从医保基金这个大盘子里，专门拿出一部分钱用于谈判后罕见病特效药的报销。这是国家层面为解决罕见病患者用药支付难题，最有可能出台的一种方案。
爸爸鲁元的喜悦，停止在女儿鲁晴出生的第九天。
那天，医院回家后第一次洗澡。妻子还在坐月子，他一个人早早准备好了洗澡水，冷热水交替添加，温度刚刚好。鲁元不是新手爸爸，他还有一个3岁的儿子和8岁的大女儿，给新生儿洗澡的场景仿若昨天。水从龙头里哗啦啦流出时，他的脑中浮现出孩子的嚎啕哭声和到处扑腾的四肢，浴室里可能即将迎来一场“混战”。
奶奶将鲁晴抱进了浴室，他接过鲁晴时，鲁晴还在咯咯笑，被轻轻放入澡盆后，没见过这么多水的鲁晴，哇的一声哭了出来。她哭红了眼，但却不见四肢有动静，仍松弛地垂落在水里，水面静止得可怕。
这一异常，让鲁元心里一紧，“奇怪了，这看着哪里都正常，为什么四肢没有扑水？”看着眼前的鲁晴，他的笑容瞬间消失了，“是肌肉出了问题吗？还是神经元出了问题？”
罕见病困境
那一瞬间，鲁元猜测，鲁晴可能患了一种超出他认知的疾病。
他和妻子一刻也没耽搁，带着鲁晴从县里去了河南医院看病。当晚，鲁晴住进了NICU（新生儿重症监护室），第二天专家会诊后，怀疑是一种罕见病—脊髓性肌萎缩症（SMA）。
从怀疑到确诊也不过4天时间，这种罕见病的诊断技术已经相当成熟，只需要通过基因检测，看是不是“运动神经元存活1号”基因（SMN1）缺失或发生了突变。最后的结果如晴天霹雳，鲁元和妻子都被检测出是该缺陷基因的携带者，而25%的遗传概率降临到鲁晴身上，她成为I型SMA（脊髓性肌萎缩症）患者。
“我从没听说过这种罕见病”，鲁元慌了，这该怎么办？医生告诉他，医院里还没有可以治疗这种疾病的特效药。
SMA是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病，它在2岁以下儿童致命遗传疾病中排名第一。除了肌肉萎缩问题，患者的吞咽和呼吸功能会受到影响，一次咳嗽、一次感冒、一次呛到东西，都可能使病情快速恶化。通常，基于发病时间及所能达到的最大运动功能，患者会被划分为4个类型（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ）。
而鲁晴恰恰是最严重的那一类——I型患者。流行病学统计，这类患者如果没有呼吸干预，通常活不过2年。他们通常在出生6个月内发病，头控能力较差，无法独坐，需要依靠推车或轮椅。与此同时，由于无法自主吞咽，喂养会变得困难，难以避免误吸（将分泌物或食物吸入肺内引起窒息），最后会丧失安全吞咽的能力。
鲁元最不想看到的是，一个现在看起来只是四肢无力，但其他一切正常、会哭会笑会眨眼的女儿，将在很短的时间内，以他无法承受的速度，退化到上述境地，最终迎来死亡。
8月6日，健闻记者在北京见到了鲁晴和鲁元，鲁晴刚满45天，记者见到她时，她刚从睡梦中醒来，视觉系统尚未发育完善的她，循声将头转向陌生的闯入者。还没有完全发病的鲁晴，和正常婴儿无异，只需要鲁元给她左右翻身，拍拍背，“呼吸会舒畅很多”。奶奶在一旁，从早到晚摆动她的四肢，试图让她能够通过运动的方式增加肌肉的力量。
鲁元双眼红肿，在屋时，手里的烟一支接一支，仿佛抽烟能让他暂时抽离难以面对的现实。“就像一个定时炸弹，一点点护理不周到就可能让孩子有生命危险”，鲁元像一只上紧发条的弦，一个多月来时刻紧绷。
他更多的恐惧来自于他前不久刚加入的病友群。这个庞大的病友群有近个患者家长，以I型患者家长居多，平时大家互相鼓励，给新入群的家长加油打气，介绍新生儿的护理方法、注意事项、国外临床实验的进展、国内审批药物的时间等。一些热情的家长，会在群里，推荐觉得好用的呼吸机、吸痰机，这些对于患儿们都是必备的。
但热闹的对话常常会因一句“我的孩子飞了，退群了”这样的消息终结。“那时群里没人说话，你能感觉到那种绝望”。
鲁元曾在群里发现一个老乡，他刚加上了她，想互通孩子病情。对方是一个新手妈妈，孩子刚出生三个月，病情已影响到呼吸系统，已经有两次停止呼吸，一次是给孩子洗澡呛到了水，一次是孩子平着躺，恰好喉咙口有痰，她正要帮孩子吸痰，孩子却瞬间停止了呼吸。
这两次，她都从*门关外拽回了孩子。
新手妈妈折腾了三个多月，买了吸痰器、雾化器、雾化水、呼吸机，找遍了所有能找的医生，医院NICU之间两点一线。孩子却没有想象中那样康复起来，体重一直下降。
鲁元和新手妈妈在QQ上不断交流着护理经验。对方告诉他，“空气消*要尽医院”、“细菌过滤器，要两三天换一个新的”、“管路鼻罩要准备两套”“可以去试试这里的临床实验”……直到前几天，对方告诉他，孩子病情太严重，准备放弃，不想让孩子忍受插管的痛苦。
这是无特效药时的无奈之举——目前SMA的治疗仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法。
“必要时是不是应该移走所有介入治疗，转而采用舒缓护理？”一本来自北京SMA医院撰写的照料手册中就已经写明了其中一项护理原则是“舒缓护理”：让孩子感觉舒服是舒缓护理的唯一目的。“某些治疗方法可能只是在延长痛苦，而不是舒缓病痛”。
“够不到”的高价特效药
鲁元似乎要比那个新手妈妈幸运一点。再等一段时间，鲁晴可能就有药可治了。
今年2月，全球首个和目前唯一一个SMA治疗药物诺西那生钠注射液（美国及欧盟注册商品名SPINRAZA）被批准在中国上市，该药物用于5q型脊髓性肌萎缩症治疗，5q型SMA是该疾病最常见的形式，约占所有SMA病例的95%。
鲁元从医生口中打听到的消息是，该医院供应给患者。
虽然诺西那生钠注射液上市后，“无药可用”的局面被扭转，但是能否承担药费也是横在鲁元面前的一个难题。目前该产品在欧美一年的费用在75万美元左右，大都由商保覆盖，同时还需要终生治疗。
诺西那生钠注射液在中国上市3个月后，5月31日，中国初级卫生保健基金会宣布，中国首个脊髓性肌萎缩症（SMA）患者援助项目正式启动。该项目为符合项目申请条件的患者免费提供援助药物，首期定在25医院，并排除那些病情较为严重的患者。
国内首家