（报告出品方/作者：西南证券，杜向阳）
1中国罕见病药物支持*策持续完善，罕见病群体存在大量未被满足的临床需求
1.1国内罕见病药物*策支持持续完善
罕见病通常指发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。世界各国根据各自实际情况，在罕见病的定义上略有不同。美国将罕见病定义为患者少于20万人/年或其治疗药物销售额预期难以收回研发成本的疾病；欧盟将患病率小于0.5‰、能导致衰弱或威胁生命的疾病定义为罕见病；日本将患者少于5万/年或患病率小于0.5‰作为罕见病定义标准。我国对于罕见病的定义。年，中华医学会医学遗传学分会公布的“患病率小于1/50万或新生儿发病率小于1/万”是我国首个较权威的罕见病定义。年，国家卫健委等五部门发布《第一批罕见病目录》，包括了种罕见病。随后年《中国罕见病定义研究报告》中将罕见病定义为“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万且患病人数小于14万的疾病”。此外，中国台湾将1/万以下的发病率且具遗传性、诊治困难作为标准定义罕见病。
海外罕见病药物*策支持全面、力度大。梳理国外部分发达国家的罕见病药物支持*策，市场独占期普遍在7-10年，减免部分税收（研发费用的一部分），给予优先审评审批，部分情况可豁免后期临床试验或减小试验规模，另有专项补助金支持罕见病药物研发，比如美国临床试验研究补助金、澳大利亚在国家医疗保险基础上配套建立了罕见病特殊药物计划，部分药物补偿比例高达95-%。年，美国FDA特开设孤儿药开发办公室，负责罕见药物的评估认证等工作；年，EMA设立孤儿药委员会，负责对申报罕见病药物认定资格的评估工作。我国尚未设立罕见病研发基金、罕见病医疗保障专项基金。在罕见病药械监管领域，也尚未设立国家和地方专门的监管部门和专职人员。年1月2日，国家卫健委设立全国罕见病诊疗协作网办公室，加强全国罕见病诊疗协作网组织管理。此外，我国仅有几所非营利性组织如中国罕见病联盟、罕见病发展中心等。
我国罕见病的支持*策主要有加速审评审批、减免临床试验申请、加长市场独占期和税费优惠四个方向。临床急需的短缺药品、防治重大传染病和罕见病等疾病的创新药和改良型新药可以申请优先审评审批，临床急需的境外已上市境内未上市的罕见病药品审评时限为七十日；境外已上市的罕见病药品满足要求后可直接批准进口；市场独占期延长至7年；增值税优惠*策惠及35种罕见病药品，生产、销售和批发、零售罕见病药品的增值税一般纳税人可依照3%征收率计算缴纳增值税，对于进口罕见病药品减按3%征收进口环节增值税。第二批罕见病目录的遴选工作进行中。年5月，《第一批罕见病目录》确定了种罕见病，划定罕见病并规范诊疗路径，提高了药企对目录内罕见病用药研发的积极性。目前第二批罕见病目录已处于材料审核阶段，将探索开展罕见病高危家庭基因筛查，有望推动更多罕见病的规范化治疗，提高企业对于罕见病用药研发的积极性。
1.2罕见病全球市场空间广阔，罕见病用药大有可为
中国是罕见病的单一最大市场，拥有全球最大的罕见病患者群体。据《中国罕见病行业趋势观察报告》统计，年中国罕见病患者约万，而目前种罕见病仅影响约万患者，且尚未囊括所有罕见病，远低于美国和欧盟认定的罕见病种类（均多于种）。根据欧盟、美国对罕见病的定义，欧盟中大概有0万罕见病患者，美国大概有-0万罕见病患者，中国患有一种或多种罕见病患者可能超过1亿，潜在罕见病患者人数大概为美国的4倍以上。年全球罕见病市场规模约为4亿元，中国市场约30-50亿元，占比约为1%。根据BCG预测，年全球罕见病市场有望达到1.3万亿元，中国罕见病市场份额有望达到-亿元，约占全球市场的5%-7%。
年从孤儿药中获得最高营收的三家公司分别是新基、罗氏和诺华，全球销售额均超过亿美元。新基是年孤儿药市场的领先公司，预计将在年保持这一地位，全球销售额为亿美元。强生、罗氏、诺华和武田占据其余前五名，它们的预计年总营收将超过亿美元，占孤儿药市场总市场份额的26%。
罕见病适应症可助力泛适应症药物拓展市场空间、加速研发和商业化放量进程。部分药物以罕见病适应症申报上市，逐步扩展至患病人群更大的非罕见病适应症，从而加速研发和商业化放量进程且拓展了市场空间。比如帕博利珠单抗年9月获批一线治疗失败的不可切除或转移性黑色素瘤的罕见病适应症在美国加速获批上市。年10月才于美国获批非小细胞肺癌适应症。
