苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病，是由于体内苯丙氨酸及其酮酸蓄积而导致的疾病。新生儿的发病率为1/。PKU患儿一般出生时正常，随着哺乳，3～6个月即可出现症状，1岁时症状明显，生后4～9个月表现为智力低下，其智商低于同龄正常婴儿，重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显。
患儿由于脑萎缩而产生小脑畸形，可出现反复发作的抽搐，随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进，常有兴奋不安、多动和异常行为，生长发育迟缓。因色素减少皮肤，毛发色淡而呈棕色，尿中有特殊鼠气味。
苯丙酮尿症可在新生儿出生后即采足跟血进行筛查，并后续诊断。一旦诊断明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法，本病开始治疗的年龄愈小，效果愈好。所以新生儿应进行本病筛查，争取早诊断，早治疗。
2什么是先天性心脏病？常见类型的发病率及再发风险？如何预防●先天性心脏病（CHD）简称先心病，是胎儿时期心血管发育异常或发育障碍，并在出生后由于应该退化的组织未能退化，造成的心血管畸形。我国-年围产期先天性心脏病发生率呈上升趋势，年全国先天性心脏病发生率为年的3.6倍。
●我国每年将新增先天性心脏病超过13万例，包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症以及大动脉转位等。
●预防先天性心脏病的发生，应注意在妊娠早期保健，积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病*感染；避免接触放射线及一些有害物质；在医生的指导下用药，避免服用对胎儿发育有影响的药物，积极治疗原发病，如糖尿病等；膳食要合理，避免营养缺乏。
3什么是先天性甲减？有哪些表现？如何诊治？甲状腺功能减退症（hypothyroidism）简称先天性甲减，又称呆小病，是由于多种原因引起的甲状腺素合成、分泌或生物效应不足所致的一组疾病。
典型者由于大脑和骨骼的生长发育受阻，导致身材矮小，智力低下，表情呆钝、多属不可逆性，故称呆小病。一旦确诊呆小病，必须立即开始治疗。治疗愈早，疗效愈好，理想的替代治疗最好是在出生后2周内用甲状腺素。
对先天性甲减患儿预后至关重要的是做好新生儿筛查，进行生后的早期诊治，可明显减少新生儿甲减的发生，改善其不良预后。
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