宝宝先天性疾病危害着宝宝的健康，所以，就要对新生宝宝进行疾病的筛查，从而达到早期的诊断、早期治疗，以避免新生宝宝重要脏器不可逆性损害所致死亡或发育落后。
我国新生儿筛查大多地区主要筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能低下和听力障碍等疾病，有的地区还筛查先天性心脏病、先天性白内障和先天性髋关节脱位等异常情况。
新生宝宝要做的筛查：
1，苯丙酮尿症：
是一种先天性氨基酸代谢遗传病，常使患儿表现为智力低下、发育落后、惊厥发作、鼠气味等。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
患儿出生时大多表现正常，未经治疗者数月后逐渐表现出症状。
若能通过早期的筛查诊断，及时改用特殊的低苯丙氨酸配方奶粉喂养，进行控制和治疗，约90%患儿智力可接近正常，否则，会出现体能及智能发育障碍。
2，听力筛查：
我国几乎每15分钟就有一名聋儿降生，遗传性耳聋占60%以上。
正常出生的新生儿通常在出生48个小时之后接受初次新生儿听力筛查，如果宝宝出生后即住进新生儿重症监护室，病情稳定后，在出院前要进行初次听力筛查。
新生儿初次听力筛查未通过，要在出生后30天或42天左右接受听力复筛。
如果新生儿能早期发现其听力障碍，在患儿6个月前进行医学干预，配戴助听器或植入电子耳蜗，早期开展听觉语言训练，可减轻语言学习和交流障碍，使语言功能得到正常发育。
如果错过语言快速发育的时期，就会错过康复的最佳时机。
新生儿复筛仍未通过，要在3个月内转诊至儿童听力诊断中心进行诊断性检查，检查确定是否真正存在听损伤，确诊为听损伤的，需要明确听损伤的程度和性质，及时进行相应的医学干预和康复。
3，先天性甲状腺功能低下症：
是一种先天性内分泌代谢病，患儿生长发育迟缓、智力落后，我国发病率约为1/。
先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致。
若患儿出生后1~2月内给予治疗，其神经系统可能不会受到损害，智能绝大多数可达到正常。
如果在出生6个月后才治疗，虽服用甲状腺素可改善患儿生长状况，但智能仍会受到严重损害。
4，先天性心脏病：
是目前最常见的先天性畸形，约占出生缺陷疾病的1/3，在足月活产新生儿中发病率为6%~10%。
先心病是目前婴幼儿死亡的主要原因。
近年来，小儿先心病的诊断和治疗取得了很大的进展，许多复杂的心脏畸形在婴儿期，甚至新生儿期就能得到及时确诊和治疗，病死率已显著下降。
5，先天性髋关节脱位：
是导致儿童肢体残疾的主要疾病之一。
我国该病的发生率大概为1%，男女患病之比约为1：5，女性患者多于男性，80%的患者没有遗传病家族史，常为散发病例。
1岁内是宝宝髋关节发育最快的时候，若及时给予矫治，大部分宝宝可有较为理想的临床效果。
但是，如果耽误了治疗，宝贝就可能出现永久性的跛行或髋关节炎，造成终身残疾。
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