来源：医院朱鲜阳王琦光王建铭
随着心脏外科体外循环技术及微创介入治疗技术的飞速进展，先天性心脏病（简称先心病）患者的生存率和预期寿命明显增加，超过90%的先心病患儿可以存活到成年期甚至老年。许多文献提示成人先天性心脏病（adultcongenitalheartdisease,ACHD）发病率呈逐年上升的趋势，预计以每年5％的速度增长，总数已超过婴幼儿先心病，流行病学显示我国ACHD总数约万。
最新颁布的ESCACHD管理指南与年指南相比作了很大的修订和更新，新指南基于ACHD的风险分层、介入和外科手术时机与标准、以及药物治疗等均进行明确的建议，通过简明扼要的表格形式，给予展示，以便于临床医师在实践中能够更好地掌握和使用。
朱鲜阳教授
规范化ACHD的命名与分类
ACHD随着年龄的增长，使心脏的结构及功能发生异常改变，可能出现心律失常、肺动脉高压（pulmonaryarteryhypertension，PAH）、心衰、感染性心内膜炎等并发症，面临心血管及其他疾病的危险因素，给治疗带来难度，直接影响着先心病相关的病死率。新指南摒弃年指南中“长大的先心病（grown-upcongenitalheartdisease,GUCH）”称谓，以ACHD所取代，更加符合国际文献的通用命名。首次提出ACHD轻度、中度和重度的分类（表1），对ACHD的病变程度有清晰的诊治标准和明确的处理能力。
注：ASD，atrialseptaldefect房间隔缺损；VSD，venticularseptaldefect室间隔缺损；PDA，patentductusarteriosus动脉导管未闭：PAH，pulmonaryarteryhypertension，肺动脉高压
首次提出ACHD诊治管理的新理念
研究显示90%轻度，75%中度及40%复杂ACHD患者可存活到60岁以上，预计在未来的几十年里人数将会更明显增多。新版指南首次提出ACHD患者要考虑老龄化和预期护理规划。首次强调ACHD终身管理的理念。提出具体先心病确诊的时间，如何判断并发症，包括监测心律失常、心脏影像学和血液化验及心脏功能监测。对于术后患者，远期并发肺动脉高压、心律失常以及残余分流及遗留其他先天性异常的可能性，以及患者所面临结婚生育等问题，均需要终身定期随访。根据患者自身情况鼓励进行适当的运动锻炼，建议患者在专科中心获得个体化护理和随访建议，同时成立区域性ACHD中心和管理网络。
增添ACHD患者妊娠、避孕和遗传咨询的明确指导
新版指南探讨了ACHD患者妊娠、避孕和遗传咨询，并将妊娠危险程度分层。大多数ACHD女性妊娠耐受性良好，但某些复杂先心病女性风险较高，应该避孕。鉴于年ESC发表的妊娠与心血管疾病管理指南，新版指南提出所有ACHD女性和男性应该进行孕前咨询，探讨后代缺陷的风险和胎儿筛查。成立妊娠心脏病专业小组，对妊娠耐受性，生产方式，先心病复杂程度给予专业化的建议，ACHD妊娠女性均应在改良WHO分类标准上进行个体化的妊娠风险评估（表2）。
注：WHO,WorldHealthOrganization世界卫生组织；EF，ejectionfraction射血分数；NYHA，NewYorkHeartAssociation纽约心功能分级；HTAD，heritablethoracicaorticdisease遗传性胸主动脉疾病；BAV,bicuspidaorticvalve二叶式主动脉瓣
强调生物标志物在ACHD患者随访中的意义
新版指南强调生物标志物在ACHD患者随访中的新作用，不同类别的生物标志物与ACHD的不良事件相关，包括神经激素和心肌损伤（高敏感肌钙蛋白）或炎症(高敏C反应蛋白)等。提出ACHD存在各种潜在风险和修补的变异性；利钠肽在ACHD心力衰竭预后评估上的差异，对Fontan循环不敏感，而对双心室循环评估较为有意义。首次建议长期随访中采用利钠肽的连续检测，可以识别不良事件的风险，但值得注意的是，利钠肽在紫绀型先心病中可能由于缺氧而诱导其分泌增加。
