年两会期间罕见病话题引发与会代表热议，李克强总理在*府工作报告中亦提及加强罕见病用药保障。随着不久前新版《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（年）》正式落地实施，包括脊髓性肌萎缩症（SMA）等7种罕见病用药正式进入医保目录，我国已有58种药物纳入国家医保，覆盖29种罕见病。其中SMA和法布雷病治疗药物诺西那生钠和阿加糖酶a为首批纳入国家医保药品目录的高值罕见病用药。
应该说，我国面向全民提供的公共产品——基本医保在罕见病患者的医疗保障上一直在秉承着尽力而为、量力而行的宗旨并已有所作为。
年5月，国家卫生健康委员会等五部门联合发布《关于公布第一批罕见病目录的通知》（国卫医发[]10号），共涉及种疾病。根据《中国罕见病定义研究报告》（IQVIA），中国罕见病患者数量约为万。虽然近年我国相关部门或学术机构开始着手定义罕见病，但迄今仍未取得学术共识，分歧在于我国人口基数大，如果援引国际定义（或惯例）哪怕相关疾病发生率极低，患者绝对数仍不可低估，同时，肿瘤、遗传等疾病基因突变少见亚型是否也应纳入罕见病范畴也极具争议。这就意味着在我国罕见病患者可能是一个数字极其庞大但结构迥异的巨大人群。对于我国立足于现实国情、定位于“广覆盖、保基本”、实现有限度医疗保障的基本医保而言，如何实现对罕见病患者的医疗保障，可谓挑战巨大。
罕见病种类多，受影响人群广，使得罕见病并不“罕见”。同时，罕见病的疾病可治性低，且治疗费大多非常昂贵。一旦罹患，会给患者本人、家庭以及社会带来巨大的疾病负担。建立罕见病筹资和支付机制一直面临一个直白的问题，“为什么要花很多的钱去救很少的人”，这是卫生资源分配的公平问题。在罕见病领域投入卫生资源能够获得的收益是有限的，它不符合卫生经济学中的成本效果（效益、效用）原则。但正如《健康中国行动（-年）的实施目标“促进以治病为中心向以人民健康为中心转变”一样，需要