原创季媛媛39深呼吸
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VOL.
作者｜季媛媛
编审｜王潍
编辑｜廖颖瑶
本文共字，阅读时间8分钟
你听过《命运交响曲》吗？这是不屈向上的旋律，是贝多芬对命运的反击。
有个叫McKinnon的女孩就没能逃过命运的捉弄，不得不与命运对抗。
McKinnon第一次感觉事情不妙是在16岁生日那天，她被排球击中头部，医院做了MRI，结果发现脑部长了两个肿瘤。如果一件事可能变糟糕，它就总是变糟糕，经过详细检查，McKinnon被确诊为神经性纤维瘤病（简称“NF”），这是一种常染色体显性遗传的罕见神经皮肤综合症，属于罕见病的一种。
◎全球的神经纤维瘤病患者约有万。/儿童肿瘤基金会
年纪轻轻就身患罕见病，患者究竟会抱有怎样的心理？对他人健康的嫉妒，对未知死亡的恐慌，还是想尽可能地去体会随时可能逝去的生命的美好？
其实，在世界的每一个角落都有着罕见病患者的身影，他们即便对疾病的进展有着不安和恐惧，但依旧会以勇气为剑与命运抗争。
PART.1
他们病了，全身都在长瘤子
McKinnon最初被确诊时，她所在的家乡很多人并不知道神经性纤维瘤究竟是什么病。McKinnon自己也不知道究竟该什么时候去看医生、做哪些检查，为此，她多少有些沮丧。
神经性纤维瘤这个看似陌生的疾病，正困扰着中国诸多的患者。目前中国有55万名神经性纤维瘤患者，根据临床表现，NF可分为I型（NFI）、II型（NFII）和多发性神经鞘瘤病三种类型。
其中，NFII以双侧神经瘤为主要临床特征，表现为听力丧失和耳鸣，很少有皮肤症状，少部分患者表现为骨骼方面改变。也正是如此，McKinnon大脑中的两个肿瘤引发了肾脏衰竭、听力衰退，她可能再听不到外界的声音，从小到大的音乐梦想就此被击碎。
◎神经性纤维瘤病NF-1和NF-2的比较。/医院影像医学科
有人将神经性纤维瘤病比作“不死的癌症”，即使切掉了还会再长出来。“我做过两次手术。16岁生日那年被确诊，两年后，18岁生日进行了第一场手术。此后，在我22岁时，又进行了第二场手术。第一场手术尚且能够挽救我的听力，但是第二场手术就已经无能为力了，不仅如此，第二场手术也没能挽救我的脸。”
McKinnon在谈及自己的就医经历时不免有些伤感。发病后，她身上会慢慢长出很多密密麻麻的小瘤子，就好像怪物一样的存在，这对于20多岁的人而言，精神上多少难以接受。在第一次手术后不久，她的肾脏也受到了一定程度的影响，右侧的肿瘤更是进展快速，因此只能进行第二次手术。可惜，第二场手术依旧没有成功，McKinnon需要更加有效的治疗手段。
◎McKinnon的音乐梦被击碎。/视频截图
在患病后，年纪轻轻的患者便走向了与正常孩子不一样的人生，绝大多数患者正如MicKinnon一般，不停地找寻治疗方式以获得高质量的生活。
事实上，神经纤维瘤病患者自小便开始了与别人不一样的人生。最大的区别在外貌上，他们大多全身密布着大大小小的咖啡斑。
小福的左手手臂上有一块相等于半个手臂大的胎记。“越长大越发现胎记跟随着我的年纪增长，我忍受不了别人异样的目光，夏天不敢穿短袖。后来有一天发现，右手手臂肿很多，鼓鼓囊囊，轻轻一碰还会感觉麻麻的疼。”年8月，小福先医院，最终，被确诊为神经性纤维瘤病。
◎咖啡牛奶斑（蓝色箭头）是神经纤维瘤病的最早期表现，可以在出生时看到，数量可随年龄增长而增多。红色箭头处为2个神经纤维瘤。/医脉通
“每个都医生对我摇摇头，医院看病。医院的医生也说了，手术不会根治，切了还会再长。我也在病友群了解到，这个瘤会到处长，脊柱、骨头、大脑……只要有神经的地方便会有它的存在。”小福告诉39深呼吸（ID:shenhuxi39），神经性纤维瘤病是遗传性疾病，母亲也是患者，多年来一点应对办法也没有。
“有时候，我在想，只要瘤子不长在脑子里危害生命，丑点也无所谓了。我从小就因为这个病非常自卑，以后也不会结婚生孩子了，我不想让自己的孩子再来承受这种痛苦。”话虽这么说，每次想到确诊那天，医院回家的路上，好久不抽烟的父亲点了一根烟，回家后母亲得知病情立刻红了眼眶，整个家因他的病结束了往日的安稳，对此，小福无不感到伤心。
PART.2
痼疾难治，
如何应对这一辈子的痛？
有罕见病患者问医生：“医生，我的病到底有多罕见。”
医生回答：“这种病，可能得用你的名字来命名。”
这句话指出了罕见病的与众不同。
身患神经性纤维瘤病的患者，不痛不痒也死不了，但是该病有50％遗传概率，不能有孩子。于是，在恋爱期，不少患者面对另一半的疼爱只能暗自叹息。
◎常染色体显性遗传模式。/TheUniversityofArizonaHealthSciences
不仅如此，患上这个病后，不少患者便成了他人嘲笑的对象，自卑不已，甚至使他们痛苦得想自杀。
鹏鹏在21岁时被确诊为神经性纤维瘤病，这个病长在脸上无法治，与McKinnon一样，鹏鹏做过两次手术，但效果不好，病情还在长，他不知道以后该怎么样。