1.3罕见病存在大量未被满足的临床需求，多数没有有效治疗方法
多数罕见病没有有效治疗方法，存在巨大的未满足的临床需求。《第一批罕见病目录》的种罕见病中，仅有60%有药可治，-进行的项临床试验仅覆盖其中31种。全球已知多种罕见病中，仅有不到5%存在有效治疗方法。根据医药魔方数据库，第一批罕见病目录的种罕见病中，77种罕见病在全球无治疗药物，82种罕见病在中国有治疗药物，存在巨大的未满足的临床需求。
1.4罕见病用药的可负担性逐渐改善，医保、商保等多样的支付模式帮助市场规模兑现
罕见病药物治疗费用普遍高于非罕见病药物，患者负担较大。在罕见病的治疗中，高昂的治疗费用往往给患者带来巨大的负担。根据OrphanDrugReport统计结果显示，-年期间，美国销售前药物的平均花费，罕见病药物是非罕见病药物的5倍，因此*策的介入支持成为了促进罕见病药物市场可持续发展的关键因素。
国内初步形成了医疗保险为主体，医疗救助为托底，补充医疗保险、商业健康保险、慈善捐赠、医疗互助共同发展的医疗保障制度体系。医保作为支付的主要手段，在罕见病用药保障中起着至关重要的作用。版全国医保目录包含53个罕见病药，覆盖26种罕见病，其中甲类医保药物12个，乙类医保药物41个。在这些药品中，通过医保谈判平均降价幅度为40%，其中降价幅度最大的为脊髓性肌萎缩症（SMA）药物诺西那生钠注射液，幅度达到95%。诺西那生钠是全球首个SMA精准靶向治疗药物，是SMA患者的“救命药”。但该药在进入医保前的单价为70万，每年需要6-7次治疗，总费用为万-万，给患者带来了巨大的经济负担，该药以3.3万/支的价格进入医保，使其年治疗费用从原本的近万大幅降至20万，给患者带来了希望。又比如多发硬化症药物西尼莫德片，其在进入医保前的售价为/粒，年医保谈判后，其降至49.26元/粒，使患者年治疗费用从以往的近40万降至5万，降价幅度约为87%。
7款罕见病药物通过年医保谈判纳入医保。年医保谈判，利司扑兰口服溶液用散、富马酸二甲酯肠溶胶囊、拉那利尤单抗注射液、奥法妥木单抗注射液，伊奈利珠单抗注射液、曲前列尼尔注射液、利鲁唑口服混悬液7种罕见病药品通过谈判纳入医保，进一步增强了罕见病患者的用药保障。自年后，通过谈判纳入医保的罕见病用药增加到了29种。
各省市积极探索“1+N”模式，建立多方共付的支付保障体系。为了进一步缓解患者负担，各省市在国家医保的基础上，相继出台不同程度保障措施，以确保罕见病药物的用药保障。例如，庞贝氏病特效药阿糖苷酶α，该药目前还未纳入医保范畴，其一年治疗费用大约在万元，而根据浙江省罕见病保障*策，该类用药患者的医疗保障延伸，年治疗费用可降至10万元。
他山之石，可以攻玉。虽然目前国内已建立初步的罕见病用药保障模式，但考虑到罕见病用药量少，种类多，医保覆盖不全面等问题，罕见病中的“罕见病药”的用药保障问题仍需要进一步探索。其他国家地区不乏有一些值得借鉴参考的*策模式，如商业健康保险，以美国这个成熟的市场为例，罕见病患者可通过每年支付0美元的保费，可享受95%的报销额度。
惠民保——国内罕见病商业健康保险的积极探索。除了国家医保和地方基金外，国内也开始积极探索罕见病商业健康保险业务。目前，国内开展商业健康保险业务的公司已达余家，开发的产品超过0个，其中有余款产品包含部分罕见病，处于发展的初期阶段。在众多商业健康保险中，普惠型商业健康保险凭借其低门槛，低保费，高保额的特点脱颖而出，受到众多消费者的青睐。截至年2月1日，全国共推出款惠民保产品，覆盖29个省级行*区。部分惠民保产品对罕见病进行了一定的保障，主要包括四种类型：一是对已经纳入医保目录内的药品，个人自付治疗费用部分进行保障；二是将部分罕见病药品纳入特药清单进行保障，但是大部分惠民保产品存在既往病史限制；三是需要自费治疗的医保目录外药品进行保障；四是有惠民保产品开始探索罕见病高值药保障，并将此作为保险亮点。我们以法布雷患者为例，其年治疗费用大约为万元，在医保*策下，其需要自费的比例为10%，而惠民保可再为其报销5.4万元，最后患者自费仅需4.6万元。
2罕见病药物研发正蓬勃发展，研发成本低、耗时短
2.1罕见病药物研发正蓬勃发展，基因治疗等前沿疗法备受