智力低下（mentalretardation,MR）是儿童发育期因为各种原因造成智力明显低于同龄儿童水平，同时伴有适应行为明显障碍的一组疾病，其内容包括以下三个方面：①发育时期内，一般指18岁以下；②智商（IQ）低于人均值.0个标准差，一般IQ在70或75以下即为智力明显低于平均水平；③适应性行为包括个人生活能力和履行社会职责方面。
症状起因按病因的作用时间分类，可分为出生前、产时和出生后三大类。出生前的因素包括遗传性疾病、胎儿宫内发育迟缓、早产儿、多发畸形、宫内窒息等。产时因素包括生后窒息、颅内出血、产伤，其中主要是窒息和颅内出血。出生后因素包括颅脑外伤、脑炎、脑膜炎、社会文化落后、心理损伤等。
常见疾病遗传性疾病、胎儿宫内发育迟缓、早产儿、多发畸形、宫内窒息、生后窒息、颅内出血、产伤、颅脑外伤、脑炎、脑膜炎。
折叠诊断（一）确定是否有智力低下
1、诊断标准有三个条件，缺一不可
（1）智商低于人群平均值个标准，一般来说智商（IQ）在70以下。
（）适应能力不足，即个人生活能力及履行社会职责有明显的缺陷。
（3）在发育时期内已有临床表现，一般指18岁以内。
（二）判断其严重程度
1、轻度智力低下：IQ为5～67，发育较为迟缓，语言发育较晚，生活用词困难不大，在理解综合和分析方面，缺乏逻辑，学习成绩落后，在学校中称之为可教育的智力落后，在训练和帮助下，可从事简单工作，自食其力。
、中低智力低下：IQ为36～51，早期发育如行走、说话或大小便控制等均比较迟缓，词汇贫乏，吐字不清，表达能力差，尤其抽象概念不易建立，通常需特殊教育，可从事一般性劳动。
3、重度智力低下：IQ为0～35，患儿早期各方面发育均迟缓，对周围事物反应极差或不起反应，大多伴有严重的运动和感觉障碍，不会讲话，不会计算，生活不能自理，终身需要监护。
4、极重度智力低下：患儿毫无生活自理能力，经常重复一些单调无意义的动作，表情愚蠢，情绪反应原始，不能控制大小便，完全需要人护理。
（三）确定智力低下病因。
折叠鉴别诊断（一）智力落后伴神经系统或头形异常病症
临床上常根据是否伴有神经系统或头形异常分为染色体病、遗传代谢缺陷病、颅内病变（包括中枢神经系统感染、颅内占位性病变、颅内出血、颅脑外伤等）、宫内感染等。
这类疾病多数表现重度智力低下，其诊断及鉴别诊断要点如下：
1、染色体疾病包括常染色体疾病和性染色体疾病。
（1）常染色疾病：常见有唐氏综合征和猫叫综合征。唐氏综合征由于1号染色体呈三体，又称1一三体综合征，临床表现为眼距宽、眼裂外上斜、舌肥大、常伸出口外、四肢短小、手指短而粗秃，多数小指有内弯畸形、通贯掌、肌张力低下，常伴有先心病，染色体核型分析可确诊。猫叫综合征，又称5P综合征，为染色体畸变引起的先天性疾病，表现为智能障碍、哭声似猫叫，出生即有表现，往往在儿童时期夭折，染色体分析可帮助诊断。
（）性染色体疾病：常见的有脆性X染色体综合征、Turner综合征。脆性X染色体综合征为X染色体连锁的遗传性疾病，多见于男性，睾丸巨大、颜面细长、大耳朵、大下颌，染色体核型分析可明确诊断。Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，病儿外表为女性，但第二性征发育不良，染色体检查X染色质均为阴性，染色体核型分析可进一步明确类型。
、遗传代谢缺陷病
（1）枫糖尿症：是一种遗传性支链氨基酸代谢缺陷病。临床表现为生时正常，以后逐渐出现呼吸不规则、抽搐、肌张力增高、昏迷等脑损伤表现，尿、汗液中有特殊的枫糖味，血、尿中支链氨基酸测定、酶活性测定可明确诊断。
（）苯丙酮尿症：因为苯丙氨酸先天代谢障碍，苯丙氨酸经化酶缺陷，使食物中苯氨酸不能转化为酪氨酸所致。临床上患儿常于3～6个月时出现症状，表现为智能发育落后，常在重度以下，皮肤细腻白皙，头发转*，反复湿疹，尿和汗液有鼠臭味，尿三氯化铁试验阳性，血、尿苯丙氨酸浓度增高可以确诊。
（3）半乳糖血症：系因半乳糖磷酸尿苷酰转移酶的缺陷，使半乳糖不能转化为葡萄糖而在血液及组织内蓄积致病，表现为恶心呕吐、*疸延迟、营养不良、白内障、肝脾大、智力落后、常早夭折，尿班氏试验阳性可协助诊断。
（4）糖原累积病：是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据临床表现和特征，糖原累积病可以分为1种类型。其中以I型糖原累积病最多见。不同类型可有不同的临床表现，主要有生长迟缓、肝肿大、心肌病变、肾脏损害、惊厥、反复低血糖等。肝、肾、心肌、肌肉等活检组织的糖原定量和酶活性测定可明确诊断。
