近日，苏州市一名刚满7个月的婴儿作为江苏省年龄最小的遗体和眼角膜捐献者成功完成捐献。
年6月，伍女士顺利生下一名男婴，正当一家人沉浸在新生命到来的喜悦中时，他们却发现，孩子的手指出现了很难愈合的破损。经基因检测，孩子被诊断患有先天性大疱性表皮松解症。这是一种国际罕见的遗传性病症，发病率不到万分之一。由于这些患者的皮肤如蝴蝶翅膀一般脆弱，在受到轻微摩擦或没有明显原因的情况下，都会发生水疱或血疱，进而导致破溃、糜烂、肉芽增生、疤痕，因此又被称为“蝴蝶宝贝”。
“孩子出生后受尽折磨，口腔和皮肤经常发生溃疡。”伍女士说，她曾带着孩子辗转苏州、医院就诊，尽管医生均给予了孩子专业的医治和悉心的呵护，一家人还加入了“蝴蝶宝贝关爱中心大家庭”这个温暖的组织，但是目前针对这种疾病，国内外都没有较好的根治办法，只能及时处理破损皮肤、控制感染。今年1月27日，7个月零3天的“蝴蝶宝贝”还是离开了这个世界。
苏州大学苏州医学院人体解剖学教研室教师、苏州市遗体捐献接受站负责人马彬介绍，孩子不幸离世后，伍女士及时与他们取得了联系，孩子的遗体被接到了医学院。由于捐献者年龄小，他的遗体不能用于正常的解剖教学研究，今后将用于病理解剖研究。“未来我们将针对大疱性表皮松解症，做一些专业研究，争取早日完成伍女士一家人的心愿。”马彬表示。
由于摘取及时，孩子的眼角膜健康状况非常好，但是因为捐献者年龄小，角膜还没发育完全，因而临床用途有限，基本只能用于先天性角膜皮样瘤患儿的修补治疗或板层移植手术治疗，但这两枚珍贵的供体角膜至少可以让3名患儿的眼疾得到治疗，目前仍在等待合适患者。
这个“蝴蝶宝贝”的故事仅是庞大罕见病患者群体的冰山一角，由于缺乏疾病认知和有效可及的诊疗方案，面临高误诊、高漏诊、用药难等问题，他们被称为“医学孤儿”。以黏多糖贮积症II型（MPSII）为例，患者确诊普遍面临多次辗转，有人甚至超过50次，从开始就诊到确诊差不多要五六年时间，这种情况很常见。更为可惜的是，MPSII导致的器官系统损伤几乎是不可逆的，而如果能在疾病早期确诊，给予及时治疗，可以阻止和延缓疾病进程，避免严重并发症的出现，改善患者的生长发育。
同时，确诊后无药可用，有药可用却用不起，也令罕见病患者的生存之路举步维艰。目前全世界已知罕见病约种，真正有药可用的疾病只占到了5%-10%，然而这不到10%的罕见病患者却面临着难以承担医疗费用的局面。
据了解，除一些地方*策，绝大多数罕见病都不在医疗保险给付范围内。年中国罕见病大会发布的《中国罕见病高值药物医疗保障研究报告》指出，以《第一批罕见病目录》为统计依据，未来3年，预计有60种罕见病药物有希望在我国上市。其中目前已经在我国注册审评审批通道、适应症内其他治疗药物皆未被纳入国家医保目录、年治疗费用超过百万元的罕见病药物有12种。
对此，上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林教授认为，目前，年治疗费用超过50万元的罕见病还有很多，对此可以设立医保报销定额，每年报销30万，超过医保支付的部分，可通过社会多元支付的方式解决，利用人口优势，将风险进行分摊。“在欧洲部分国家，罕见病患者医疗保障费用占卫生总费用小于1%，美国不到2%。这说明罕见病药物的花费虽高，但实际患病人数非常有限，因此支付方的整体压力其实是可控的，其医疗保障费用从各种维度上来看都是可行的。”
作为连任三届的“老委员”，丁洁教授近年来一直致力于推进建立中国罕见病医疗保障机制，于年5月20日提交了《关于建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制的建议》。丁洁表示，“‘1’是核心，只有将《第一批罕见病目录》的相关药物，逐步纳入医疗保障，进入国家基本医保用药目录，或在*策容许的情况下进入省级统筹范畴，‘4’才能起到辅助作用，逐步建立专项救助、整合社会资源、引进商业保险以及患者个人支付。”
北京医学会罕见病分会副主任委员王琳教授也分享了对于用药保障机制的看法和期待赞同这种支付模式，她表示，我们国家的医疗保障制度正在发生翻天覆地的变化，从无到有，初步实现了保基本、广覆盖，14亿人口都享受基本医疗保险制度。年3月5日，国务院发布了《关于深化医疗保障制度改革的意见》，提到要提高参保人待遇，要