SunaynaBest,AmeliaShoemark,BrunaRubbo,MitaliPPatel,MahmoudRFassad,MellisaDixon,AndrewVRogers,RobertAHirst,AndrewRutman,SarahOllosson,ClaireLJackson,PatriciaGoggin,SimonThomas,ReubenPengelly,ThomasCullup,EleniPissaridou,JaneHayward,AlexandrosOnoufriadis,ChristopherO’Callaghan,MichaelRLoebinger,RobertWilson,EddieMKChung,PritiKenia,VictoriaLDoughty,JuleneSCarvalho,JaneSLucas,HannahMMitchison,ClaireHogg
本期负责人：医院呼吸与危重症医学科
翻译：李晓晨 华中科技大学同医院
审校：赵 丽 医院肺移植科
摘要
原发性纤毛运动障碍（PCD）与器官定位（situs）异常和先天性心脏病（CHD）相关。本研究探讨了PCD的基因型-表型相关性，以有助于心脏病和偏侧性缺陷的风险预测。这项纳入名英国PCD患者的回顾性队列研究发现，除了完全性内脏转位，51%的患者合并器官定位异常，25%的患者合并CHD和/或偏侧性缺陷。患者若在含9个PCD基因的亚型中出现双等位基因突变，则器官定位正常。父母有血缘关系的患者较父母无血缘关系的患者更容易出现器官定位异常。合并器官定位异常的患者更容易出现CHD和/或偏侧性缺陷。