每天太阳升起,大家都在开始准备忙碌一天的生活时,祈祈的父母却只能默默陪在孩子的身边,祈祈今年1岁了,于年4月被诊断为扩张性心肌病,检查结果显示孩子得了世界上的罕见病Alstrom,Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其临床表现复杂多样,常涉及多系统,典型的临床症状有:视网膜锥-杆细胞营养不良性萎缩、肥胖、胰岛素抵抗、进行性感觉神经性听力缺失、2型糖尿病、黑棘皮病、扩张型心肌病、肝肾功能障碍、肺部疾病、进行性多器官纤维化导致器官衰竭等。有报道表明Alstrom综合征是由ALMS1基因突变导致,但发病机制尚不明确,现阶段借助于Alstrom综合征的典型临床表现,患者主要依靠ALMS1基因突变的检测分析或对患者进行基因测序来确诊。该病尚无根治方法,以对症治疗为主,预后性差。
父母得知孩子的情况,悲痛万分,但是生活还是要继续,他们把悲伤转化为力量,夫妻分工,一个对外,一个对内,母亲负责处理内务,当个全职家庭主妇,几乎每天陪伴孩子到深夜,有事带着祈祈去定时复查,复查同时还要治疗孩子发生的各种疾病。密密麻麻的行程,少一分毅力都随时倒下,可是眼前的一切并没有让祈祈得父母倒下,也没有一丝畏惧,他们一直在坚持着,也相信一切都会好转的。
祈祈每天健康状态越来越差,以后未来会如何没人知晓。她的父母只是希望,即使祈祈在一个没有夫妻两人陪伴的未来,也能自理、好好生活。
愿健康和幸运能眷顾祈祈。也希望一切都会变好。
祈祈治疗的地方检查室父母在外面焦急的等待