单纯性先天性心脏病（CHD）在CHD中的比例高达90%。一项最新研究发现，有些单纯性先天性心脏病（CHD）风险可遗传自健康父母。
为量化罕见遗传变异在单纯性CHD发病中的作用，研究者英国剑桥大学韦尔科姆基金会桑格学院研究所的MatthewHurles及其同事对例CHD先证患者的外显子进行测序与分析。其中，与综合征性CHD及单纯性CHD相关者分别有例和例。进一步分析发现，与单纯性CHD先证者相比，综合征性CHD先证者中常染色体显性遗传的CHD基因denovo蛋白截短变异、denovo错义变异以及与CHD相关的denovo蛋白截短变异更多，与CHD无关的常染色体显性遗传发育疾病相关基因的denovo蛋白截短变异更多。此外，研究发现，虽然综合征性CHD通常由父母中不存在的自发突变所致，但单纯性CHD通常是来源于健康父母的有害基因变异所致。另外，研究者还发现自发突变可导致综合性CHD的三个新基因（CHD4、CDK13和PRKDA）。
德国基尔大学石荷州医学中心的Marc-PhillipHitz评论指出，既往很多小型研究曾提示单纯性CHD可由遗传性基因变异所导致。而该研究首次提供了这方面的统计证据。
SifrimA,etal.?Distinctgeneticarchitecturesforsyndromicandnonsyndromiccongenitalheartdefectsidentifiedbyexomesequencing.NatGenet.;doi:10./ng.
（来源：《国际循环》编辑部）
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