近日，高中学历的徐伟为救儿子自学基因编辑、自制药用级化合物的故事，引发热议。
9月29日，当事人徐伟发文称：儿子病重，你会冒险选择自制药吗？
其在发文中回应制化合物过程中的相关问题：
我已根据药典尽量达到环境的洁净度，空间也用过氧乙酸灭菌过，空气沉降菌与浮游菌都通过检验，制剂最终也通过了0.22um的过滤灭菌，并且所有原料均采用药用级，最后也会通过TSA接种验证无菌，鲎试剂检测细菌内毒素。
但是化合物只能对儿子的病情起到缓解的作用，所以开始培养间充质干细胞，希望通过干细胞更好的改善孩子的病情。好在干细胞培养获得了成功，但面临生物制剂的支原体、人源病毒、细胞表面标志物、端粒酶等相关的检测费用昂贵，而孩子病了之后所有收入来源都断了，加上搭建实验室和研发后期的基因药物，真的是囊中羞涩，希望有相关的检测机构能够提供一些帮助。
我深知基因突变导致的疾病最终治疗手段一定是基因治疗，从制备化合物的同时我已在开展由AAV9介导的基因替代治疗的方案，经过1年多的努力，终于通过分析蛋白结构域截短了ATP7A基因的序列，并且构建了质粒，目前也已在T细胞上进行表达验证和生物学活性验证，AAV的包装公司也已签订合同，但是对于AAV9载体的免疫问题和多次递送问题还不是了解的很透彻，希望有相关的AAV载体专家能够帮忙解答一些疑问，也希望有相关的动物实验机构能够为后续的安全性测试提供一些支持。
因为孩子突变的基因在全身都有表达，AAV9介导的基因替代只能够解决一些更新周期慢的器官的基因问题，最终的基因在体编辑才是最彻底的治疗方式，我想在基因替代治疗后全身心投入primeeditor的基因编辑工具研究中，因为我孩子的突变是重复突变，在ATP7A基因序列第位多插入了一个A碱基，导致终止密码子提前，蛋白翻译被阻断。所以我想通过primeeditor工具切除多出的A碱基，我考虑用孩子的皮肤成纤维细胞体外培养后做为模型细胞，根据突变位点设计primeeditor的RNA，通过构建质粒体外验证编辑效率。也希望有关的专家可以帮帮我。
徐伟：一伟大的父亲
年6月6日，徐伟的第二个孩子，一个48公分、5.2斤的男孩出生，除了头发卷脆、皮肤稍显白皙，他看上去和普通婴儿无异。这是一个名为徐伟的父亲的第二个孩子，名为灏洋，在外人看来，这本该是一个儿女双全、幸福圆满的家庭。
6个月大时，小灏洋的生长轨迹明显落后于同龄标准。他不会趴着和翻身，头也抬不稳，大部分时间躺在床上，是个安静的乖宝宝。
医院，小灏洋先是被认定为生长发育迟缓，直到3个月后才迟迟出具的基因检测报告宣告了结论：ATP7A基因缺陷，Menkes综合症。Menkes综合症是一种极其罕见的遗传性疾病，大多见于男童，年由Menkes首先报道而得名。由于患者X染色体上的ATP7A基因发生变异，导致身体无法吸收铜离子，严重影响正常发育。
网络上关于这种疾病的资料非常模糊，病因未明、生长迟缓、平均19个月死亡……在中国知网上搜索“Menkes”，跳出的只是北京及医院针对1例、3例患儿开展的疾病特征研究。
这是云南的第一例Menkes:综合症，就连首诊医生拿到报告时，先查了半天资料，然后告诉徐伟一一“没法治”。
《中国罕见病定义研究报告》将罕见病定义为“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”。
这可以理解为婴儿版的阿尔兹海默症，大部分孩子的生命停留在3岁之前，现代医学还无法根本性解决这一难题。国际上，补充组氨酸铜常被用作对Menkes的对症治疗。在境外，这种简单的化合物通常以院内制剂的形式存在。国内也有医生曾试图推动组氨酸铜作为院内制剂，但囿于院内试剂整体收紧、行政审批手续繁琐、儿童注射液要求更加严格，最终不了了之。于是，国内家长的常见选择是，医院拿药。
去年爆发的新冠疫情断了境外拿药的渠道，不得已，走投无路的徐伟开始研究所有关于Menkes和组氨酸铜的资料，在家里搭建的简易实验室开始了制药过程。
来源：八点健闻
几个月后，“药”做出来了，徐伟先是拿小兔子做实验，然后便是自己亲身试药，没问题后才给孩子注射，医院测相关指标时，终于恢复正常，检测肝肾功能无异常。用药这一难题终于得到解决。
随着徐伟的继续探索，他发现国外对于Menkes疾病的探索已经积累了研究成果，其中，抗癌药伊利司莫在Menkes小鼠身上的试验结果已经于年5月发表在《科学》杂志。小鼠实验结果表明，与组氨酸铜对照，伊利司莫铜的使用，有效阻止了小鼠有害的神经退行性变化，从而提高了实验鼠的存活率。于是徐伟又开始了伊利司莫铜的制作，做出后徐伟依旧是先在自己身上试验才给孩子注射，就这样用了三个月的自制伊利司莫铜后，孩子的脑电图恢复了正常。
目前的徐伟还在进一步探索基因疗法，这位父亲，不是什么医学技术高超的医生，只是一名被逼无奈，盼望孩子早日恢复的父亲，我们或许感叹于他所做之事的疯狂，但谁又能体会每个夜晚因为担忧而思绪万千，辗转反侧的那颗做父亲的心。他不是药神，却是一个伟大的父亲。
附：一个父亲的选择：铤而走险自制药，还是等着孩子死去
这样的情景，自年9月注射自制药以来，已经重复了多次。
△组氨酸铜制备完成，徐伟将残留的液体倒入培养皿做无菌检验。（陈鑫摄）
对于遗传性铜缺乏疾病Menkes综合症（以下简称Menkes）患儿来说，组氨酸铜虽然只能缓解症状，目前看来，却也是延长孩子生命的唯一希望。当然，一切都是在私下进行，在等死和一线希望之间，家长们选择铤而走险。
而在与这种全球都没有特效药的罕见病的斗争中，冒险才刚刚开始。
确诊
△徐伟记下的制备组氨酸铜的过程和用量的笔记。（陈鑫摄）
如果不是新冠疫情断了境外就医拿药的渠道，徐伟也许不会逼自己走上危险重重的自制药之路。一开始，他还能找病友拿过期的组氨酸铜，然而，很快，过期药也没了。另一方面，与媒体报道中常见的高价抗癌药不同，因为患病人数太少，罕见病药物的市场有限，做了不赚钱，鲜有药企愿意研发生产。
在那间小旅馆，研究了能够找到的所有关于Menkes和组氨酸铜的资料后，徐伟认定，这件事只能靠自己，“医院或者靠国家来