在疫情防控常态化下，本次大会采用线上直播模式，来自各级医疗机构从事产科、新生儿科、医学遗传学的专业人士余人，通过网络直播参与了此次盛会。
大会上，各位专家所作报告既有前沿的学术理论，又有来自实践的经典案例和临床数据，值得会后深刻地学习和体会。下面就请跟随小编一起回顾大会上部分专家的学术成果和观点。
1遗传病防控技术新进展遗传病诊断分会场，在中南大学医学遗传学研究中心梁德生教授的主持下，受邀专家们围绕遗传病防控技术新进展议题，从遗传病防控的技术应用、实际案例、经验体会和遗传病防控体系的发展方向等方面做了精彩报告。梁德生教授指出WES已广泛应用于产前产后遗传病检测，具有极佳的临床诊断性价比和可及性。目前，针对胎儿结构异常，Trio-WES+CNV-seq联合方案是产前诊断中推荐的整体解决方案。WES的技术发展方向是不断技术创新，提升WES的覆盖度和均一性，使临床检测效能进一步接近WGS水平。
NanoWES十分契合WES的技术发展方向，通过采用PCR-free建库，1杂1捕获方式，极大提升了NanoWES探针的覆盖度和均一性，同时覆盖调节元件和内含子区中的明确致病区域，以及线粒体基因组，达到接近WGS的临床诊断效能，可作为产后遗传病的一线检测技术。
NanoWES更是利用干血片痕量DNA建库技术，实现了88小时极速报告周期，使产后遗传病诊断和防控关口前移，为遗传病患儿的及时诊疗争取时间，代表了遗传病诊断的技术发展方向。周文浩教授指出NICU新生儿死因的30%是遗传罕见病导致的，新生儿科是遗传罕见病的主战场。针对NICU，诊断年龄越早越有利于预后。目前新生儿罕见病面临早期诊断、早期治疗和对罕见病患儿健康管理等关键问题。随着NGS成本下降，使得WES/WGS技术广泛应用于新生儿罕见病的诊断流程。周教授总结了新生儿早期基因检测临床价值，主要体现在4个方面：早期辅助精准诊断，实现个体化精准治疗，后期对接随访防范和干预，对家庭再生育及疾病风险进行遗传咨询。邬玲仟教授从CNV的致病机制、CNV检测在临床中的意义和目前CNV-seq应用于儿科遗传病诊疗过程中的思考等方面，结合实际案例向大家分享了CNV-seq技术在儿科的临床应用情况。邬教授指出，CNV-seq在儿科患者的病因诊断率＞20%，在WES作为儿科遗传病诊断一线选择的当下，CNV-seq在儿科的临床应用效能被低估。
同时，致病性拷贝数变异的嵌合体是遗传病的重要病因之一，发生率不低，应该引起临床更高的