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先天性脊柱畸形（半椎体畸形）的产前诊断及建议
作者：叶林强博士
指导：梁德教授、江晓兵副教授
/10/23先天性脊柱畸形是椎体发育异常引起脊柱弯曲生长的一种先天性疾病（图1）。随着优生优育观念的普及，就先天性脊柱畸形而言，很多怀孕期间妈妈关心两个问题：
①怀孕期间如何发现胎儿是否存在先天性脊柱畸形？
②当发现胎儿存在先天性脊柱畸形，如何选择终止还是继续怀孕？
图1：半椎体畸形导致脊柱弯曲生长
怀孕期间筛查先天性脊柱畸形采用什么检查手段？
目前用于怀孕期间筛查先天性脊柱畸形的手段主要包括超声和核磁共振，由于核磁共振筛查先天性脊柱畸形需要用到特殊技术，医院并不多，医院采用的是超声检查，由于分辨率的限制，超声只能排除半椎体畸形。
怀孕多久可以排查先天性脊柱畸形？
因为脊柱生发中心一般在怀孕20周左右形成，所以建议怀孕18～24周期间反复几次行超声检查一般就可以排查先天性脊柱畸形。
那么，若发现胎儿存在先天性脊柱畸形，如何选择终止还是继续怀孕？
如果合并以下情况建议终止妊娠：
①同时合并心肺、消化、泌尿等其他系统畸形；
②多发（＞1个半椎体）半椎体畸形；
③颈椎半椎体畸形。
因为当合并以上这些情况，发生死胎、新生儿死亡的风险高，尽管能顺利生下来，对家庭和社会都会造成严重的负担。
（参考文献：BasudeS,etal.UltrasoundObstetGynecol.Apr;45(4):-8.）
如果是腰椎单发半椎体畸形，并且没有合并其他系统的畸形，建议生下来。
值得注意的是,生下来的小孩将来有可能需要一次或多次手术进行脊柱矫形。
温馨提示：请各位怀孕妈妈和家属注意这只是部分医生基于现有临床医学证据给出的建议，出现以上情况决定是否终止妊娠或者继续妊娠还需结合自身及家庭因素慎重考虑。
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