发作性睡病在临床上以日间过度思睡（EDS）、猝倒及夜间睡眠紊乱为主要特征。发作性睡病可发生在幼儿阶段，从发病到确诊平均延迟8~22年，病程贯穿求学和个性发展关键时期，临床症状严重影响患者的学习、生活和社会功能，导致患者无法接受正常教育、就业困难、收入降低、失去升职机会等。
为提高临床医生对发作性睡病的认识，指导对发作性睡病的诊断与治疗，由中华医学会神经病学分会睡眠障碍学组发起，邀请相关领域专家按照循证医学原则，参考国内外相关指南及研究成果，在年制定的《中国发作性睡病诊断与治疗指南》基础上，结合近年来发作性睡病的临床表现、诊断、治疗等出现的新进展，对相应内容进行补充和更新。
01临床表现
发作性睡病的主要临床表现为发作性EDS、猝倒、入睡前幻觉、睡眠瘫痪、夜间睡眠紊乱。EDS、猝倒、入睡前幻觉和睡眠瘫痪合称发作性睡病四联症。其中，猝倒、入睡前幻觉、睡眠瘫痪可能与快速眼球运动（REM）睡眠相关。此外，发作性睡病还可伴有肥胖、性早熟、精神障碍、认知功能损害、偏头痛等症状。发作性睡病是一类终身性疾病，部分患者的猝倒发作会随着年龄的增长而减轻甚至消失，但EDS会持续存在，且病情可能出现波动。此外，阻塞性睡眠呼吸暂停在发作性睡病人群中也比较常见，其发生率超过24.8%，显著高于普通人群，易漏诊或误诊。
02量表评估与实验室检查
睡眠相关量表
1.EDS：Epworth思睡量表用于评估日间思睡程度；斯坦福思睡量表适合测试受试者当下的主观倦意；Ullanlinna发作性睡病量表用于发作性睡病思睡和猝倒症状的评估；瑞士发作性睡病量表常用于筛查。
2.猝倒：情绪触发猝倒问卷是用于评估猝倒发作的简明问卷。
3.其他睡眠障碍相关量表：国际不宁腿综合征严重程度自评量表：包括10个问题的主观量表，用于衡量不宁腿综合征症状的严重程度；快速眼球运动睡眠行为障碍筛查问卷-香港版用于评价发作性睡病可能伴发的REM期睡眠行为障碍（RBD）。
神经精神量表
包括评价认知相关量表：简易精神状态检查量表（MMSE）和蒙特利尔认知评估量表（MoCA），评价精神状况的量表如阳性阴性症状量表，可以评估发作性睡病共病的焦虑抑郁量表，认知和精神状况评估包括注意力缺陷或多动和冲动量表，有些儿童患者需要用到自闭症谱系筛查问卷筛查、通过MMSE和MoCA评估患者认知水平。
神经电生理检查
全面的神经电生理检查包括夜间多导睡眠监测（nPSG）及次日进行日间多次睡眠潜伏期试验（MSLT）。诊断发作性睡病1型时，nPSG及MSLT为可选检查项目，诊断发作性睡病2型时，nPSG和MSLT为必选检查项目。
脑脊液Hcrt-1检测
脑脊液中的Hcrt-1含量是发作性睡病1型的确诊指标。患者有发作性睡病的临床症状，且脑脊液Hcrt-1浓度≤pg/ml或小于以同一标准检验正常者平均值的1/3时，诊断为发作性睡病1型。本指标的特异度和敏感度约为90%。推荐测定脑脊液Hcrt-1的指征包括：患者具有EDS症状，但MSLT检查1次或多次结果为阴性；新发病例，MSLT结果阴性，却伴有典型猝倒发作；由于个人原因或研究条件限制无法完成MSLT检查者；患者使用中枢神经系统药物并可能会对MSLT结果造成影响时；伴随睡眠呼吸紊乱或其他类型睡眠障碍，而MSLT阳性而无法明确诊断者。
基因检测
大量研究已经证实，HLA等位基因与发作性睡病高度相关，尤其是发作性睡病1型。HLA-DQB1*06：02等位基因是发作性睡病最重要的遗传风险因素，其在发作性睡病2型患者的阳性率为40%~50%，而在发作性睡病1型患者中的阳性率高达86%~98%，存在DQB1*06：02增加患病风险20倍。
