每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。孕育一个健康的孩子，是每一个家庭最美好的期许、最迫切的心愿。然而，宝宝出生缺陷就注定是一场噩梦的开始，对孩子、家庭以及社会都将是沉重的打击和负担。那么，哪些原因会导致出生缺陷？如何避免出生缺陷的发生？本期健康大讲堂邀请到了医院产科副主任医师李少英，带你系统地了解一下预防出生缺陷的相关知识。
预防出生缺陷的重要性
随着感染性和营养性疾病逐渐得到控制，近年来出生缺陷已成为我国围产儿死亡的主要原因，提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾，是目前低生育水平人口状况下，计划生育国策要达到的重要目标。
孩子是爱情的结晶，是家庭的希望。生一个健康聪明的宝宝是所有父母的期盼，因此，出生缺陷的预防至关重要。
虽然现代社会，随着生育观念的变化，有了更多的丁克家庭，但是，在大多数的女人心里，做妈妈，是非常幸福的事情。孕育孩子的过程让一个女人心理、生理都发生了重要转变，怎样有计划地妊娠，平安、顺利地度过孕期，需要我们给予必要的医学指导。
出生缺陷引起的因素
出生缺陷，也叫先天异常、先天畸形，是指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，有些异常可以在出生时就表现出来，有些则要在出生后过一段时间，甚至若干年后才能显示出来。据估计，在人类的各种出生缺陷中，大约10%是由环境因素引起，即接触环境致畸原、药物、微生物感染或由于营养缺乏等。另有25%主要因基因突变或染色体畸变的遗传因素所致。其余大约65%-70%病因不明，推测可能是环境与遗传因素相互作用的结果。此外，人类妊娠和胚胎发育受社会因素和亲代行为的影响，性病与艾滋病、酗酒、吸毒对子代畸形的影响必须引起高度重视。出生缺陷的发生是一个非常复杂的过程，是多种机制相互作用或联合作用的结果。
预防出生缺陷做好三道防线
要想很好地预防新生儿出生缺陷，我们要做好三道防线：
第一道防线：进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无
影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前做好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄（女性25-29岁、男性25-35岁）、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要在孕前3个月及孕后3个月补充叶酸预防神经管畸形、禁止近亲婚育。
第二道防线：主要是指孕期保健，孕期主要通过产前筛查和产前诊断为及时介入干预，以减少缺陷儿的出生，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期（8—14周）、中早孕期（15—20周）进行，孕妇可在孕12—14周、孕20—24周及28-32周左右各进行一次B超检查，可有70%—80%的出生缺陷被检测出来。母血生化指标产前筛查对高危的可以检测出60%—70%。产前诊断在孕16—20周进行产前诊断，如染色体、基因诊断、临床医学诊断等，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。
第三道防线：是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。
在预防的三道防线中，预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。这三道防线相互补充，筑起一道坚实的防护屏障，帮助准爸爸准妈妈孕育一个健康、聪明的宝宝。
出生缺陷就发生在我们身边，预防出生缺陷，从自身做起，从营养做起，营造良好的宫内环境，给胎儿一个健康的生长空间。
李少英医院产科副主任医师、副教授。从事妇产科临床、教学、科研工作46年。培养的学生遍及河北省及邯郸市医疗单位，在妇产科界享有很高的声誉。虽然已退休，但退休不退岗，仍然带领着产科团队奋站在临床第一线，使产科团队无论是诊治原则上，还是临床技术操作以及危急重症救治上越来越成熟，越来越强大。
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