*国英教授
医院心血管中心
先天性心脏病是最常见的出生缺陷,其中约三分之一为重症患儿，可在新生儿和婴儿时期导致休克、心力衰竭、严重缺氧、酸中*、反复肺炎等并发症，是导致新生儿、婴儿和5岁以下儿童死亡和残疾的首要原因，严重影响我国人均期望寿命，危害人口健康。因此，在严重症状出现之前早期发现这些患儿，对于及时诊断和合理治疗具有十分重要的意义。
近年来，美国等发达国家在新生儿早期筛查中采用经皮氧饱和度测定（单指标法），可发现部分有严重低氧血症的危重先天性心脏病，但检出率低于80%。年以来，医院课题组先后开展了2项大样本、前瞻性的多中心研究。第一项研究（n=）评价了出生后6-72h期间采用经皮血氧饱和度测定+心脏杂音听诊（双指标法）在筛查新生儿重症先天性心脏病中的有效性，并在第二项更大样本（n=）的研究中进一步得到验证，研究成果分别发表于顶级医学期刊TheLancet以及儿科学著名期刊Pediatrics。
年，上海市全面推广“双指标法”，将先天性心脏病纳入上海市常规新生儿疾病筛查谱，近三年多来，有余例重症先天性心脏病患儿在生命早期得到及时发现和有效手术治疗，成功率95%，挽救了绝大多数重症先天性心脏病患儿幼小的生命。在上海成功经验基础上，国家卫健委组织专家组就开展新生儿先天性心脏病筛查的必要性和可行性进行了广泛的调研和论证，于年决定在全国推广这项工作，从而使先天性心脏病成为继遗传代谢病和听力筛查之后的新生儿疾病筛查谱第三大版块。目前全国已经有28个省份启动了新生儿先天性心脏病筛查，年以来筛查新生儿余万，筛查率超过80%，成百上千的重症先天性心脏病患儿得到及时救治。
该项工作是临床研究成果转化为公共卫生*策的典范，对于显著降低我国婴幼儿死亡率和致残率、减轻社会和家庭的经济和精神负担具有十分重要的意义。
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