股骨远端骨骨骺的超声检查在
先天性甲状腺功能减退症的病因诊断中应用
摘要先天性甲状腺功能减退症（CH）的病因通常很难确定，这主要是由于目前可用的诊断测试存在局限性。股骨远端骨骺（DFE）骨化中心的特征可能会提供重要的信息，并有助于确定CH的某些原因。我们分析了DFE超声在11例CH筛查阳性婴儿的研究资料，DFE超声检查作为一种简单的检查方法出现，有助于提示CH的发病期，并且与临床病史，激素水平和甲状腺超声检查相结合时，有助于提示CH的病因。材料和方法对于DFE评估，根据Savino等人的技术，婴儿仰卧位，双腿伸直，获得DFE的纵向和横向图像，膝盖屈曲90度后，DFE厚度在冠状平面股骨远端测量。对膝盖的上侧面和外侧面进行纵向和横向扫描，以获得DFE的长度和高度。DFE的最大直径（W）对应于在横断面中测量的DFE长度；根据Mahony等的数据，足月新生儿的平均DFE大小为0.7cm，我们将这个临界值作为样本中的正常DFE大小。根据形态学发现，DFE被分类为规则的或不完整的（即发育不全）。甲状腺大小以Th/Tr比值（Yasumoto比值）评估，正常值范围为1.7-.2.9
表1列出了研究的11名婴儿临床、实验室和超声表现特征。婴儿的平均年龄的婴儿为28天（范围9-52天），平均出生重量为克（范围为-克）。平均TSH值（滤纸）为.0μIU/mL（范围9.1-.8μIU/mL）。回访除一例病例外，所有病例的诊断都确诊为CH。TSH值（滤纸）仅略高于正常上限和，各项激素水平均正常。其余已确诊为CH的婴儿出现甲状腺功能低下症（n=2；患者＃4和6），异位甲状腺（n=2；患者＃8和10），短暂性CH（n=2；患者＃5和7）以及可能的激素生成异常，甲状腺肿的发生（n=4；患者1、2、3和9）。5号和7号患者的召回试验筛查（滤纸）TSH水平升高，但血清TSH和FT4水平正常（表1）。在两个病例中，母亲在怀孕期间都使用抗甲状腺药治疗Graves病（分别为10mg的甲基咪唑和mg的丙基硫尿嘧啶）。从出生到测量血清TSH和FT4的测定（分别为11天和16天）可以使两种激素水平正常化。3号和9号患者的甲状腺球蛋白水平10.0ng/mL，该情况与甲状腺球蛋白合成不足引起的激素生成障碍的诊断相一致。由于甲状腺球蛋白水平低，在这些患者中测得的抗甲状腺球蛋白抗体呈阴性。总共有9例婴儿出现DFE发育不全，其中4例双侧DFE发育不全（2、4、5和6号患者）,5例双侧DFE碎片化且W低于平均水平（1、3、7、8和9号患者）。在这5名婴儿中，右侧的平均W为0.41厘米（0.29-0.54厘米），左侧为0.45厘米（0.27-0.59厘米）。具体来说，在4例甲状腺激素异常的患者（图1）和2例甲状腺机能减退患者中，DFE缺失或体积缩小，并碎裂，这些患者的血清FT4水平显着降低，TSH水平升高，证实为严重CH。2例异位甲状腺病患者的FT4缺乏症较无甲状腺病和可能发生激素异常的患者少。两例患者的DFE均变小，一例成碎片征，另一例形态正常。图19号患者右（A）和左（B）股骨远端骨骨骺骨（DFE）核和甲状腺（C）的超声检查结果显示，DFE的大小减小且碎片化，甲状腺肿大。该患者可能激素生成不良。DFER，右股骨远端骨骺l核；DFEL，左股骨远端骨骺核两例因母亲使用抗甲状腺药物而出现短暂性CH的患者均具有DFE异常（一例为碎片和体积缩小，另一例缺失）。评估时，这两名患者的FT4和TSH水平均正常。在初次筛查中，唯一一个时CH假阳性的患者的DFE大小和形态均正常（图2）。图2第11位患者的右（A）和左（B）股骨远端骨骺核（DFE）和甲状腺（C）的超声检查。图像显示甲状腺和DFE的大小和形态均正常。该患者在新生儿筛查中被诊断为先天性甲状腺功能低下症（CH）的假阳性，并且在召回时未通过血清检查来确认CH的诊断。