染色体异常是POI的主要的致病原因之一，其中X染色体异常对于POI的影响较为显著，常包括非嵌合体的45,X、嵌合体的45,X和47,XXX。
X单体及其嵌合体是TURNER综合征的典型核型，患者大多表现为混合性腺发育不全和原发性闭经。47,XXX的患者常出现月经过少、继发性闭经和围绝经期提前的症状。综合国内外相关文献，常染色体导致的POI较为罕见，通常是由于常染色体上的相关基因发生突变或表达异常，研究表明其中一些致病基因符合隐形遗传模式导致POI。研究显示POI疾病的遗传异质性较大，即每个家系或患者的发病原因可能是独特的，且不存在一个显著的主要致病基因。因此具有潜在风险的育龄女性可通过染色体检测、全外显子和全基因测序进行生育风险评估。精彩推荐点击“阅读原文”向我咨询预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