12月4日，医院的PICU（儿童重症监护室）内，不到一岁的童童（化名）正在病床上昏睡着，监测仪上红色绿色的线条时刻记录着他的心跳和血压。呼吸机在帮助他正常呼吸，四个微量泵在给他输入强心的药物。这些仪器和药物，维系着童童随时可能被先天性心脏病夺走的生命。他在等待人生中的第一次手术，以先解决他心衰和呼吸衰竭的问题。
先心病早发现早治疗非常重要，若及早进行手术治疗，绝大部分的先心病孩子都可恢复到和正常孩子一样。海南日报记者袁琛摄
先心病是危害儿童健康与生命的残酷“杀手”，是我国发病率较高的出生缺陷疾病，是新生儿死亡的主要原因之一。我省妇幼卫生监测数据显示，年全省总的出生缺陷发生率是.24/万，其中先心病居第一位，发生率为41.48/万，先心病已经连续4年成为出生缺陷发生的首要原因。年监测5岁以下儿童死亡原因中先心病居第二位。
为早期发现、早期诊断先心病，使患儿得到及时治疗，海南决定自年起在全省范围内开展新生儿先心病筛查工作，将新生儿先心病筛查项目经费纳入公共卫生服务专项，项目将为出生后6小时—72小时新生儿开展免费的先心病筛查。
查看视频，先心病筛查明年起全省展开
那么，这到底是怎样一种疾病？我省先心病筛查和诊疗的情况如何？开展筛查有何重大意义？
A
给先心病患儿重生的机会
随着成长，一些先心病患儿的心脏功能无法满足身体的需求，会出现严重的心衰和呼吸衰竭。但只要及早手术，绝大部分先心病孩子都能和正常孩子一样成长
“孩子昨天呼吸和心跳都不好，经过紧急抢救，现在才稍微稳定了。”12月4日，童童的主管医师——海南省妇幼保健院（医院）小儿心胸外科主任陈仁伟一边观察着孩子的相关身体数据情况，一边说。
童童的父母陈建（化名）夫妇前一天就从儋州白马井镇赶到海口，一大早守在PICU（儿童重症监护室）门口，等待一周一次的探视。
今年3月，陈建夫妇迎来了自己的小儿子童童。孩子在一个月的时候，医院反复治疗不见效果，医院检查，发现孩子患有先心病。当听到医生诊断的那一刻，陈建和妻子懵了，“心脏病，那得是多严重的病。我们都不知道该怎么办了。”
花光不多的积蓄后，陈建夫妇又向亲戚朋友借了不少钱，带着孩子辗转海口、广州看病，“当时孩子的状态还可以，医生建议孩子大一些再做手术。”
但随着成长，童童的心脏功能已经无法满足身体的需求，出现了严重心衰和呼吸衰竭。陈建夫妇无比忧虑，“听医生介绍说海南省妇幼保健院新来了一名能够做小儿心脏病手术的专家，我们就找过来了。要不然还得去广州，一方面我们经济上负担太大，另一方面舟车劳顿我们也担心孩子吃不消。”
“孩子在我们这里已经住了2个月，情况一直不稳定。我们准备过几天给他先实施第一次手术，先解决他心衰和呼吸衰竭的问题。”由于童童属于先天性心脏复杂畸形，目前还无法实施根治手术，陈仁伟决定先给孩子实施第一次手术，“如果现在不做手术，这个孩子恐怕很难等到根治手术。”
对一些危重的先心病孩子，如果不尽早实施手术，很可能就保不住了。有些孩子错过了最佳的手术时机，有些孩子在等待手术的过程中反复住院，期间的医药费，很可能把一个家庭拖垮。
作为小儿心胸外科专家，陈仁伟经常给家长们解释先心病早发现早治疗的重要性。“除了极少数情况十分复杂的先心病，95%以上的先心病都可以通过手术得到有效治疗。只要能够及早进行手术治疗，绝大部分的先心病孩子都是可以和正常孩子一样生活和学习的。随着治疗技术的发展，绝大多数先心病是可以在3岁前做完手术的。早做手术，一方面不会让其错过最佳的手术时机。另一方面也可以避免孩子长期因先心病反复住院，给家庭造成沉重的经济负担。”
“我们在和市县*府联合开展的健康扶贫项目中，筛查出了不少年龄较大的先心病孩子，其中有一个已经16岁了。”很多孩子因为家长的不了解或者医疗条件的限制，错过了最佳的手术时机，无论对孩子的身体还是对家庭，都造成了很大的伤害，这让陈仁伟感到十分遗憾。
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产前诊断能阻断的“不幸”
先心病筛查，做得好的可以在孕24周就检查出来，一些手术在孕期就可以完成
李梅（化名）和丈夫陈非（化名）婚后一直没能有自己的孩子，年，这对夫妇终于盼来了等待许久的喜讯——李梅怀孕了。
而在怀孕4个月的产检时，医生的一句话让夫妇俩如遇晴天霹雳：“孩子心脏有问题，有可能是先天性心脏病。”
“当时听到这句话，我的脑子一片空白。”这让李梅无法接受。
此后，怀着5个月身孕的李梅从三亚医院进行检查，得到的结果一样。“但当时到底是什么样的先天性心脏病，医生们也没有给出明确的回答。”
在朋友的介绍下，李梅还飞到上海，到国内治疗先心病的权威医疗机构——上海儿童医学中心进行产检。“当时心里空空的，很痛苦。”得知先心病可以通过手术治疗，李梅和丈夫决定留下这个孩子。
但到底孩子的先心病有多严重，当时的李梅和丈夫面临的是巨大的未知。
此后，孩子的出生彻底改变了李梅一家人的生活轨迹。
在李梅家那栋在21年前拆迁安置的两层小楼门口，一辆餐车已经荒废多时，挂在门前写着“炒粉炒面”的招牌后，一堆桌椅被防雨布遮了起来，“现在我们都没办法出去工作，一个人照顾不过来。以前我们卖些早餐和宵夜，日子还过得去。现在几乎没有什么经济来源了。一切都围着孩子转。”
“人家5个多月的孩子都可以抬头翻身了，我们家的还不行，发育比正常的孩子慢很多。”怀抱孩子坐在门口的椅子上，李梅满脸愁容，“上一次孩子感冒，咳嗽、呼吸困难、嘴唇发紫，吓死人了，去医院住了14天院。”
上海儿童医学中心小儿心胸外科专家陆兆辉一直