近日，心血管领域极具影响力的年欧洲心脏病学会（ESC）年会召开后，也接连更新发表了包含《年ESC成人先天性心脏病管理指南》（ESCGuidelinesforthemanagementofadultcongenitalheartdisease）在内的四大指南，为我们带来大量心血管领域最新、最权威的临床研究、学术观点及疾病指南。其中《年ESC成人先天性心脏病管理指南》更是时隔十年后首次更新，于8月29日在线发布在欧洲心脏杂志（EuropeanHeartJournal）和ESC网站上，该指南重新命名了成人先天性心脏病（adultCHD，ACHD），强调先天性心脏病患者需要终生管理等，也对我国的成人先天性心脏病管理有着巨大指导意义。
下面仅对指南中的一些遗传相关部分做简要介绍。
01.背景介绍
先天性心脏病（CHD）是指出生时心脏和/或大血管（直接连接心脏的血管）出现的任何结构缺陷。先天性心脏病影响生活的方方面面，包括身心健康、社交和工作。大多数患者无法与同龄人进行同等水平的活动，再加上意识到自身的慢性疾病，也会影响他们的心理健康。
02.成人先天性心脏病的最新叫法adultCHD（ACHD）
自年《成人先天性心脏病管理指南》上一版本发布以来，这一患者群体已经积累了新的证据，特别是在经皮介入技术与手术时机、导管介入及药物治疗相关的风险分层方面。年ESC指南，将成人先天性心脏病称为grown-upCHD，这种叫法强调患者是长大成人的。但是，目前随着一大批患者年龄的增长及治疗技术的进步，很多先天性心脏病患者不但能够长大成人，还可以活到年老，所以用“adult”更为准确，该叫法不但包括长大的患者，也包括老年的先天性心脏病患者，即年新版指南将成人先天性心脏病称为adultCHD（ACHD）。
03.成人先天性心脏病流行病学新趋势
到目前为止，世界各地的先天性心脏病患病率为每名新生儿中有9名，且地理差异很显著。在许多西方/发达国家，由于胎儿筛查和终止妊娠，严重先天性心脏病的患病率正在下降，但全球范围内的总体患病率正在上升。由于过去几十年来内科、外科和其他技术的发展，90%以上的先天性心脏病患者在出生后都能活到成年。因此，社区中先天性心脏病的患病率呈上升趋势，目前已远远超过儿童先天性心脏病的人数。
04.强调先天性心脏病患者要终生管理
随着治疗技术的发展，许多先天性心脏病患者均得到有效治疗。然而，医生不能对此过于乐观，许多先天性心脏病修复术后的患者，可能会并发肺动脉高压、心律失常以及其他并发症，另外还有一些患者可能还遗留了在既往治疗时未被发现的其他先天性异常。因此，即使是修复术后的先天性心脏病患者，也需要定期随访。此外，ACHD患者还面临结婚生育等问题。因此，对ACHD患者的管理是一个终身的过程（图1）。此外，指南还提出ACHD管理需要专业化。在某些情况下，即使是解剖上简单的缺陷也可能需要专科治疗。因此，建议所有ACHD患者在专科中心就诊一次，以便ACHD专家为每名患者制定最合适的护理水平和随访间隔。同时，要建立区域性的ACHD中心及管理网络。
图1.ACHD患者的终身管理
CHD=先天性心脏病；SCD=意外死亡。
图1中英译汉如下：
Congenitalheartdisease~Alifelongchroniccondition先天性心脏病~一种终身慢性病
Hospitalisations住院
RecurrenceofCHDCHD再发
Pregnancy