2月28日，国际罕见病日。近年来，我国出台了一系列*策利好为中国近万罕见病患者带来福音，国内外药企也加强了针对罕见病的药品和诊疗技术研发，并实现在中国市场上市。同时，通过合作方式，国内药企也在全球市场引进了需求较高的罕见病药品，进一步提高了我国罕见病患者的药物可及性。年至今，美通社发布了全球药企在罕见病领域的最新进展。
罕见病新药在华上市，多款药物被纳入国家医保目录
辉瑞普强
年2月12日，辉瑞普强宣布，治疗罕见病肺动脉高压的瑞万托(枸橼酸西地那非片)已于年2月5日获得中国国家药品监督管理局批准，成为国内首个被批准用于治疗肺动脉高压的5型磷酸二酯酶(PDE-5)抑制剂，用于治疗成人肺动脉高压(PAH，WHO第1组)，以改善运动能力和延缓临床恶化。肺动脉高压是肺高血压的临床分类第一大类，是指孤立性肺动脉压力增高而左心房与肺静脉压力正常，主要原因是肺小动脉本身病变导致肺血管阻力(PVR)增加。
赛诺菲
1、年6月3日，赛诺菲宣布中国国家药品监督管理局已批准注射用拉罗尼酶浓溶液(商品名：艾而赞,Aldurazyme)用于确诊为黏多糖贮积症Ⅰ型(MPSⅠ)患者的长期酶替代治疗，用于治疗疾病的非神经系统表现艾而赞是全球首个也是目前唯一批准治疗黏多糖贮积症Ⅰ型的酶替代疗法，同时也是中国唯一治疗MPSⅠ的特异性治疗药物。黏多糖贮积症是一类罕见的遗传性疾病，已被纳入中国《第一批罕见病目录》，MPSⅠ可造成面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等。
2、年6月7日，赛诺菲宣布中国首个法布雷病特效药法布赞(注射用阿加糖酶β)在国内上市，用于被确诊为法布雷病(α-半乳糖苷酶A缺乏)患者的长期酶替代疗法，适用于成人、8岁及以上的儿童和青少年。法布雷病是一种罕见的X伴性遗传的溶酶体贮积症，临床表现多样，手脚肢端的灼烧样疼痛是其常见的首发症状，患者常常出现如手脚烧灼般的疼痛，此外，患者在儿童时期会出现少汗或无汗、不耐热等症状，严重时甚至无法正常生活。
辉瑞
年10月9日，辉瑞宣布，中国国家药品监督管理局已经批准维万心(氯苯唑酸软胶囊，Vyndamax，61mg)用于治疗成人野生型或遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)，以减少心血管死亡及心血管相关住院。维万心是全球首个、也是唯一经批准治疗ATTR-CM患者的口服药物。维万心在中国获得审批，基本实现了全球同步上市。
诺华
年12月28日，诺华制药(中国)宣布，其用于治疗多发性硬化(MS)的疾病修正治疗(DMT)药物捷灵亚(通用名：盐酸芬戈莫德胶囊)和万立能(通用名：西尼莫德片)被纳入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(年版)》，大幅减轻我国多发性硬化患者的医疗支付负担。多发性硬化(MS)是一种慢性炎症性自身免疫疾病，患者自身免疫系统攻击保护神经的髓鞘，导致神经功能损伤。益普生
年12月，益普生的肢端肥大症创新治疗药物--醋酸兰瑞肽缓释注射液(预充式)通过谈判，被纳入国家医保药品目录，将惠及更多中国患者。肢端肥大症简称"肢大"，是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，患者就诊时病程可能已达数年甚至10年以上。肢端肥大症是一种罕见疾病，发病率和诊断率均较低。
武田
1、年8月28日，武田中国宣布，旗下创新药物瑞普佳(阿加糖酶α注射用浓溶液)经国家药品监督管理局批准，用于确诊为法布雷病(α-半乳糖苷酶A缺乏症)患者的长期酶替代治疗。瑞普佳(阿加糖酶α注射用浓溶液)是中国目前引进的唯一的人源性酶替代疗法，可带来长期的心、肾保护并延缓疾病进程，改善患者及其家庭的生活质量。
