北京白癜风十佳医院 https://jbk.39.net/yiyuanzaixian/bjzkbdfyy/xcxbdf/07:00大众网·海报新闻记者张稳张珈玮云南昆明报道这是一场始于两年前的孤独冒险，有关于父爱，但又远不止于父爱。年5月，徐伟不到一岁的儿子颢洋被确诊为Menkes综合征患者。这是一种至今在全世界范围内尚没有药物能够治愈的罕见病，患儿平均19个月死亡，3岁内的死亡率接近99%，几乎没有病例活过四岁。儿子确诊后不到一个月，徐伟决定自制“药物”救子。当年9月，徐伟在家中改造出一间25平方米的封闭式实验室，开始了这场孤独的冒险。一年后，徐伟的故事被更多人知晓，他成了网上热议的“制药救子的药神父亲”。面对质疑和争议，徐伟步履坚定，从未放弃，颢洋的生命也因此得以维持，还在不久前度过了自己的3岁生日。年6月，医院注射了基因药物，“他是全国第一例进行基因治疗的Menkes病患者。”徐伟说，不仅是为了儿子，他也希望能够通过这次临床试验为其他Menkes患者提供宝贵的科研数据。现在的徐伟，也有了新的打算。“希望让更多的罕见病患者群体知道，我们走了一条这样的路并且走通了，可以更好的去帮助到他们，至少可以给他们带来希望，不再让他们在绝望中等待。”首次基因治疗后，徐伟、医院以及基因公司各方代表合照高中学历父亲自制“药物”救罕见病儿子大众网·海报新闻记者在徐伟位于昆明的家中见到他时，他正和妻子一起帮助儿子颢洋进行物理排尿。“每天所有的时间几乎都和儿子相关。”徐伟说，颢洋现在能笑，也没有癫痫的发作，但还是无法坐稳。“因为运动神经受损，可能脑部也有萎缩，平衡掌控的不是太好，你不扶着他就会倒下去，还有就是膀胱憩室，排尿不畅。”约半个小时的忙碌之后，顾不上吃早饭的徐伟，带记者参观了位于家中阳台上的自制实验室。年9月以来，他早已经习惯了和媒体打交道的生活，虽然近几个月来，媒体来访的频率已不像最初那般频繁。实验室是完全密闭的空间，需要无菌环境，进入实验室前要更换鞋套和防护服。实验室内部的设备也让记者眼花缭乱，各种精密仪器和原材料，完全不逊色于一间专业的实验室。在这间陪伴了他数百个日日夜夜的实验室中，徐伟向记者讲述了他这段孤独的冒险。“不是制药，是制化合物。”徐伟像往常接受采访时一样，再次向记者强调。徐伟和儿子颢洋在一起今年31岁的徐伟，高中毕业后进入社会打拼，做过餐饮，开过网店。年6月，徐伟第二个孩子出生。儿女双全，事业也有起色，正当徐伟对美好生活充满着憧憬时，一通电话打破了生活的平静。年5月的一天，正在等红灯的徐伟，接到医院的电话，颢洋被确诊患上了Menkes综合征，这是徐伟第一次听到这个名字。“医生让我们先提前了解一下，医院去，最好直系亲属都过去，当时我就感觉可能会比较严重。”把车停在路边，徐伟上网搜索了Menkes综合征。Menkes综合征又称卷发综合征，是一种由铜转运蛋白ATP7A基因突变引起罕见先天性铜代谢异常疾病，在新生儿中的发病率约为十万分之一，典型症状包括头发卷曲、生理功能退化、精神发育迟缓等。“罕见病”“没有治愈病例”“很难活过3岁”，这些刺目的字眼，让徐伟意识到了事情的严重性。徐伟带着孩子医院，也得到了同样的结论。之后，徐伟尝试用鸡尾酒疗法补充微量元素，用组氨酸铜、伊利司莫铜等改善病症。“这些都不能算是‘药’，它们在全球范围内都没有上市。”徐伟说，组氨酸铜最开始是山东一个病友给他的，“他是从外部渠道获得的，这些药不仅贵，有时还只能用过期的，而且不可能随时都有。”从儿子确诊，到决定自制药物，徐伟只用了半个月的时间。“因为孩子的病情，没有太多时间去考虑，恨不得第二天就可以有药给他。”徐伟在书房查阅相关论文年6月，颢洋在北京住院期间，徐伟开始每天用电脑查阅论文和资料，看了足有五六百篇论文。