本例患者为一种典型的先天性畸形,即可马德隆畸形。本病是一种罕见的前臂及腕部畸形,Dupuytren于年首次报道。年Madelung通过细致观察腕部的外形首次详细描述了此病并予以命名。对于马德隆畸形的早期诊断及治疗是早期恢复功能的关键。
马德隆畸形多见于6~13岁女孩,男女比例约为1:4,约75%为双侧发病。其病因尚未完全明确,目前研究认为本病的发生主要与外伤、骨骺发育异常、营养障碍性发育不良及遗传基因的缺失或突变等因素有关。约30%的患者有遗传史,多为常染色体显性遗传。
马德龙氏畸形的早期临床表现多不典型,中晚期可有腕部酸痛,活动时加重,手腕部无力,不能持物等;随着疾病的继续进展,后期可表现为腕关节宽大,桡偏、掌偏明显,尺骨茎突外突于皮下,腕关节活动受限,前臂短缩弯曲,肘关节旋转活动受限等。
X线片为主要诊断手段,但常缺乏早期诊断意义。青少年桡骨远端骨折或炎症累及骨骺或关节面致桡骨尺侧1/3和掌侧半骨骺发育障碍,而桡骨远端桡侧2/3、背侧半及尺骨骨骺正常。随年龄增长与骨骼生长,桡骨相对短缩,桡骨远端内倾角和前倾角加大,短缩的桡骨远端尺侧半与相对较长的尺骨围成“倒三角”改变,腕骨为适应生长,出现与之对应的三角改变,月骨多位其尖端。按桡骨远端尺倾角、掌倾角的大小可分不同类型。主要适用于年龄较小,骨骺尚未闭合的I型患者,常采取手法复位、石膏固定。
对于畸形与症状较重者,多需采取手术治疗。目前主要分为尺骨修整术和桡骨远端截骨术,虽然两种术式均能取得一定的临床效果,但由于手术创伤大,可有感染及术后关节活动受限等风险。
参考文献:宋玉鑫,王增平,刘林等.马德隆畸形的研究进展[J].中国骨伤,,30(10):-.
李义凯教授感谢!