2、年12月7日，武田中国宣布，旗下创新药物达泽优(拉那利尤单抗注射液)经国家药品监督管理局批准，适用于12岁及以上患者预防遗传性血管性水肿(HAE)的发作。达泽优(拉那利尤单抗注射液)是目前全球唯一一款针对遗传性血管性水肿的单克隆抗体(mAb)药物，可降低患者的水肿反复发作次数，预防致命性喉头水肿所导致的窒息，改善患者及其家庭的生活质量，填补了中国HAE长期无针对性治疗的空白。
3、年12月19日，武田中国宣布，旗下药代动力学(PK)指导下的A型血友病(先天性凝血因子VIII缺乏)管理工具myPKFiT正式上市，供熟悉血友病A治疗的执业医疗专业人士(HCP)使用，辅助16岁及以上(体重45kg及以上)A型血友病患者接受百因止(注射用重组人凝血因子VIII)的预防治疗。myPKFiT是中国首个且目前唯一NMPA批准支持A型血友病药代动力学(PK)指导下的管理工具。
梯瓦
年1月17日，梯瓦医药信息咨询(上海)有限公司宣布旗下创新药物安泰坦(氘丁苯那嗪片)于国内上市，用于治疗与亨廷顿病(HD)有关的舞蹈病及成人迟发性运动障碍(TD)。此外，安泰坦于年12月28日，被正式纳入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(年)》，将极大地改善患者治疗负担，提高创新疗法的可及性。亨廷顿病是一种罕见的致命的神经退化性疾病，亚洲每十万人中大约有0.4人患病。
意大利东沛制药
年2月3日，中国广州中山大学中山眼科中心实现了塞奈吉明滴眼液(欧适维)首例患者处方。欧适维已于年8月12日获得中国国家药品监督管理局批准上市，用于患有中度或重度神经营养性角膜炎的成人患者，作为单一疗法为患者带来了可避免侵入性手术的一项新的治疗选择。神经营养性角膜炎是一种罕见的进展性眼科疾病，病因复杂且隐匿，易漏诊误诊、易反复发作。
合作引进，满足患者需求
香港维健医药与台湾安成生物
年1月7日，香港维健医药集团与台湾安成生物科技股份有限公司宣布达成战略合作，授权香港维健医药集团在中国大陆、香港和澳门地区开发罕见病产品AC-，该产品的主要适应症为遗传性大疱性表皮松解症(EB)，其它适应症还包括大疱性类天疱疮和其它皮肤疾病。遗传性大疱性表皮松解症(EB)是一组罕见的遗传性皮肤疾病，由于基因突变，致使皮肤非常脆弱，如同蝴蝶的翅膀，稍微碰撞或摩擦即产生水泡或血泡，继而发生创伤溃烂。
香港维健医药与CLINUVEL
年4月24日，香港维健医药集团与CLINUVEL签署红细胞生成性卟啉病(EPP)治疗药物SCENESSE的合作协议，两家公司在罕见病领域首次达成合作。CLINUVEL公司(总部位于澳大利亚)将通过维健医药及其旗下企业，在中国推出SCENESSE(阿法诺肽16mg)，用于治疗罕见遗传性代谢紊乱疾病--红细胞生成性卟啉病(EPP)。EPP是一种遗传性疾病，患者一旦暴露在可见光下，尤其是太阳光下，便会发生皮肤衰竭性灼伤和内部组织损伤，引起皮肤剧烈疼痛和病变。
机构牵头，探索罕见病解决新方案
年9月，全国罕见病诊疗协作网罕见病注册登记与诊疗规范培训在上海成功举办。会议期间，维昇药业与中国罕见病联盟正式签署战略合作协议，双方将在未来5年内，围绕软骨发育不全(ACH)领域开展一系列举措，改善中国ACH的诊疗现状，提高对中国罕见病尤其是ACH的认知，从而促进中国罕见病整体诊疗水平的提升，最终改善中国罕见病患者的诊疗方案和生活质量。
年10月，医院卟啉病MDT成立。该团队由内分泌科张松筠教授发起，消化内科、神经内科、急诊科、重症医学科、皮肤性病科、疼痛科、血液透析科、妇科、生殖医学科、免疫风湿科、泌尿内科、药学部、特检科、影像科等15个专业共同参与组成。
编辑/卓悦
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