据中国心血管健康与疾病报告，中国心力衰竭的患病率为1.3%，较年增加了44.0%。共有患者万人，心衰人数增长全球第一。心衰可以说是一种心血管疾病末期的表现，病因复杂，基因与遗传异质性高，不同病因其治疗及预后差别很大。
本文将给读者朋友们介绍一种和基因相关，极易混杂在心衰中而被误诊、耽误治疗，但属于可治性疾病——ATTR-CM（转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病，TransthyretinCardiomyopathy）。这是一种会导致顽固性心衰的疾病，老年人容易发生，但大部分基层医生都不认识这个病，极易耽误治疗时机，因此ATTR-CM的科普具有重要意义。
关于TTR基因突变
TTR蛋白的异常解聚是ATTR-CM的核心机制，TTR基因突变是主要病因，根据有无TTR基因突变分为基因突变型（ATTRm）和野生型（ATTRwt）。TTR基因编码TTR蛋白(Transthyretin)，是由四个单元体（monomer）所结合成的四元体（tetramer），每一个单元体都由个胺基酸组成。人体细胞欲正常执行其功能，蛋白质必须先形成紧密且独特的三度空间结构，于折叠过程中，因为温度变化、PH值改变或是基因突变，都会造成错误的蛋白质折叠。所谓淀粉样蛋白(amyloid)即是一群具有相同特性且无法溶解的蛋白质的堆积，这种蛋白质呈现异常的β-sheet四聚体(tetramer)结构，全身上下皆会堆积而形成运甲状腺素蛋白淀粉样(amyloidosis，ATTR)，如心血管系统(ATTR-CM)或周边神经系统(ATTR-neuropathicform)等。
案例解析
68岁的王老爷子有高血压，最近却发现血压不高了，即使不用降压药物，血压也可以正常甚至还有点偏低。血压不高了是好事，可他的下肢却慢慢肿了起来，而且变化体位的时候很容易晕倒，还经常腹泻。医院查心电图，发现有心房纤颤。医生给用了利尿消肿的药，但不见效果……家人赶医院的心衰专科就诊。通过心衰中心一系列检查（心超、肌钙蛋白、TTR基因检查等），王老爷子被诊断为甲状腺素转运蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR型），这个疾病预后极差，快速发生心力衰竭和死亡，五年生存率不到50%。
幸运的是，全球唯一获批治疗这种疾病的药物已经在中国上市，且于年12月，纳入了国家医保目录。医院对这个疾病知之甚少，误诊率高的现状，ATTR疾病规范诊疗教育项目在国内专家的推动下也逐步开展起来。
值得