常见先天性心脏病
七问
医院新生儿专科妈妈班第27期
先
先
心
病
概
况
先天性心脏病是最常见的出生缺陷，其发生率约占活产儿的6.7‰-14.39‰，在新生儿出生缺陷中占1/3，是新生儿、婴幼儿死亡或残疾的主要原因之一。
随着胎儿心脏彩超诊断技术的进步和推广，大量胎儿先心病被诊断，但由于后续处理不当，盲目引产或出生比例很高。
目前大部分心脏出生缺陷治疗效果满意，简单先心病手术死亡率接近为零，复杂畸形死亡率在5-10%左右。
什么是先天性心脏病？
01
概念
先天性心脏病是指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或在胎儿期属于正常但出生后应自动闭合的通道未能闭合的情形。
02
分类
无分流型
主动脉瓣狭窄，肺动脉瓣狭窄。
左向右分流（非紫绀性）
室间隔缺损，房间隔缺损，卵圆孔未闭，动脉导管未闭。
右向左分流（紫绀性）
大动脉转位，完全性肺静脉异位引流，法洛四联症，右室双出口。
先天性心脏病可能的
致病因素有哪些？
01
遗传因素
常见的染色体异常，60%的染色异常的患儿合并先天性心脏病，最为常见的是唐氏综合症（21-三体综合征）。此外，还有部分和拷贝数变异，基因突变可以导致先天性心脏病，遗传因素占到先心病发生的5%。
第一胎有先心病的，第二胎发生几率为17%。
第二胎仍有先心病，第三胎发生几率将大于30%。
有部分先心病具有家族遗传病史，特定基（NKX2.5等）。
02
环境因素
放射线，*物，病*感染等，占12%。
03
综合因素
占先心病发生的83%。
先天性心脏病不是单纯的遗传因素所决定的。
先天性心脏病是否
活不过20岁？
01
多数的简单先心病患者通过及时发现和手术治疗可以恢复正常生活。
02
部分复杂型先天性心脏病的患者通过手术治疗恢复正常生活，需长期复查，必要时需要再次手术治疗。
03
部分先心病患者术后可以长期生存，但活动能力较普通人降低。
04
由于经济实力和医疗水平决定，部分患者已无法手术，但可以考虑心肺移植。
总体而言，先天性心脏病是可以治疗的疾病，并取得良好的生活质量，需要早期发现，早期治疗，并能与医生通力合作，让患儿长期良好生存。
先天性心脏病有
哪些常见症状？
01
非紫绀型先天性心脏病
（1）容易发生肺炎，反复的肺部感染。
（2）生长发育明显受限，表现为体重增长缓慢，多汗，喂养困难。
（3）极端情况下出现心功能衰竭的表现，需医院就诊。
02
紫绀型先天性心脏病
（1）口唇、指趾端发绀。
（2）喜蹲踞：走着走着需要蹲下来休息一下，或者不愿意走喜欢被抱着。
（3）缺氧发作：可能带来严重的后果。
常见先天性心脏病有哪些？
01
动脉导管未闭
（1）概念
动脉导管在胎儿时期为连接肺动脉到主动脉的一个正常结构。通常于出生后一个月内闭合，极少数的病人在6个月龄后关闭，超过1岁仍未闭合的成为动脉导管未闭。
（2）症状
症状表现各异，主要取决于动脉导管两侧的压力和动脉导管大小相关。轻的可无明显表现，只是在体检时发现，严重的可以出现心衰的症状。
（3）治疗
内科治疗：早产儿可通过药物治疗促进PDA闭合。
外科治疗：症状严重患者且促闭效果不佳的患者可考虑手术治疗：微创及外科。
（4）预防和家庭护理：注意避免心腔压力发生变化的运动，例如跳伞，潜水或者高原旅行；保持良好心态，医院就诊。
02
卵圆孔未闭
（1）分类：按照卵圆孔直径大小将其分为：大卵圆孔未闭（＞4mm），中等大小卵圆孔未闭（2.0-4.0mm）和小卵圆孔未闭（小于2mm）。
（2）症状：多半无明显症状，部分患者当出现右心房向左心房分流时，可出现栓塞的症状，主要表现为不明原因的脑卒中，偏头痛，减压病等等。
（3）治疗：主要针对反复出现的脑卒中，偏头痛等的对症治疗和抗血栓治疗。手术治疗主要是针对卵圆孔的介入封堵和手术治疗。
（4）预后：通常很多患者终生无症状不需要特殊治疗，少部分患者需行手术治疗，但一般预后良好，可恢复正常的日常生活。
（5）预防和家庭护理：注意避免心腔压力发生变化的运动，例如跳伞，潜水或者高原旅行；保持良好心态，医院就诊。
03
房间隔缺损
