导语：先天性桡骨畸形，如先天性主干缺如，也称为轴向周围半卧状体，先天性拐杖之手和先天性椎弓根部发育不全等，都是相对少见的先天性畸形。扭曲的光只有桡骨发育不良，而重影则完全缺失。临床上主要表现为前臂向桡侧弯曲，跖骨和趾间关节屈曲受限。早期正规治疗后，可在一定程度上矫正畸形，关节功能得到改善。
01在临床上根据不同分类方法可有不同的分类，需要早期纠正
1、临床分类
最公认和最有效的分类方法是改进的黑克尔分类：I型颈椎远端骨骺阻滞型：桡骨板存在但发育迟缓，近端掌骨正常，桡骨仅稍缩短，尺骨不弯曲；2型肱骨半径发育不良：远端和近端骨骺板存在，但发育迟缓，导致桡骨适度缩短，尺骨粗大和弓形。PASGE横向转移：对于近端、中部或远端龋齿，如最常见的情况，三分之一的远侧，腕桡骨，无支撑，加厚的尺骨、拱形；
第四型阶梯状完全没有径向畸变：这种类型是最常见的，占这类畸形的50%左右。由于腕部没有径向支撑，前臂桡侧的软组织严重挛缩，手部与前肢的距离偏离90度或更远。当肘部弯曲时，手甚至与上臂平行。桡骨外侧完全缺失，包括肩胛骨，大部分角骨、第一掌骨和拇指骨。如果拇指存在，也有发育不全或漂浮手指。
2、该病的发病原因
先天性放射状缺陷的病因和发病机制尚不清楚。在正常胚胎发育过程中，主干长出四肢后引导骨骼生长的神经。肢体的前端有一个扁平的圆形延伸，形成一个脊椎和四根管线。拇指，骨间肌，第一掌骨，腕骨和桡骨都属于第一道射线。任何阻碍上肢第1射线发育的干扰都会导致放射线缺失，以及拇指、足底肌和肩胛骨。
3、常见的症状
两边的疾病都会受到影响，右边的更常见。主要表现为前臂向桡侧弯曲，手和前肢甚至可能高达90度，跖骨关节和骨间关节屈曲有限，但也可能合并其他异常，如唇裂和腭裂。当桡骨发育不全时，症状轻微。如果桡骨全部或部分不存在，其特征可能是前臂的短收缩和放射线侧的曲率，远端有一个鼓起的尺骨干构成，而这是不能感觉的。
可出现腕关节桡骨远端和拇指发育不全或无，因为手没有桡侧的支撑面，而向桡侧偏离。单侧参与者可以通过相反一侧正常上肢的补偿性活动来完成日常生活，尽管肢体是笨拙的。但双面参与，功能大受影响，穿着、吃饭、洗澡等都有困难。常伴有舟骨、多数角骨，第一掌骨，拇指缺失或发育畸形，肱骨和尺骨。肩胛骨短于正常。
4、并发症及基本检查
该病可单独发生，也可与先天性心脏病Holt-Oram综合征、贫血、范康妮综合征，颅面部或Nager综合征以及染色体异常有关。当患者出现前臂向桡侧弯、掌指关节和指骨间关节屈曲等症状时，医院检查。医生将首先对病人进行体检，以初步了解病人的总体情况，然后对他/她进行X光检查，以便作出明确诊断。
5、治疗的原则
医生将通过视觉检查和触诊对手臂畸形作出初步诊断。桡骨缺失或完全缺失，尺骨弯曲到放射线侧，拇指和腕关节缺失。根据患者的临床表现和病史，应特别注意是否有其他异常，并结合体格检查、X线检查等结果，明确诊断。预防软组织挛缩和发育异常是治疗的目的。一旦发现新生儿有这种畸形，应尽快进行治疗。在患者2岁前，通过康复训练、牵引和固定可矫正其畸形。
6、一般治疗
为了防止畸形加重，患有放射状发育不全的患者在出生后应该进行康复训练，以防止手向桡足部和软组织挛缩，也可以被动地将手腕和手拉向尺骨，保持与整形膏的结合，在变形矫正后，用夹板保持其位置。手指关节和指间关节也应该以被动的方式弯曲。目前没有有效的药物。
7、外科处置
2年后可行手术来放松挛缩肌腱和韧带。半径延长，如果桡骨仍然是进行性缩短，手腕不稳定，径向伸展可以在8-10岁时进行。手术是在桡骨中段进行的，在那里包膜周围的纤维组织完全被释放，Z型截骨术完成，瓦格纳扩张肌根据需要被延长。桡骨延伸覆盖固定钢板，骨近端骨缺损Z延长植入自体髂骨。如果尺腕屈肌、臂丛神经硬膜外伸长和腕关节伸肌张力，则可在肌腱部位伸展。
术后8~10周固定管状石膏，桡骨愈合后进行功能锻炼。6至12个月后拆卸钢板和螺钉。尺骨腕集中，对于桡骨缺失、腕关节不稳定、桡足腕错位逐渐加重、手部严重残疾的患者，可采用尺骨中央成形术。将尺骨远端插入腕骨切口的凹槽，使第三掌骨柄垂直于尺骨远端的骺板，如肘关节和肩关节，处于正常的功能范围内。
8、其他的治疗手段
1克氏针在腕部和尺骨间内固定。针穿过尺骨轴，穿过尺的远端和腕骨中心，然后刺入第三掌骨，而不刺穿手掌骨。如果尺骨弯曲变形，楔形截骨术矫正弯曲。桡骨腕关节挛缩应完全解除，腕部肌肉的平衡应作调整，以将尺骨伸张肌和桡侧屈肌转移到掌指骨远端。术后肘关节屈曲位置固定，手腕固定于中位。手术后8周取下石膏和克氏针后，我们可以继续用支架将手保持在正确的位置。
02该病的预后情况是否良好与是否治疗及时具有密切的相关性
1、一般预后
这种疾病的预后与病人的病情和他是否及时得到治疗有关。如果疾病在早期得到及时治疗，可以在一定程度上得到纠正，改善患肢功能，提高患者的日常生活质量。有害的影响包括可能发生掌指关节和指间关节的屈曲受限，导致关节功能完全丧失，影响患者的日常生活质量。通过及时、规范的治疗，可以在一定程度上矫正畸形，改善患肢功能。
2、日常生活护理
良好和适当的日常生活护理可促进病人的康复。患者应按照医生的指示刹车，逐渐恢复受影响肢体的运动，避免受伤，注意休息。固定周期应适当限制婴儿上肢的活动，避免制动松脱。在固定期间，家长应更多地协助移动手指，以促进患肢的血液循环。继续锻炼小腿肌肉，注意安全，兼顾工作与休息。根据医生的建议，检查、评估患肢的康复情况，并在必要时调整治疗方法。
结语：多吃含丰富维他命、蛋白质及微量营养素的食物，例如新鲜水果、蔬菜、豆类、肉类等。禁食辛辣刺激的食物。这种疾病的病因尚不清楚，也没有有效的预防措施。检测新生儿桡骨的部分或全部丧失；新生儿肘关节和腕关节运动受限；前臂屈曲、旋转等的限制。其他严重、持续或渐进的症状和体征。以上各项必须及时咨询医生。