量一个国家医疗与健康水平的重要指标之一。
“做罕见病事业，是前人栽树、后人乘凉的事，也是把不可能变为可能的事。”上海市罕见病基金会理事长、上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国教授感慨道。
在他的办公室里，几十份法律文件拼组成一道方方正正的墙，密密麻麻的*府通知、办法、文件等规整罗列，赫然在目——这些都是李定国教授十几年来为推动罕见病立法奔走呼吁的见证。
（图为李定国教授办公室）
自年开始，作为全国*协委员的李定国教授曾多次提交《关于建立罕见疾病医疗保障建议》、《关于建立罕见病医疗长效机制》等提案，呼吁尽快制定相应*策。据李教授描述，人社部当时的回复称：“受医学发展水平和现有医保制度的制约，暂时还无法出台具体有效措施。”
年8月18日，国内首个罕见病规范性文件草案《上海市罕见病防治与保障办法（草案）》（下称《办法（草案）》）被提上议事日程。此时，距离它的第一稿，已经过去了九年的时间。不过，《办法（草案）》能够进入议事日程，已经是一个巨大的进步。
我国罕见病患者的总数不低于万人，每种罕见病的患者人数约为人；全球共有多种罕见病，且以每年~种的速度递增。罕见病患者中，80%为遗传性，50%在儿童期间发病，30%死于5岁之前，目前只有1%有治疗药品。因罕见病治愈成本高、横跨部门众多，导致其立法的推动也频频遇阻。
“罕见病，其实并不罕见，在中国庞大的人口基数下，其患者的绝对数并不少，且一名罕见病患者往往涉及一个家庭甚至是一个家族的健康。推动罕见病立法究竟该如何做，一是将认识上升到整体共识，二是多做相关研究以探讨出更好的管理模式和机制。当然，有关社会机构、合资公司也要一同来探讨和推动。”上海市*协提案委员会副主任*鸣说。
诚如北京大学国际药物研究所史录文教授说的那样：“罕见病本身就是正常人携带的基因发生了突变，我们应该发自内心地尊重罕见病患者并具有同理心，感谢他们为我们承担了基因突变的风险。”
立足于公民的宪法权利
“中华人民共和国公民在法律面前一律平等。国家尊重和保障人权。”《宪法》第三十三条中这样规定。
“我们还是要从《宪法》上去追溯罕见病患者权益的保护及国家义务。《宪法》上讲，‘公民在法律面前一律平等’，那么我们所有的人，包括病人，也包括罕见病人和一般的病人，应该具有同样的权益。《宪法》第四十五条也提到‘公民在年老、疾病或者丧失劳动能力的情况下，有从国家和社会获得物质帮助的权利’，那么这究竟是不是一项权利，这项权利能否被请求？”在罕见病立法的学术探讨会上，南开大学教授宋华琳进行了一系列的抛问。
尽管在力争使权益获得《宪法》的保障，但我国对于罕见病的定义、范畴，却仍然争议不断。罕见病，是一大类散落在各个疾病系统的不同疾病总称。由于我国暂未建立罕见病完整的注册登记系统，缺乏罕见病流行病学调查，所以尚无法得出公认的中国罕见病界定标准。
资料显示，中国医学界最早出现“罕见病”这一名词是在年。年5月，中华医学会遗传学分会提出患病率低于1/50万或新生儿发病率低于1/1万的疾病，可以作为中国的罕见病的定义。然而，这一释义最为完整的定义却并未获得社会认可。
“社会上包括企业、患者都普遍认为这项定义所囊括的范围太窄了，将许多病种都排除在外。”李定国教授这样回忆，“我当时的理解是，由于*府经费有限，因而在斟酌罕见病定义时，将范围‘先小后大’地进行设定。”
尽管存在着诸多评价，罕见病的这一定义，初步框定了患者的标准范畴，也进一步将这些患者的权益维护与保障纳入后续考量。
令业界人士备受鼓舞的是，在年12月一审通过《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法（草案）》第一条提到“为了落实宪法关于国家发展医疗卫生事业、保护人民健康的规定，实现人人享有基本医疗卫生服务”，第六十七条提到，“支持临床急需药品、儿童专科药、罕见病用药、重大疾病防控用药等药品的研发、生产。”罕见病患者切身相关的用药问题，受到国家法律层面的进一步重视。
而法学专家则对其适用提出了更高的要求。“这将会涉及法律解释性的问题，即法律文字包含哪些内容。比如其中提到的‘基本医疗卫生服务’的概念如何去解释，与现有医保范围有何不同？再比如，罕见病是首次在该法中体现，将来进入法律适用，落实到患者治疗、服务等具体实践层面时，我们要积累并研究这些实实在在的内容，应如何被这些概念性的、法律性总结性文字所包含，这很关键；因为一旦产生了纠纷，我们还是要回到法律条文本身去探讨和界定这些概念。”上海交通大学凯原法学院朱芒教授说。
（图为“罕见病立法前沿论坛——立法困境及出路学术研讨会”）
《目录》落地直指医保难题
对于罕见病立法，推动者们格外注重工作程序、步骤。
“立法之事慎之又慎，罕见病工作程序的根本是立足患者权益，核心在于界定其定义、范畴，目的则是患者用药与医疗保障；推进制度，不但要遵守实质正义，也要确保程序正义。”华东*法大学教授练育强说。
因此，上述教授们在起草《办法（草案）》的过程中，也预先设置了多方参与的议事规则。比如，“要设立上海市罕见病防治与保障专家委员会，其组成人员由医学、药学、医保、法学、药物生产企业代表及其他社会组织与有关人士组成。”
引起当时决策者