（1）分类：按照房间隔缺损的位置我们分为：原发孔房缺和继发孔房缺，继发孔房缺又可以分为上腔型，下腔型，中央型和混合型。
（2）症状
症状表现各异，主要取决于两侧心腔压力和缺损大小相关。通常房间隔缺损无明显表现，只是在体检时发现。较少数的患者可以出现严重的临床症状，多半以肺部感染为主。极少数患者严重的可以出现心衰的症状。
（3）治疗：手术治疗：常规修补手术和介入封堵术。
常规修补术：原发孔房缺，上腔型或下腔型房缺，较大的中央型
介入封堵术：对于较小的中央型房缺较为合适。
（4）预后：通常患者行手术治疗整体死亡率小于1%，预后良好，可恢复正常的日常生活
（5）预防和家庭护理：尽早发现房间隔缺损的患者，避免将小病拖成大病，发现房间隔缺损不要过度紧张，目前手术可取的良好的治疗效果。
04
室间隔缺损
（1）分类：
按照室间隔缺损的位置分为：膜周室缺，动脉下室缺和肌部室缺
按照室缺大小分为：小型室缺：小于1/3主动脉直径；中等室缺：1/3-2/3主动脉直径大小；大型室缺：超过2/3主动脉直径。
（2）症状
症状表现各异，主要取决于心脏血流动力学和缺损大小相关。
通常小型室缺无明显表现，只是在体检时发现。
中等大小的室缺可在活动后出现气促或者劳力性呼吸困难
大的室缺可以出现严重的临床症状，表现为喂养困难，体重不增，生长发育迟缓，反复的肺部感染，气促。
（3）治疗：手术治疗：常规修补手术和介入封堵术。
（4）预后：通常小型膜周/肌部室间隔缺损在2岁前有自愈的可能性，中等大小有以上的或2岁后仍未闭合的室间隔缺损合并杂音的患者需行手术治疗。其整体死亡率小于1%，预后良好，可恢复正常的日常生活。
（5）预防和家庭护理：
小型室间隔缺损患者可考虑定期观察，必要时行介入封堵手术。
中等大小的室缺如经常肺炎和影响生长发育，应尽早手术治疗。
大的室间隔缺损患者应尽早手术，避免影响生长发育和心衰。
如何有效防治先天性心脏病？
产前产后诊疗一体化是提高先心病疗效的最佳模式。
复杂及重症先心病是新生儿及小婴儿死亡的主要原因之一。
产前产后诊疗一体化模式正成为先心病防治业内共识，少数省市已实施并取得良好效果。
早期筛查诊断、干预是一体化诊疗的基础。
年始，医院在湖南省内率先开展先心病的产前诊断-咨询-治疗一体化模式的探索，积累了初步经验。
先心病患儿如何接种疫苗？
01
国家特殊健康状态儿童预防接种
专家共识（）建议如下
（1）简单先天性心脏病患儿应按时接种疫苗。
（2）如果是青紫型的患儿不建议积极的接种疫苗，避免引起严重的反应。
（3）部分先心病患儿合并免疫系统缺陷，需咨询医生是否接种活疫苗。
（4）先心病患儿不建议接种减*流感活疫苗。
（5）复杂的先天性心脏病或大的房缺、室缺、动脉导管未闭、有症状的、需要治疗的都可以暂缓疫苗的接种。
（6）额外的保护：DiGeorge综合征和持续补体成分缺乏、无脾的2-10岁先心病儿童给予额外的MCV4；这部分患儿除了2-59个月接种13价肺炎疫苗外，在60-71个月龄是应追加一剂PCV-13。
02
国家特殊健康状态儿童预防接种专家共识（）建议进行细化
（1）单纯的卵圆孔未闭和小的房缺可以正常预防接种。
（2）半岁以内的2-3mm的动脉导管未闭，无肺动脉高和紫绀的正常接种。
（3）单纯的小室间缺损通常都已行心脏彩超，无明显心功能障碍，肺部感染也可咨询医生后，遵循建议正常接种或接种灭活疫苗。
（4）体外循环术后或介入封堵术后3个月免疫力恢复正常，可考虑开始疫苗接种。
（5）术中或者术后行免疫球蛋白治疗的患者，应在治疗后6个月行疫苗接种（麻疹疫苗）。
（6）疫苗接种前除进行正常体格检查外还需仔细评估心脏情况及术后恢复情况。
*灿博士主治医师
医院心血管外科主治医师
湖南省预防医学会先天性心脏病防治专委会秘书
主持湖南省自然科学基金1项
参与国家自然科学基金4项
发表论文30余篇
其中以第一作者发表SCI论文5篇
陈平洋教授
医学博士
中南大学儿科研究所
新生儿疾病研究室主任
一级主任医师
博士研究生导师
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