6月1日起，北京市再次升级新生儿疾病筛查服务，将遗传代谢性疾病筛查病种由3种扩至12种。市卫健委1日介绍，年，本市新生儿遗传代谢病筛查率、新生儿耳聋基因筛查率达到99%以上，听力筛查率达98%以上，先天性心脏病筛查和髋关节筛查率达97%以上。
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本市从年试点开展先天性甲状腺功能减低症以来，聚焦新生儿常见疾病，坚持筛查、诊断、治疗链条化服务原则，逐步科学扩大筛查病种，年开展苯丙酮尿症筛查，年启动儿童听力筛查。从年起，对全市户籍儿童免费开展新生儿疾病筛查，并增加先天性心脏病和发育性髋关节脱位筛查病种。年，将免费筛查范围进一步扩大，惠及所有常住儿童。年，北京市以政府为民办实事形式，在全市开展免费新生儿耳聋基因筛查。年，增加先天性肾上腺皮质增生症免费筛查，形成新生儿疾病筛查“6+1”新格局。年，为进一步提高出生缺陷防治水平，北京市将新生儿遗传代谢性疾病筛查病种从3种扩至12种。
本市新生儿疾病筛查机构覆盖全部余家助产机构和余家提供儿童保健服务的基层医疗卫生机构，实现常住人口新生儿免费筛查全覆盖。为强化筛查阳性儿童诊治，本市遴选确定新生儿疾病筛查中心1家，听力筛查诊断机构6家，发育性髋关节脱位诊断机构2家，先天性心脏病诊断机构34家，搭建分级负责、上下联动、运转高效的新生儿疾病筛查转诊网络，并统一转诊标准，建立绿色通道，指导及时就诊，优化追访服务。
本市强化信息支撑，建立并不断完善新生儿疾病筛查信息网络系统，在实现手机短信提供筛查结果告知同时，通过市卫健委官方网站和北京通APP提供筛查报告移动查询服务。不断扩展优惠诊疗项目和范围，对确诊苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症患儿提供减免化验费、药费和治疗奶粉。年起，启动出生缺陷救助项目，救助范围逐步覆盖先天性结构畸形、遗传代谢病和功能性出生缺陷三大方面，为困难儿童家庭提供医疗费用补助，切实减轻患儿家庭医疗负担。
来源：北京日报客户端
记者孙乐琪
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