年3月21日是第十个世界唐氏综合征日。
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体突变,不是先天遗传,因此任何人都有患病的可能。
多出的那一条“21号染色体”给唐宝宝们带来的是明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征主要症状包括智力障碍、面部扁平、耳位低、眼距宽、通贯掌、颈部皮肤厚、肢体畸形等。在发育成长的过程中,他们可能还患有其他并发症,包括听力缺陷、先天性心脏病、白血病等,目前尚无治疗的药物,只能通过早期干预以引导教育其学习生活自理技巧。
唐氏综合征的发生率约为1/-1/。根据世界各地统计,平均每六百个婴孩中,会有一个是唐氏综合征患儿出生。我国目前现有超百万的“唐宝宝”,检测外周血染色体核型分析是确诊唐氏综合征的重要手段。
重视产前筛查和产前诊断,降低唐氏儿的出生率。
唐氏综合征可以通过孕期产前筛查、诊断实现早发现、早干预,减少唐氏儿的出生。
1、早期唐筛:孕(11-13+6周),血清学化验+彩超NT。
2、中期唐筛:孕(15-20+6周),血清学化验。
3、早中联合筛查可以筛除89%的唐氏儿。
4、无创DNA产前检测:利用新一代的测序技术和生物信息学方法,分析准妈妈血液中含有的宝宝DNA信息,就可以准确判断出宝宝是否患有唐氏综合征等染色体疾病。
产前筛查出高风险怎么办?
当产前筛查结果显示为“高风险”时,孕妇也别过于紧张,这仅仅表明胎儿患唐氏综合征的概率高于一般孕妇,并不表示胎儿一定就是唐氏综合征患儿。当出现高风险时,孕妇接下来要做确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查,从而确诊是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺术,即在超声引导下,选择安全的穿刺点,穿刺针经由孕妇腹部进入羊膜腔中,抽取羊水,收集胎儿细胞进行染色体核型分析,从而确诊胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病。
商丘市妇幼保健院是“免费产前筛查和新生儿疾病筛查”技术管理与实施机构,开展有免费产前筛查(B超筛查、唐氏筛查)和免费新生儿疾病筛查(新生儿遗传代谢病筛查、新生儿听力筛查、新生儿先心病筛查),享受免费筛查服务的对象必须具备以下条件:
1.夫妻双方任意一方属于商丘市户籍或者在商丘市居住超过6个月的非户籍人口且持有辖区发放的居住证明。
2.孕妇年龄<35岁,18岁,孕12-22+6周之间。
3.在辖区内出生的新生儿。
符合上述条件的孕妇每胎享受一次免费产前筛查和新生疾病筛查服务。