中新网北京12月6日电(记者杜燕)北京市从年起开展新生儿疾病筛查试点工作，不断健全制度、强化保障，完善网络、信息支撑，增加病种、规范服务，目前已实现新生儿疾病筛查“6+1”新格局，筛查万余名新生儿，对及早发现患病儿童，提供早期诊治与干预措施，减少残疾儿童发生起到积极作用。
今天，北京市举办以“关爱生命从心出发”为主题的新生儿疾病筛查工作30周年纪念活动。
北京卫生部门相关负责人介绍，北京市从年起开展新生儿疾病筛查试点工作，历经30年，不断健全制度、强化保障，完善网络、信息支撑，增加病种、规范服务，目前，已实现先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症、先天性听力异常、先天性心脏病、发育性髋关节脱位、新生儿耳聋基因常住人口新生儿免费筛查全覆盖，打造新生儿疾病筛查“6+1”新格局，对及早发现患病儿童，提供早期诊治与干预措施，减少残疾儿童发生起到积极作用。
负责人表示，北京市规范筛查服务，注重筛查制度建设与落实，针对各类筛查项目制定全市统一的工作常规和技术规范，统一筛查方法与技术流程。通过开展技术培训、质量控制等，实现全市筛查服务技术统一。
北京还依托助产机构和基层医疗卫生机构开展筛查工作的同时，遴选确定优质医疗机构为诊治机构，搭建系统化筛查诊治网络。全市统一转诊标准，建立绿色转诊通道，指导筛查阳性患儿按照服务网络及时就诊，做好筛查阳性儿童追访服务。目前北京市确定新生儿疾病筛查中心1家，听力筛查诊断机构6家，先天性心脏病诊断机构34家、治疗机构5家，发育性髋关节脱位诊断机构2家，儿童残疾诊断机构13家。
负责人强调，北京市从年起对户籍儿童实施免费新生儿疾病筛查，年将免费筛查范围扩大到全市所有常住儿童。目前已筛查万余名新生儿，全市新生儿遗传代谢病筛查率、新生儿耳聋基因筛查率达到99%以上，听力筛查率达98%以上，先天性心脏病筛查和髋关节筛查率达97%以上。
年起，北京市在全国率先对苯丙酮尿症患儿和先天性甲状腺功能低下患儿提供化验费、治疗药费或治疗奶粉减免的优惠诊疗服务，年对流动人口中PKU患儿提供免费血phe浓度检测，年将北京市户籍苯丙酮尿症患儿免费治疗奶粉发放时间由0至6岁延长至18岁，让更多苯丙酮尿症患者享受*府优惠治疗服务，改善疾病预后。
此外，北京市每年全覆盖式印制新生儿疾病筛查宣传材料，介绍新生儿疾病筛查概念、意义、方法和结果查询等，方便儿童家长阅读使用。通过定期发放新生儿疾病筛查宣传品、借助健康播报、网络等媒体平台广泛宣传，提高家长对新生儿疾病筛查的知晓率和依从性。
负责人指出，下一步，北京市将不断完善新生儿疾病筛查工作，推进出生缺陷综合防治，促进出生人口素质不断提高。(完)