罕见病义诊现场。受访单位供图
昨日是第16个“国际罕见病日”，今年的主题是“亮出你的生命色彩”。
年11月，长沙市在全国率先创新实施为期3年的遗传性罕见病综合防治项目，将预防关口前移；项目通过对全市所有备孕或早孕的育龄家庭遗传学家系普查普筛为基础，建立“健康教育-家系调查-遗传咨询-遗传学检测-风险评估-生育指导及干预”为一体的新型综合防治体系。
经过一年的项目实施，结果显示，截至年12月31日，全市共对夫妇参与家系调查，对参与遗传咨询，其中个怀疑存在遗传高风险的家庭进行了遗传学检测，检测为阳性的家庭有个，在遗传高风险家庭中遗传学检测阳性率为44.49%，在所有参与调查的家庭中遗传学检测阳性率约为8‰。
“这两个数据有非常重要的意义。第一，44.49%证明遗传咨询十分重要，筛查出的高风险家庭接近一半存在阳性；第二，对于罕见病在筛查人群阳性率达到8‰，检出率实际并不低，由于罕见病造成的出生缺陷非常严重，后期治疗经济负担大，而且无药可医或者药物可及性差，这个家庭则可以及时避免悲剧的发生。”中信湘医院*委书记、院长林戈说道。
女儿出门时，周围不会出现异样的眼光
“第一次见到4岁的兰兰，发现她扎着俏皮可爱的麻花辫，和普通小孩有什么不一样。只是她的表情有些呆，脑袋耷拉着，有些无精打采，说话很困难，走起路来有些摇晃。”中信湘雅遗传中心工作人员徐芳介绍，医生建议他们做遗传学检测，但是由于遗传学检测的费用过高(1万元左右)，家人只能放弃。
兰兰妈妈曾对徐芳说，从2岁开始，发现兰兰和其他小孩不一样，本来是最可爱的年纪，兰兰却不能跑跑跳跳，嘴角还总是流着口水，看着令人心疼。每隔一两天，妈妈带兰兰去各种机构进行对症的康复治疗。2年的时间，检查费和康复理疗费已经花费6万多元。这对于仅靠爸爸一人在建筑工地上做工养家糊口的家庭来说，是一个非常沉重的负担。
但这些并没有将一家人击垮。只是每次带着女儿出门，四周投来的或疑惑或同情的目光，却深深地刺痛着自己的内心。兰兰妈妈说：“女儿已经这样了，她只希望可以给兰兰生一个健康的弟弟或妹妹，在自己老去后，可以成为兰兰的依靠，但是她不能冒险，怕万一又出生类似症状的孩子。”
兰兰一家这次参与了民生项目，一家三口都进行了免费的遗传学检测。检测结果显示兰兰的LAMA2基因存在2个突变，1个突变遗传自爸爸，1个突变遗传自妈妈，被诊断为MEROSIN蛋白缺乏性先天性肌营养不良1A型。医生告诉兰兰的父母，下次生育时可以选择自然妊娠，孕后做产前诊断的方式，但再出生像兰兰一样小孩的几率高达25%，可能将面临引产带来的伤害。也可以选择单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M，俗称第三代试管婴儿)的方式，植入子宫的胚胎为正常胚胎，确保孩子不再是先天性肌营养不良患者。这个消息让兰兰妈妈瞬间泪流满面，毫不犹豫地选择了后者。
样本总体阳性检测率达8‰
“他们大都在确诊的路上辗转多年，给家庭带来沉重的负担和对未来的不安。他们的遭遇，也就更体现出了遗传性罕见病综合防控项目对摸清长沙市辖区全人群遗传性罕见病流行病学特点、采取有效干预措施，提高全市出生缺陷综合防控水平，具有十分重要意义。”
在这次为期1年、覆盖5万多家庭的调查中，最终检测为阳性的家庭有个，在筛查人群中的总体阳性检测率达到8‰，涉及到个家庭。“如果没有这一次的检测，这几百个家庭可能就都会遭遇到‘兰兰’一家那样的命运，在悲情的剧本中不知所措。”中信湘雅遗传中心主任谭跃球说道。
谭跃球认为：“我们更需要得到重视的，是罕见病的‘普遍性’。我们每一个人都可能是某些隐性遗传病的携带者，自己虽然没有患病，但自己与配偶都是相同隐性遗传病的携带者时，就有可能出生隐性遗传病的孩子。”
谭跃球表示：在已发现的罕见病家庭中，存在严重致死、致残，或者会导致严重治疗负担的疾病占比90%以上。如血友病、假肥大型进行性肌营养不良症、地中海贫血等。
个家庭选择产前诊断或生育第三代试管婴儿
此次开展的遗传性罕见病综合防控项目还对筛查出的疾病种类进行分析，其中染色体病有家，单基因病家(其中1家既有染色体病，又有单基因病)，在检测出的单基因病中，一共包含种罕见病。
经过遗传咨询后高度怀疑为遗传性罕见病的人群，进行相关遗传学检测，是明确病因的一个十分重要的手段。只有明确了病因，才能指导治疗和进行生殖干预，进而降低家庭中罕见病患儿的再发风险。
在本项目的阳性家庭中，一共有个家庭在遗传咨询后选择PGT(胚胎植入前遗传学检测技术，即第三代试管婴儿技术)和产前诊断。其中，选择产前诊断的有86个家庭，选择PGT的有个家庭。
在86个产前诊断家庭中，有80个为正常胎儿继续妊娠，有6个胎儿因是患儿而选择了引产。在选择胚胎植入前遗传学检测的个家庭中，有个家庭经筛查有正常的胚胎可以移植，截至目前，已有69个家庭进行了胚胎移植，有48个家庭成功妊娠。
目前，《健康民生项目—遗传性罕见病综合防控项目》仍在继续开展，将于年11月底结束。项目以长沙市卫生健康委为实施单位，并委托中信湘医院、长沙市妇幼保健院、各区县(市)妇幼保健院(所)、各社区卫生服务中心(乡镇卫生院)为主要服务机构，在全市范围内开展相应服务。
凡夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有长沙市居住证(居住证在有效期内)，自愿参加家系调查和遗传咨询的夫妇(女方未孕或孕13周内，且女方年龄小于49周岁)，以及经家系调查和遗传咨询为有遗传性罕见病家族史(直系亲属和三代以内旁系亲属)或孕产史的夫妇及患儿，提供免费的健康教育和家系调查，经家系调查为疑似或确认遗传性罕见病风险人群，提供免费遗传咨询；经遗传咨询确认为高风险的遗传性罕见病家庭(夫妇及患儿)，提供免费遗传学检测；为有生育意愿的遗传学检测阳性人群提供生育指导，如后续进行产前诊断或(和)植入前胚胎遗传学检测(即PGT)等，项目分别提供元和元费用补助。(董雷、洪雷)