（5）戈谢病：由于β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏，致使葡萄糖脑苷脂蓄积在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞系统内，而造成肝脾肿大、骨骼受累和神经系统症状。临床表现有贫血、肝脾大、意识障碍、四肢痛等。实验室检查血细胞减少，血清酸性磷酸酶增高，X线片可见骨质疏松，骨髓中找到戈谢细胞可确诊。
3、颅内病变
（1）中枢神经系统感染：包括化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎、病*性脑膜炎、真菌性脑膜炎的后遗症期。这类疾病的病初一般有发热等全身感染中*症状，常常伴有头痛、呕吐、惊厥等表现，有脑膜刺激征，脑脊液检查常有压力增高，细胞数及蛋白有不同程度的增多，生化检查有各自不同的改变。头颅CT及MRI可协助诊断。
（）颅内出血：有难产、产伤、头颅外伤等病史，常有哭闹、尖叫、频繁呕吐以及惊厥等症状，重者可出现意识障碍，头CT及MRI明确诊断。
（3）缺氧缺血性脑病后遗症：生前有胎儿宫内窘迫，出生时有产伤、窒息等病史，生后可有嗜睡、烦躁、甚至惊厥等表现，可出现呼吸改变，肌张力低下或增高，颅脑超声及CT显示脑实质密度改变或软化。
4、宫内感染
（1）先天性风疹病*综合征：母孕头3个月患风疹，患儿表现为智力低下、小头畸形、脑积水、耳聋、先天性白内障、先心病等，血清风疹病*抗体检测可帮助诊断。
（）巨细胞病*感染：临床表现多种多样，有*疸、肝脾大、生长迟缓、小头畸形、癫痫发作等，母孕期有巨细胞病*感染史，头颅X线平片及CT显示脑室周围钙化。血清巨细胞病*抗体检查阳性。
（二）智力落后不伴有神经系统或头形异常病症
1、孤独症：为一全面精神发育障碍疾病，多在生后36个月内出现症状，性格孤独，有相互交往及语言交往障碍，不能以注视、表情、手势等进行交流，刻板重复行为，自言自语，有活动兴趣异常等。
、儿童精神分裂症：发病与遗传、脑损伤有关，病初性格孤独，以后出现思维、情感行为不协调，有幻想、幻觉行为障碍，精神活动与现实环境严重脱离。[1]
折叠检查（一）体格检查
1、特殊面容：如先天愚形、黏多糖病、先天性甲状腺功能减低、特发性高钙血症各有其特殊面容。
、头围大小：头围明显增大者为头大畸形或脑积水。尖头畸形合并特殊面容者为蝶骨发育畸形。
3、毛发异常：苯丙酮尿症头发呈浅淡褐色，先天性甲状腺功能减低头发细而碎，精氨酸琥珀酸尿症者头发脆而易断。
4、皮肤病变：皮肤色素脱失（结节性硬化、色素失禁）、皮纹特殊、出现通贯手（先天愚形）。
5、其他：有无中枢神经或其他系统畸形或异常，如四肢畸形常见于唐氏综合征、18一三体综合征、呆小病，肝脾大见于脂和糖代谢障碍，眼底检查白内障见于先天性风疹综合征、半乳糖血症。
（二）辅助检查
实验室检查要根据患儿的病史和体格检查选择特殊的检查方法。
1、染色体核型：要做外周血淋巴细胞或皮肤成纤维细胞培养，进行核型分析。凡是有生长发育落后伴有多发畸形及智力低下者，不明原因低下者或母亲有接触致畸源史者，生殖器异常等均有检查染色体的指征，包括核型分析。近年来更强调脆性X染色体检查，有特殊体征或家族史者尤为需要。
、尿筛查试验：怀疑有先天性代谢病者，可采用比较简单且有一定特异性的初步诊断方法。
3、其他实验检查指征，如血尿氨基酸测定，帮助诊断氨基酸尿症，头颅CT、颅骨X线平片、脑电图发现脑部异常。
折叠治疗（一）一般饮食疗法
1、均衡饮食：注意饮食，脂肪、碳水化合物和氨基酸的科学配比达到体内三大物质平衡，以利智力低下患者康复。
、补充缺乏物质：补充谷氨酸或谷氨酰胺可提高智商。
3、控制饮食：苯丙酮酸尿症采用低苯氨酸饮食。半乳糖血症限制半乳糖饮食。肝豆状核变性限制铜的摄入。
（二）药物疗法
1、病因疗法
（1）甲状腺功能低下：及早确诊（生后1～月内），使用甲状腺素，监护血中T3，T4浓度来调整剂量。
（）肝豆状核变性：青霉胺促铜排泄。
（3）先天性睾丸发育不全：雄性激素替代。
（4）先天性卵巢发育不全：雌激素替代。
、一般药物疗法：促进脑细胞发育药物，如脑活素、胞二磷胆碱。
（三）中医疗法
针炙加推拿按摩，捏脊手法相结合，对智力低下有一定疗效。
（四）教育和训练
在家长参与同时，尽早让不同年龄组患儿在有组织的机构接受综合性教育和训练。
折叠日常护理1、加强营养
予高蛋白、高热量、丰富维生素食物，苯丙酮尿症的患儿应给予低苯丙氨酸饮食。
、培养孩子的认知能力
予不同大小、颜色、形状、功能的卡片、玩具等实物，以启发孩子的智力发育。
3、语言交流能力培养
教会患儿一些简单词语，让患儿体会简单交流的快感，逐渐达到主动模仿学习。
4、加强动作训练，提高生活自理能力，安排适当的集体活动有利于智力提高。
5、防止各种意外的发生。不要让患儿独自外出，患儿外衣上留下联系方式等。
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