“出门别人会用异样的眼光看着我，把我当另类，我会无意识低下头，从不主动打招呼。我怕吓着人家，好自卑，从来没有扎过头发，用头发遮一下脸，基本不出门。有时候，我在想会不会突然死掉，只希望下辈子能够有健康的身体。”鹏鹏很少出门，平常会依靠一些患者群的线上聊天打发时间。
◎加拿大一名少女患罕见的多发性神经纤维瘤病，做过8次面部手术，但是最大的威胁是在学校受到欺凌。/网络截图
医院神经外科主任医师刘丕楠教授直言：每次看到这样的患者，作为临床医生也很无奈。“如果说，一种病的临床治疗方法有很多，那就意味着没有一种治疗方法是完美的，神经性纤维瘤病就是如此，虽然治疗方法有很多，但是这些病例都难以达到较为理想的控制状态。这也使得患者群体身陷困境。”
刘丕楠教授介绍，目前，神经性纤维瘤病主要以外科治疗为主。很多时候，无论是Ⅰ型、Ⅱ型还是Ⅲ型的神经性纤维瘤都会对神经功能产生影响，包括影响骨骼、视力等，最终病变只有通过手术将其切除，以此达到缓解症状的目的。
◎Lisch结节（虹膜错构瘤）是最常见的眼部表现，由黑素细胞错构瘤组成，颜色通常为棕色或黄色，在虹膜表面呈轮状升高。/TheUniversityofArizonaHealthSciences
当然，该病还包括其他药物治疗方式，而药物治疗在神经性纤维瘤病中占据着举足轻重的作用，“该病难以通过手术治疗切除所有的肿瘤，有时候，患者体内有几十个、几百个肿瘤，而一次手术只能解决1-2个，所以，只有药物的治疗才能覆盖到全身。目前，我们很高兴看到，药物治疗取得了一些进展，我们也希望，药物治疗可以给患者带来福音。”刘丕楠教授。
据39深呼吸（ID:shenhuxi39）了解,近日，FDA宣布新药Koselugo上市，用于治疗2岁及2岁以上的1型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者。试验结果显示，Koselugo的治疗使患者的总缓解率（ORR）达到66%，所有患者均为部分缓解，这意味着没有患者的肿瘤会完全消失。在这些患者中，82%的患者缓解持续时间达到了12个月或更长。
◎FDA宣布新药Koselugo上市。/FirstWordPharma
Koselugo是首款获得FDA批准治疗这种在生命早期就使人衰弱的罕见疾病药物。这也意味着，在不久的将来，中国神经性纤维瘤患者无药可医的状态将被打破。
PART.3
要么无药可医，
要么有药用不起
但是，很多时候，就算有药可医，高昂的治疗费用也往往成为诸多家庭无法逾越的高峰。为了活下去，许多罕见病家庭更是在一夜之间从小康走向贫穷。
“医疗费是我们这个家庭最沉重的负担，能借的人都借遍了，有一次实在借无可借，还是病友群里面的病友动了恻隐之心，前前后后给我们一共凑了近2万元。”小顾家里本就不富裕，从确诊到治病，将房子卖医院动手术的费用。
小顾在小学三年级时发现，脸上和身上长了密密麻麻的斑点，为了去斑，他在父母的医院治疗皮肤，可是斑点丝毫没有得到好转，还越长越多。“父母给我办的年卡4万，这钱来得并不容易，是他们每天起早贪黑卖菜而来。其实，我很伤心让父母花冤枉钱，最终，病没看好，钱一分也不剩。”
◎神经纤维瘤表现的牛奶咖啡斑数量较多、常在6个以上，面积较大，还会随着年龄的增长而越来越大，最大直径可达15mm。/医院影像医学科
小顾告诉39深呼吸（ID:shenhuxi39），这些罕见病治疗药的价格非常昂贵，国内没药，许多患者就会去国外进行临床试验，在国外买药。病友群里不乏为了治病不惜卖房子的案例，许多原本还算富庶的家庭，患病后变得一贫如洗。
事实也是如此，不单单是神经性纤维瘤病。目前，全球已经发现的罕见病多达多种，普遍的治疗费用少则数十万元，多则数百万元。但至今，罕见病在中国的医保体系中，仍以个别地区报销十几种药且年报销上限10万元为保障措施。
然而，罕见病往往需要终生治疗，患者及其家庭面临沉重的经济负担。特别在中国，有限的医保覆盖让很多患者陷入“用不起药”的困境。
◎年5月，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》（图为节选），共涉及种疾病。/国家卫生健康委员会
以戈谢病为例，据相关媒体报道，浙江金华一位戈谢病患者曾是一家药企的高管，在杭州、北京等多地辗转就医，三年后花了近百万元才最终确诊。按照身体状况，该患者每月需要花18万元来购买药物，当初为了确诊几乎掏光了家底，后来为治病卖掉了车子和几套房子，亲戚朋友的钱也借光了，没有钱再持续买药。
◎目前注射用伊米苷酶（思而赞）被认为是治疗“戈谢病”最有效的药物，但是，该药物价格每支高达2万多元，而且是按体重用药。/惠州电视台
患有罕见病，要钱还是要命？成为摆在患者面前的沉重话题。
鹏鹏告诉39深呼吸（ID:shenhuxi39），医院进行各项检查，不仅时间被大量裹挟，动辄耗费一上午，检查和治疗费用也不菲。如果要使用尚未进中国的新药，一年的花费甚至可能将近百万，这笔开销实在是不小的负担。
“国家也在不断地调整政策，希望尽量降低药厂的制药成本，以通过药厂、医疗机构的无缝衔接，快速对罕见病患者的治疗效果进行观测，降低多方投入成本和患者消耗。”医院副院长周文浩指出，当下，除了