对ACHD心律失常的管理建议更加详细具体
ACHD合并心律失常比儿童及青少年时期患者的突发心血管病死亡率更高，危害性更大。是ACHD最常见的并发症，常见房颤、房扑、室早、室性心动过速及房室传导阻滞等，致使心功能减退，心源性猝死。年版中没有心律失常处理的具体建议，新版指南通过相关表格形式（表3）给予详细阐述和推荐。
注：SVT，supraventriculartachycardia室上性心动过速；VT,ventriculartachycardia室性心动过速；RVOT，rightventricularoutflowtract右室流出道；TOF,TetralogyofFallot法洛四联征；TART，intraatrialreentranttachycardia心房内折返性心动过速
ACHD相关性PAH诊治的新观点
当ACHD合并PAH时，治疗的决策、疗效与远期预后密切相关。由于长期的左向右分流，使肺血管产生收缩、炎症反应、细胞增殖和血管重塑等病理变化形成PAH，最终发展为艾森曼格综合征，其发病率占先心病的4%-10%。新版指南修订心导管检查鉴定PAH的标准，对临床上艾森曼格综合征和常见分流性病变给予新建议（N）及修订（R）（表4-6），各种ACHD诊治流程以图表形式展示。
注：PH,pulmonary肺高压；meanpulmonaryarterypressure平均肺动脉压；PAWP，pulmonaryarterywedgepressure肺动脉楔压；PVR，pulmonaryvascularresistance肺血管阻力
提出ACHD应用抗凝剂的新观点
新版指南阐述了ACHD患者抗凝治疗的新观点。ACHD患者发生血栓栓塞事件的风险增加，由于预防的证据有限，既往指南中较少提及。无机械瓣膜或严重二尖瓣狭窄的情况下，新型口服抗凝剂似乎与传统华法林同样安全和有效。持续性房颤（atrialfibrillation,AF）/IART的中度或重度ACHD患者中，建议给予抗凝治疗，需进行个性化的风险评估。轻度ACHD患者，建议使用CHA2DS2-VAS和HAS-BLED评分。尚不能确定Fontan患者可在抗凝治疗中获益，应当权衡血栓和出血风险，尤其是紫绀先心病患者。与年ESC瓣膜性心脏病和年ESC妊娠与心血管疾病管理指南一致，对于偶然的心内或血管内血栓栓塞事件，推荐抗凝治疗用于二级预防。
经心导管介入技术在ACHD中的重要作用
新版指南强调心导管检查诊断和治疗技术在ACHD中的新作用，并在每一种具体ACHD中给予应用建议。专科中心由多学科团队的ACHD专家组成，经导管介入治疗ASD、VSD和PDA已成为常见先心病替代外科手术的选择。心导管诊断技术包括PVR、心室舒张功能、压力梯度、分流量、冠状动脉造影和主肺动脉侧支血管评估等。提出ACHD患者常合并冠心病、高血压和其他疾病等风险因素，绝经期妇女，年龄40岁男性术前行冠脉造影检查。
更新了ACHD瓣膜疾病处理和复杂先心病干预的指征
左室流出道梗阻，先天性二叶主动脉瓣狭窄、遗传性胸主动脉疾病和主动脉缩窄等ACHD，多普勒平均压差40mmHg，BNP和PAH纳入主动脉瓣狭窄手术的指征；TOF修补和RVOT重建的患者术后右室腔扩大，肺动脉瓣中度以上反流可行经导管瓣膜植入。复杂和罕见ACHD亦有明确的处理建议。
面对日益增多的ACHD患者，新版指南从多角度多方面给予诊治建议，更具有实践和指导性意义。在强调ACHD领域缺乏来自于循证医学的大量数据，大多数推荐是基于回顾性或前瞻性观察研究制定的专家共识的结果，因此会在某些临床情况下存有偏倚，中国医师在学习新版指南时更要注重我国ACHD的临床特点与规律，准确把握手术适应证，个性化地选择与设计治疗方案，有效的控制相关并发症，建立良好管理措施是治疗ACHD患者的重要保证。
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