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—嫣然天使基金
先天性疾病，造成了多少家庭悲欢离合？
01
不可忽视的先天性疾病现状
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遗传病、先天性疾病和家族性疾病区别
遗传病是指近亲代的致病基因传给子代。致病基因导致子代出现形态、构造、生理功能以及生化过程异常的疾病。有人认为遗传病应是出生就发病，或者片面地称为先天性疾病，而事实上并非如此。
遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常，如耳聋、多指等，但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常，随着年龄增长才出现异常表现，如血友病、进行性肌营养不良等，都是在出生后几个月、几岁、十几岁时才发病，遗传性小脑运动失调症，到三十岁时才发病。
遗传性疾病DNA
先天性疾病是指胎儿在母体内已形成的疾病，出生时就有。先天性疾病可以是遗传病，也可以不是遗传病。若胎儿在母体内形成疾病时，有遗传因素参与，那么，这种疾病就是遗传病；如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病，胎儿患的病属于先天性疾病而不是遗传病，因它不遗传给后代，如母亲在妊娠期被病*感染，胎儿会患先天性心脏病、先天性白内障等。
先天性唇腭裂
家族性疾病是指遗传病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病，基因的传递是遗传病的发病基础。由于同一家族由数人组成，因其血源同于一前人，就可能共同具有某一致病基因。
故其疾病的发生就可能具有家族性。但在同一家族中的不同成员，因其生活在同一个生活环境和条件中，可使这一家族中的不同成员发生相同疾病，也可表现出发病的家族性，但不是遗传病，如夜盲症发病常常是具有家族性，但不是遗传病，而是由于这一家族的饮食条件造成维生素A缺乏而引起的。
家族性高胆固醇血症
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先天性疾病构成比及顺位
根据医学统计，每年出生的新生儿中，约有2~3%罹患先天性疾病，这是造成婴幼儿长期卧病、残障，甚至夭折的主要原因之一。
在已知的一份住院先天性疾病报告文献中，先天性心脏病占据重要位置，先天性心脏病每年造成的致死病例也不在少数。
医院公布的例先天性疾病病例分析的文献中，特别讲诉了先天性疾病的整个概况。
由表可知，循环系统先天性畸形（先天性心脏病）～年出院病人为例,占先天性畸形病人总出院人数的27.15%,居首位,生殖器官先天性畸形为例,占18.66%,居次位。
更细致的分析中，文献进一步说明到，在循环系统中,主要有先天性室间隔缺损,为例,占30.91%,先天性心脏病(未特指),占20.68%,先天性房间隔缺损,占15.27%,动脉导管未闭,占12.36%,法鲁氏四联症,占6.96%。
在例先天性疾病病人中,共死亡60例,死亡人数最多的是循环系统疾病,为52例,远远超过其他疾病。
全国知名儿科学者鲍秀兰说的没错，先心病，已经成为患儿出生缺陷疾病最大的死亡原因。某种意义上来数，控制先天性疾病，就是要着重控制先天性心脏病的发病率。
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先天性疾病产前检查
先天性疾病，临床上多表现为发育畸形，胚胎或胎儿宫内死亡，导致流产、早产、死胎、死产或新生儿死亡。幸存者，表现不同的畸形、功能障碍、智力发育不全。如能对先天性疾病进行产前论断，即可防止患儿出生，对家庭及社会均有极大好处。
产前检查项目有哪些？
1．孕妇血AFP测定作为初步筛选、如孕妇血AFP同期正常孕妇水平2个标准差者，即再次复查，如仍明显升高者，作羊水AFP测定。
2．孕16-～20周作羊膜腔穿刺，测定羊水中AFP含量，如超过正常值3～5个标准差以上，NTD的诊断即可成立。通过AFP测定，约90%的NTD可以得到确诊。
3．羊水乙酰胆硷脂酶（AChE）测定 AchE在神经组织中产生，NTD时可渗透进入羊水中，致使羊水中AchE活性显著增高。此酶含量较稳定，不受孕期和胎血污染影响，且弥补羊水AFP测定的不足。
4．B超检查 孕中期进行，无脑儿B超声像图特征是①缺少头颅光环；②胎头部为“瘤结”状物代替；③“瘤结”上可见眼眶鼻骨；④“瘤结”后方可见脑膜囊；⑤常合并脊柱裂、羊水过多。
5．X线腹部平片、羊膜腔碘油造影等检查亦可应用。但现较少采用。
妊娠期产妇进行产前相关项目的针对性检查，是防止先天性疾病儿出生的最后一道防线。能够及时察觉胎儿状态,发现异常可及时采取解决措施,降低生产后出现胎儿异常的几率,可在临床普及。
02
先天性疾病的手术治疗如何？
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先天性心脏病
患有先天性心脏病的孩子，把握手术时机要分几种情况。在孩子生长发育未因疾病受到很大程度影响的前提下，对于动脉导管未闭的患儿，一般在2-6岁时手术；心房间隔缺损的患儿，一般在2-3岁以后手术最为适宜；室间隔缺损的患儿，若症状明显，则在1-3岁进行手术为最佳。如果孩子因先天性心脏病而易导致反复肺部感染或致其他并发症而影响其生长发育，甚至还有生命危险时，则确诊后手术越早越好。现在，随着手术方式和麻醉技术的不断提高，新生儿期也可施行心脏手术。
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包茎5-6岁是最佳手术时间，泌尿外科主任医师戴世希：包茎是儿童常见的疾病，是因包皮口极小，排尿时包皮鼓起成囊。患包茎的病儿，容易发生包皮炎及阴茎头炎，并可继发泌尿系感染。甚至出现排尿困难，排尿时间长，尿线细等症状。严重者易引起尿返流，影响整个泌尿系统功能。包茎手术的最佳时间在5-6岁，但需视具体情况由医生把握，如患儿有严重的并发症，手术则应提前
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唇裂出生后3-10个月治疗最佳。整形外科主任医师周启星：先天性唇裂的患儿一般在出生后3-10个月施行矫正手术最好。此时婴儿对外界环境已适应，局部解剖清晰而且弹性好，为手术提供了有利条件。若是等到周岁以后手术，唇部组织开始萎缩，畸形就不易矫正了
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舌系带过短最好在学龄前手术。口腔科副主任医师雷志云：舌系带过短主要是先天发育不良所引起。若舌系带过短，容易发生流涎及拒奶现象，学讲话时，不能准确地发出卷舌音和舌腭音。一般儿童手术最好在学龄前做，为语言训练创造有利条件。
值得提醒大家注意的是：任何事情都不是绝对的，以上仅是几种常见儿童先天性疾病的最佳手术治疗时间，还需结合每个患儿的实际情况，医院的医师确定个性化的治疗方案和手术适宜的时间。
就医渠道推荐
全国儿科排名情况
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