医院胎儿心脏超声科主任董凤群
专家简介：董凤群，医院胎儿心脏超声科主任，河北省胎儿先天性心脏病超声诊断专家组组长。多年来专注于胎儿心脏超声领域，在先天性心脏病防治工作中，成果斐然，被称为“胎心超人”。
病例：
一孕妇怀孕3次，第一胎胎停育；第二胎胎儿心脏发育畸形：单心室、房间隔缺损、肺动脉及其分支发育不良，于孕中期引产；第三胎胎儿单心室-双出口，肺动脉轻度狭窄，完全型房室间隔缺损，腔静脉异位引流，肺静脉异位引流，综合考虑：右侧异构综合征。
分析：
看到这里，大家应该都很好奇为何她怀孕三次都有问题，且后两个胎儿先心病的病种高度相似。该孕妇符合医院免费基因检测的申请条件，并为其联系了北京贝康医学检验所对胎儿进行了染色体常规核型分析及SNP-Array芯片检测，结果均未发现异常。那究竟是什么原因导致这种情况？他们再怀孕孩子还会有问题吗？贝康医学检验所又进一步对胎儿及夫妻双方采用全外显子组测序进行遗传基因检测。
结果显示，其夫妻双方都有先心病致病基因，妻子的致病基因可导致复杂性先天性心脏病6型，包括先天性心血管疾病，如法洛四联症、大动脉转位、右心室双出口、完全型肺静脉异位引流、肺动脉瓣狭窄或闭锁、房室管畸形、室间隔缺损和左或右心室发育不良等；丈夫的致病基因可导致右心房异构。
董凤群诊断：
由此可见，染色体常规核型分析及SNP-Array芯片检测无异常的并不代表没有先心病致病基因，应进一步做全外显子组测序基因检测，明确诊断。
基因检测结果与超声心动图的结果高度相关，并很好的解释了此夫妻的困惑，其再次怀孕时需行产前诊断。相似的病例也曾有过报道，一孕妇怀孕四胎均有先心病，两例病例都是怀孕多次胎儿均有先心病。由于遗传因素导致的先心病约占先心病患者的10%，因此，如遇多次怀孕均为先心病胎儿，应尽早进行遗传基因检测，指导家庭正确的怀孕路径，得到一个健康的宝宝。
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