先天性甲状腺功能低下症是一种由于先天因素使甲状腺激素合成、分泌或生物效应不足而导致患儿生长迟缓、智力障碍的儿科常见内分泌疾病。早期诊断和系统治疗对该病的预后至关重要。
由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致婴幼儿今后生长发育中的系列疾病。最初表现为*疸持续的时间长、体温低，便秘、贫血、脐疝等症状。之后，出现抬头时间、行走时间延迟等发育不全的表现。接着出现鼻梁低平、眼距宽、舌头增厚变大这一特殊容貌，皮肤干燥、嗜睡、少哭、声音粗哑、反应迟钝、喂奶困难、吸吮无力、*疽消退延迟。随着年龄增长，身高和体重的增长和动作及精神发育明显落后智力落后。
婴幼儿先天性甲状腺功能减低症原因：①先天性甲状腺不发育、发育不全或甲状腺异位，称原发性甲减。②甲状腺素运输过程缺陷，原因不明确。③先天酶缺乏，例如过氧化物酶缺陷、去卤化酶缺陷，使得甲状腺素合成减少，水平偏低。④垂体发育异常，致使TSH分泌减少。⑤甲状腺或靶器官反应低下，比较罕见。⑥母亲因素，母亲服用抗甲状腺物或母亲患自身免疫性疾病，存在抗体，造成甲减亦称暂时性甲状腺功能减低。另一部分是地方性水、土和食物中碘缺乏所致智力低下，生长发育迟缓，基础代谢率降低。
患儿主要声像图特征：
1、甲状腺肿大，彩色多普勒超声显示在增大的腺体内丰富粗大的条状或片状血流信号，甚至布满整个腺体，五彩镶嵌呈“火海征”，声像图与甲亢表现一致。原因可能是由于在甲状腺组织尚存的情况下，先天性甲状腺功能低下患儿甲状腺激素分泌不足，TSH代偿性分泌増多，刺激甲状腺组织增生、腺体代偿性増大，以及腺体内血管增多、血流加速”，并促使甲状腺激素代偿性增高所致。
2、甲状腺异位、缺如和发育不良。甲状腺区反复行超声扫査均未探测到明确腺体组织提示甲状腺异位或缺如。
3、甲状腺体积缩小，提示可能为甲状腺发育不全。此类患儿由于甲状腺在发育过程中未下降到正常位置、不发育或发育不全，导致甲状腺功能部分或完全丧失，尤其是甲状腺缺如者，因缺乏甲状腺组织，甲状腺激素无法合成，导致儿T3、T4水平显著降低，TSH水平显著升高，需终生服药治疗。
甲状腺超声为先天性甲状腺功能低下首选检查方法，在寻找先天性甲状腺功能低下病因、选择合理治疗方案和先天性甲状腺功能低下筛查方面具有较高价值。
患儿男，20天，先天性甲状腺功能低下症伴甲状腺横切面发育不全先天性甲状腺功能低下症患儿，女，6天，甲状腺缺如
患儿男，10天，甲状腺左叶发育不全
患儿男，14天，先天性甲状腺功能低下症早期甲状腺体积代偿性肿大
新生儿至幼儿期甲状腺超声测量
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