“大部分都是英文，我就一个词一个词翻译。因为涉及到很多学术名词，每个名词背后又有很多知识点，需要逐一了解之后，才能看懂这一句话是什么意思，有时候读懂一句话可能都要一天时间。”这对于一个只有高中学历、毫无医学背景的人来说，简直难如登天。大概一个半月之后，初步了解组氨酸铜制作过程的徐伟，开始在全国各地寻找药厂。几经辗转，徐伟在上海找到了一家共享实验室。“1.4万元可以完成一次实验。”签订合同之后，徐伟根据论文中提到的方法购买了原料，在上海的实验室全程参与了组氨酸铜的制备。制作完成后，徐伟把“药”拿回了家。为了确保剂量的安全范围，徐伟打算先在兔子身上做实验。“买了三只小兔子做实验，但是注射的剂量太大，兔子死了。后来换成成年兔子，这次没事。”这也让徐伟非常忐忑，他还是不敢给孩子注射，就先在自己身上打了一针，观察了三天感觉没有异常，又给妻子打了一针，还是没有异常，这才给孩子注射。如今，再回过头来看当初的尝试，徐伟坦言，“当初不懂的地方太多了，不能算是一次严格意义上的实验。”但是，颢洋在注射了自制的药物之后，与同龄患者相比，情况出现了明显的缓解。“每次注射后，孩子的血清和铜蓝蛋白指标都会恢复正常。”这也给了徐伟信心。花费数十万在家里改造实验室，刚为儿子做了基因治疗“这个药的有效期只有56天，我一个多月就得去一次上海，再加上实验室的费用，基本上每制作一次就要花费两万元。”第一次制作完成之后，徐伟决定，把实验室搬进家里。“整个过程我都有参与，我也知道需要什么设备。”徐伟选中了家里露台花园旁的杂物间，购买了生物安全柜和高温灭菌柜等器材和原料，开始在家里制作组氨酸铜。但组氨酸铜只能缓解病症。此后，徐伟开始研究基因治疗，自制伊利司莫铜，培养干细胞。徐伟在家中改造实验室徐伟此举，也引来了家人的反对。“没有人愿意相信，药是那么简单可以做出来的。没有任何一个人支持，觉得这是件不可能的事情。”但徐伟是一个比较固执的人，“在事情做成之前，我不太愿意花过多的精力去解释，我觉得事实就是最好的证明。”虽然家人并不理解和支持，有时也会抱怨，不过在徐伟把所有精力都放在给孩子治病上的时候，他们也会帮着照顾孩子，免除徐伟的后顾之忧。当记者问及他一开始是否相信自己会成功时，徐伟直言，“我其实蛮固执的，我相信可以成功，因为合成组氨酸铜的难点其实是在于没有药企愿意去做，没有人愿意把它变成药物，因为它不具备商业价值，它实际上只是一个很简单的有机化合物。”开始自制“药物”之后，徐伟逐渐没有精力再去经营网店，丧失了经济来源，全靠之前的积蓄维持生活。“整天不停地看论文，补习相关的知识，再加上孩子的日常护理，基本没有自己的生活。我们唯一的目标就是为了拯救孩子，所有行动都是围绕着他来做。钱没了可以再赚，首先要保证的是孩子尽快用上这个药。”徐伟透露，开始自制“药物”之后，已经花费了七八十万。徐伟直言，他也有坚持不下去想要放弃的时候。“想放弃的时候，不用过多的去逼自己，很多事情你得学会自己去调整。只要是个人都会有这样（放弃）的念头，你得想办法去放松，想放弃的时候就放弃一两天，反正我心里面知道这个事我肯定是得做的。”“如果有药放在你面前，能够治疗你孩子的病，你会不用吗？”这或许就是徐伟一直坚持到现在的原因。“我一直想的是，这对孩子来说不公平，他来到这个世界上，连这世界都没认真的体会过，就要去迎接死亡，而且过程如此痛苦，这是每一个父亲都会去做的事情。”正在做实验的徐伟其实，徐伟从一开始就知道，组氨酸铜只能缓解不能治愈Menkes综合征。在制作组氨酸铜的过程中，徐伟开始了解基因治疗。“通过基因替代，将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。”徐伟“自制药救子”的故事引发社会的广泛