DFER，右股骨远端骨骺l核；DFEL，左股骨远端骨骺核讨论在这项分析中，由于不同的病因而导致的婴幼儿CH病例的分析中，超声上的DFE的发育不良是在DFE骨化期之前发生严重早发性CH的有力指标，提示超声检查中的DFE评估可以用作FT4水平极低的参数，并且作为与甲状腺超声检查、临床病史和激素水平测量相关的CH病因学评估的重要补充方法。及时诊断和治疗对于预防CH的神经功能障碍和智力低下至关重要。尽管出生时没有明显的临床体征，但那时可能会出现骨骼异常，这对甲状腺激素缺乏症的初步诊断很有价值的病因，出生时激素缺乏的程度差异很大，由于甲状腺激素在神经系统发育和预防智力低下方面的重要性，CH患者因此应在出生后立即开始左甲状腺素的替代治疗。超声检查了11例的患者的右（A）和左（B）远端股骨骺核（DFE）和甲状腺（C）的进行了超声检查。图像显示甲状腺和DFE的大小和形态均正常。该患者在新生儿筛查中被诊断为先天性甲状腺功能低下症（CH）的假阳性，并且在召回时未通过血清检查确认CH的诊断。超声检查是建立左旋甲状腺素替代早期建立的重要因素，尤其是在实验室检查（TSH，FT4和甲状腺球蛋白）确诊CH延迟结果可能导致不可逆的神经损伤的婴儿中心。在本文中，DFE发育不全的超声检查可用于确定甲状腺功能减退症的发作是在DFE骨化之前还是之后。但是，这需要临床病史以及确定的血清TSH和FT4测定中获取信息。相比之下，在两例患者中（＃5和7）仅平DFE超声检查无法区分两名患者（＃5和7）短暂性还是永久性CH，尽管甲状腺功能减退症的发病早和严重，但他们在怀孕期间使用抗甲状腺药物的临床病史与新生儿期TSH和FT4的正常是诊断短暂性CH的基础。两名患者均在早期（妊娠36周之前）患有严重的发育不全和严重的CH。
因此，骨骺发育不全与孕期母婴T4的值相关，与新生儿出生时的FT4水平无关。在这些患者中，临床病史，出生后TSH、FT4水平正常化以及DFE和甲状腺超声检查是建立短暂性HC诊断的基础，考虑到甲状腺肿与骨骺发育不全的也存在激素代谢不全的病例中。尽管DFE的大小在患有f分泌性激素生成和短暂性CH的新生儿之间有所不同，但Niu等人已证明，在一些同时患有这两种疾病的婴儿中，DFE大小存在明显的重叠，从而加强了这样的假设，即仅DFE单独过评估不足以区分短暂性CH和失调性CH。该观察结果与DFE的骨化受甲状腺激素水平以外的其他因素（包括婴儿的体重和身长）的影响有关。
我们最初无法确定1号和2号患者发生激素生成障碍的的诊断。然而，在临床病史中没有引起短暂性CH的病因的情况下，这两个病例中DFE发育不全的发生与FT4明显减少有关。FT4值强烈提示诊断激素代谢不良。因此，DFE发育不全是CH严重程度的一个参数，表明需要立即补充左甲状腺素。尽管样本量很小，但我们的发现与Paesano等人和Newland等人的发现一致，后者报道了低T4值与DFE大小之间存在显着正相关
尽管DFE发育不全不是CH的病理学标志，但它也与妊娠36周之前开始的严重CH的严重密切相关。我们针对这些病例的报告的目的是强调DFE超声检查作为一种简单易行的简单方法的作用，以显示CH的发病期，当与临床病史、激素水平和甲状腺超声检查相关联时，有助于确定CH的病因。如果在更大样本量的研究中证实了这些发现，则在进行甲状腺超声检查的新生儿筛查服务中，CH的诊断规程中必须考虑DFE超声检查常规使用。
文献来源：
JClinUltrasound.Feb;49(2):-.doi:10./jcu..EpubNov13.
Sonographyofthedistalfemoralepiphysisintheetiologicaldiagnosisofcongenitalhypothyroidism
PMID:，DOI:10./jcu.
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