脑影像学检查
不管是发作性睡病1型还是2型患者，至少首次就诊时需进行脑核磁共振、CT检查，有助于排除相关的脑部肿瘤、脱髓鞘病、变性病及脑损伤导致的继发性发作性睡病。
免疫相关检测
目前尚未发现发作性睡病特异性抗食欲素神经元及受体抗体。但对于发病初期患者或疾病进展的患者，应进行自身免疫脑炎相关抗体检测。TRIB2被发现在发作性睡病1型患者的血清中含量增高，且可能是食欲素神经元损害的结果，目前还缺乏循证医学研究证据。
03诊断标准
依据国际睡眠障碍分类第3版（ICSD-3），将发作性睡病分为2型：发作性睡病1型，即Hcrt缺乏综合征，既往称为伴猝倒的发作性睡病；发作性睡病2型，既往称为不伴猝倒的发作性睡病。发作性睡病诊断流程见图1。
图1发作性睡病诊断流程（1，2型）
发作性睡病1型的诊断标准
必须同时满足以下2条标准：
1.每日出现日间难以克制的困倦欲睡或非预期的日间入睡，症状持续至少3个月。
2.满足以下1项或2项条件：①有猝倒发作（符合定义的基本特征），和经过标准的MSLT检查平均睡眠潜伏期≤8min，且出现≥2次睡眠始发REM睡眠现象，即SOREMP。MSLT检查前进行nPSG检查，出现SOREMP（睡眠起始15min内出现的REM期）可以替代1次日间MSLT中的SOREMP。②放射免疫法检测脑脊液中Hcrt-1水平≤pg/ml或以同一标准检验正常者平均值的1/3。
幼儿期的发作性睡病可能表现为夜晚睡眠时间过长或日间打盹时间延长，如果临床强烈怀疑发作性睡病1型，但MSLT的诊断标准不能满足，推荐重复MSLT检查。患者存在EDS和脑脊液Hcrt-1水平降低，即使不伴有猝倒发作，仍应诊断为发作性睡病1型。
发作性睡病2型的诊断标准
必须同时满足以下5条标准：
1.每日出现日间难以克制的困倦欲睡或非预期的日间入睡，症状持续至少3个月。
2.标准MSLT检查平均睡眠潜伏期≤8min，且出现≥2次SOREMP。MSLT检查前进行nPSG检查（保证6h以上睡眠），出现SOREMP（睡眠起始15min内出现的REM期）可以替代1次日间MSLT中的SOREMP。
3.无猝倒发作。
4.放射免疫反应法检测脑脊液中Hcrt-1水平pg/ml，或以同一标准检验正常者平均值的1/3。
5.思睡症状和（或）MSLT结果无法用其他原因，如睡眠不足、OSA、睡眠时相延迟障碍、药物的使用或撤药所解释。
如果患者随后出现猝倒发作，应重新诊断为发作性睡病1型；如果诊断做出后，经检测脑脊液Hcrt-1浓度≤pg/ml或经同一标准检验的正常者平均值的1/3，应重新修正诊断为发作性睡病1型。
03治疗
非药物治疗
控制发作性睡病症状首先需考虑非药物治疗，这是治疗发作性睡病的基础。同时，某些不宜进行药物治疗的特殊患者（如怀孕和儿童早期），非药物治疗是必要的方法。非药物治疗可增强患者信心，提高治疗依从性，改善发作性睡病症状，减少共病发生。
非药物治疗的方式包括：①日间规律小睡可持续改善觉醒水平，并有助于减少兴奋性药物和抗抑郁剂的使用剂量；②良好的睡眠卫生习惯可有效缓解EDS、减少共病和提高治疗依从性；③通过社会家庭支持，在患者的学习、工作、生活等方面给予理解和帮助。
药物治疗
发作性睡病目前尚无确切的病因治疗，目前主要是对症治疗。免疫治疗可以作为一种创新治疗手段，应给予适当