新生儿先天性心脏病（先心病）筛查是早期发现先心病，开展早期诊断和早期干预的有效措施，是减少先心病对儿童健康危害、促进儿童健康发展的有力保障。
一、为什么要进行新生儿先心病筛查？
先心病是在胚胎发育时期，由于心脏发育异常所导致的心脏结构和功能的异常。先心病的发病率高，是最常见的出生缺陷。在活产新生儿中，先心病的发病率约为6‰-10‰。先心病严重危害儿童健康，其并发症包括肺炎、感染性心内膜炎、肺动脉高压、缺氧、心力衰竭、休克等，可危及生命。若在新生儿时期进行先心病筛查可以早期发现、及时诊断、合理治疗和干预，提高其治疗效果，降低死亡率，还能避免和减少先心病并发症及其所导致的经济负担，改善患儿的近远期预后和生活质量。
二、如何进行新生儿先心病筛查？
新生儿先心病的筛查遵循知情同意的原则。筛查在新生儿早期进行，助产机构在获得监护人知情同意后，采用简单易行、无创伤性的两项指标对新生儿进行先心病筛查，包括心脏听诊和脉搏血氧饱和度监测。这两项技术对新生儿无任何伤害，家长们尽可放心。筛查结果分为阴性（通过）和阳性（不通过）两种。
三、新生儿先心病筛查结果解读
筛查结果为阳性者，应当及时到指定的新生儿先心病诊断机构接受超声心动图检查（心脏彩超），检查为阴性者，可以基本排除先心病;若超声心动图明确诊断为先心病，患儿应及时到指定的新生儿先心病治疗机构接受进一步的评估和必要的治疗。
筛查结果为阴性者，可以暂时不考虑先心病的诊断。但由于疾病的复杂性和筛查技术的限制，少部分孩子可能出现假阴性的情况(即患有先心病但筛查阴性)，因此，建议所有筛查结果阴性者，除了常规体检之外，平时需注意孩子是否存在呼吸急促、多汗、反复肺炎、体重不增加、口唇发紫等情况，如果有这些情况，应及时将情况反馈给医生，接受进一步检查。
忽略新生儿先心病筛查可能会延误先心病的诊断，增加相关并发症发生的可能性和严重性，降低治疗效果，甚至危及患儿生命。
先心病的三级防控体系
(一)一级预防，即孕-前孕早期保健。在胎儿心脏形成之前，从病因着手，预防先心病的发生。
(二)二级预防，即产前-围产期保健。在胎儿时期发现先心病，给予适当的干预以改善先心病患者的预后或选择终止妊娠。目前，先心病的产前诊断主要依靠胎儿超声心动图。
(三)三级预防，即新生儿-婴幼儿-儿童保健。在出生之后，早期发现、早期诊断、及时治疗先心病。采用双指标法(心脏杂音听诊+经皮血氧饱和度监测)筛查先心病技术安全可靠，可以显著提高重症先心病检出率，避免错过最佳治疗时机。年1月我市已全面启动覆盖所有助产机构的新生儿先心病筛查，确保不漏筛每一位新生儿。
参考文献：全国新生儿先心病筛查手册
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供稿：陈文静
排版：高丽
审核：武钦
出生缺陷防控，护佑母婴健康
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