根据世界卫生组织对于罕见病的定义，保守估计我国罕见病发病人数至少在万以上。中国罕见病联盟秘书长、医院副院长张抒扬近日在“年中国罕见病大会”上坦承，从医疗角度来说，罕见病诊断难，容易误诊，诊断之后，治疗难，因为仍然缺医少药，这是现实。
张抒扬说，罕见病大部分由遗传因素导致，要么没有药，要么药价极高。对罕见病诊治这一国际性的难题，我国正摸清罕见病发病“底数”，迈出加强诊疗体系建设的关键一步。对于罕见病药最为关键，现在世界范围内不到10%的罕见疾病有有效的药物治疗，其余90%需要科技创新。
国家卫健委副主任王贺胜说，我国第一批罕见病目录和诊疗指南已印发。目前国家卫健委已成立国家罕见病诊疗与保障专家委员会，并要求年11月1日起新诊断病例，发现一例，登记一例。医务人员相关培训也在进行中，努力实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理。
此前，国家卫生健康委员会发布了关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知，遴选出了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的医院，对患者进行相对集中诊疗和双向转诊。
由于罕见病发病率极低、单病种患病人数少，且具有病种繁多、遗传为主、诊治困难等特点，罕见病药物研发困难且需要巨大的成本投入，所以罕见病药物种类稀缺、价格昂贵，常常被称为孤儿药。目前，全世界范围内只有不足5%的罕见病患者接受了有效治疗。
我国罕见病的诊疗管理工作起步较晚，在科研、诊疗、权益保障、社会公平等方面仍然存在很多薄弱环节。比如，《第一批罕见病目录》中种疾病的多万名罕见病患者，仍然面临诸多难题，包括疾病难以诊断、疾病诊断后无药可治、治疗药物未在中国上市或无罕见病适应症、治疗药物虽已上市但价格高昂未纳入医保等。罕见病药物的不可及与不可负担是横亘在患者面前最大的障碍。
为提高罕见病药品用药的可及性，国家药监局副局长徐景和表示，截至目前，已有75件罕见病药品注册申请纳入优先审评范围，首批21个罕见病药品享受到税收优惠。对临床急需的境外罕见病新药，国家药监局已会同国家卫健委建立专门通道进行审评审批，专门通道的药品将在3个月内完成审评。
对于罕见病给患者及家庭带来的沉重经济重负，国家医疗保障局李滔副局长说，在我国已经获批上市的55种罕见病治疗用药中，目前已有32种被纳入国家医保药品目录，适用于19种罕见病。其中5种是年目录调整中新增的，并且还有部分罕见病治疗用药已进入谈判阶段。
据了解，国家卫健委还将进一步推动婚检、产检工作，降低出生缺陷的发生率;推动新生儿疾病筛查工作，做到早发现早诊治，减轻罕见病对新生儿的远期健康伤害。