由于先天性心脏病（简称：先心病）主要是在胚胎发育过程中，心脏自身和周围血管结构方面出现了异常，所以在孕期阶段，产科医生主要是通过胎儿超声来筛查。如果筛查出的结果有问题，会再会同专门做先天性心脏病的彩超医生会诊。
孩子出生后，如果出现症状、或症状不明显、或需要做先心病的筛查，主要通过心脏彩超来完成筛查和确诊。据临床医生估计，99.9%的先天性心脏病都可通过心脏彩超发现。
极个别的、复杂的、比较严重的先天性心脏病还需要配合CT、磁共振、甚至心脏导管等辅助确诊。
并不是每一个患有先天性心脏病的孩子都需要治疗
根据临床医生的诊断，有些位置的心脏畸形是可以等的，在等待过程当中有一部分可能会自愈，对那些没有自行改善的，需要医生结合实际情况再制定一个合理的治疗时机和治疗方案。
但经过医生诊断必须接受治疗的孩子则需尽早治疗
例如同样被归类为简单先心病的房间隔、室间隔缺损，如果房间的缺损很大，会造成室间变大，早期会造成肺充血肺炎、甚至肺动脉高压。这样的患儿就不能等待，需要尽早手术。由于每个孩子具体情况不同，此处需要认真咨询有经验的小儿先心专科医师并听从指导。有研究发现，如未能及时治疗，大约1/3的患儿会在出生后1年内因严重并发症死亡。
手术治疗是最常见的治疗方式，但并非唯一方式
虽然理论上所有先天性心脏病都可通过手术来治疗，但具体选择外科手术还是内科介入，还需医生结合病情及患儿实际情况才能决定。每年，我国通过外科治疗的先心病约为8万多例，内科介入的2-3万例。
如果是孩子出生后发现患有先天性心脏病，家长也不必太过绝望和手足无措，随着外科手术和经导管介入治疗技术的发展，能存活至成人期的先天性心脏病患者已显著增加，约85%可存活至成年期。一般比较简单的先天性心脏病在新生儿期以随访为主。复杂的先天性心脏病首先尽快明确诊断，通过内科方法使病情稳定；其次选择合适的手术时机，通常完全性大血管转位，肺动脉闭锁，完全性肺静脉异位引流等严重威胁新生儿生命的复杂先心病应急诊手术，其他复杂先心病可视情况在婴幼儿期手术。
房间隔缺损患儿症状明显者宜早期施行手术治疗。临床症状较轻或无症状、但有血液动力学改变者，宜在2~6岁行手术修补治疗。部分病人可通过心导管植入相关装置关闭继发孔型房间隔缺损，目前适用于年龄大于2岁患儿。近-中期效果良好，长期疗效有待随访观察。
25%~40%的膜周部、肌部缺损可能自行关闭，大多在3岁之前。因此血液动力学变化较轻、没有明显症状者可以随访观察。因有发生感染性心内膜炎的危险，一般建议在学龄前进行外科手术或介入治疗。
为防止感染性心内膜炎，有效治疗和控制心功能不全和肺动脉高压，不同年龄、不同大小的动脉导管均应手术或介入方法予以关闭。
目前球囊扩张瓣膜形成术使大多数肺动脉瓣狭窄患儿的首选治疗方法。严重肺动脉瓣狭窄患儿应尽早接受治疗，如无介入治疗适应证，如合并肺动脉瓣环发育不良，则应接受外科手术。
平时应预防感染，防治脱水和并发症。平时应去除引起缺氧发作的诱因，如贫血、感染，尽量保持患儿安静，经上述处理后仍不能有效控制发作者，应考虑急症外科手术修补。轻症患者可考虑于幼儿期行一期根治手术，但重的患儿应尽早行根治术。重症患儿可在婴儿期先行姑息手术，等肺血管发育好转后，再作根治术。
合理的手术时机是关键
临床医生常常听到一些令人扼腕的故事，家人一想到只有一两个月大的孩子就要做心脏手术，内心有很多不舍，希望等等再做，但最终错失了最佳手术时机。举个形象的例子，一个患有完全性的大血管转位（主动脉和肺动脉长反了）和室间隔缺损的孩子，如果超过3-4个月还没做手术，孩子的肺动脉压力会升得很高，而到5-6个月之后，这个孩子就会失去手术机会。
先心外科发展到现在，技术上已经相对纯熟、预后效果也非常好
简单先心病的手术技术已经较为成熟和普及，预后效果非常好。而复杂的先心病，例如法洛氏四联症，医院也有非常稳定的预后水平，几乎不会出现死亡的案例。中国的先心外科水平与欧美同行之间差异不大，总体死亡率都能控制在1%以下，医院还会更低。如果手术时机合适，中远期的效果也非常好。
早诊断、早发现、找专业医生拿到合理化建议就成为治疗先心病的重中之重
可以说，只要时机合适，几乎所有心脏手术都可以做。但外科手术能否成功、成功率如何，最关键的还是手术时机。解剖是基础、病理生理是条件，如果两者都符合，哪怕是较重的先心病患者都可以做手术。但如果延误了时机，简单的先心病已经导致肺动脉阻力压力很高了，就可能失去了治疗机会。
做完手术后，先心病患儿需要家人更为精心的照料
确实会比没做手术的孩子需要更多关照。不过多数孩子恢复得很快。一般来说，包括法洛氏四联症在内的一些先心病，术后一周左右即可出院。只不过，出院后还需坚持服用一段时间药物，但最多服用2-3个月后就可慢慢过渡到停药。
近年来，对一些先心病的治疗以微创介入受到临床及患者的青睐，原因是创伤小、恢复快，通过血流动力学模拟，利用三维超声3Ｄ打印技术可打印出高仿真模型，该模型能够全方位展示出心内组织结构连接及位置关系，全面显示异常发育部位及毗邻，可为临床提供更加准确的诊断信息，帮助术前模拟操作及制定手术方案。不久前上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心胸外科张海波主任团队，已经运用这项技术，独立成功完成了“双心室拯救计划”这项国际顶尖难度的手术，让中国成为了世界上为数不多掌握这项超复杂难度手术的国家之一。
现在，医学界还在继续探索如何用更简捷、更小伤害、更易恢复的方式治疗先天性心脏病。未来5-10年，期待与所有