导语：糖原累积病它是一种先天性酶缺陷所导致的代谢障碍的疾病，属于染色体隐性遗传发病率极低，大约在2万分之一到3万分之一之间。在年被以国家卫生健康委员会纳入了第1批罕见病的目录。它的临床症状比较明显，如果没有得到及时的治疗，可能会对肝脏、肾脏等各个器官造成伤害，因此我们一定要了解到它的各种临床表现。应该如何来治疗，做好充足的准备。
01什么是糖原累积病
1、产生的病因
糖原累积病是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是因为不能正常利用人体中的糖导致肝以及其他器官的损害。
2、患者人群
糖原累积病的患病人群主要是婴幼儿以及儿童。
02糖原累积病的临床症状
1、生长迟滞
糖原累积病的临床症状第1个表现就是会产生生长迟滞，由于此疾病带来的人体内的代谢比例失调以及肝脏的损害，导致了蛋白质分解过度以及合成障碍，对人体的危害极大。尤其是对于婴幼儿而言，孩子可能会出现难以喂养呕吐的现象，孩子的体重不会日渐增加，反而会逐渐消瘦，会带来一系列的生长问题，患儿的身体会比较矮小，骨骼瘦小，骨质疏松，但是身体的比例和正常人是相同的，可能会患有皮下脂肪堆积或者是脂肪泻。
2、腹部肿大
部分患者可能会出现腹部肿大的症状，腹部会膨胀并且持续增大，可能会伴有低蛋白血糖症，患者的腹部表面光滑，触碰的时候没有痛感。
3、肌肉松弛
很多患者可能会出现肌肉松弛的现象，这对于儿童乃至青少年比较常见，由于血小板功能不良，儿童经常会出现流鼻血的现象，会出现青春期发育迟滞，甚至在眼底可能会有多发性双侧*斑周围病变。
4、低血糖、腹泻
低血糖和腹泻也是患者经常出现的一些临床症状，有些患儿可能过于饥饿，一般有低血糖，情节比较严重会有惊厥，但是随着年龄的增长，患儿的低血糖症状会有所缓解。
03检查
1、就诊科室
想要检测是否患有疾病，需要就诊的科室为儿科，如果有急性症状需要在急诊科就诊。
2、检查科目
（1）生化检查
想要检测是否患有此类疾病需要做的检查，第1个就是生化检查。如果血糖以及乳酸含量增高，三氨甘油、胆固醇脂肪和尿酸都有增高的现象，则为异常。
（2）基因检测
基因检测是检测是否患有糖原累积病的一个重要的手段，因为此疾病有遗传的倾向，基因已经发生了突变，如果检测到了等位的突变基因，则可以确诊为患者。
（3）糖代谢功能试验
糖代谢功能实验主要包括糖和肾上腺素耐量试验、胰高血糖素试验、果糖或半乳糖变为葡萄糖试验。如果在糖和肾上腺素耐量试验中发现有糖尿症的病状，并且注射肾上腺激素以后，患者的血糖并不升高，则显示异常。
（4）肌肉组织或肝组织活检
肌肉组织或肝组织活检能够检测出病人体内的糖原的定量和酶的活性，如果糖原量大，纤维的活性较低，则可以确诊为此疾病的患者，但是这一项检查的损伤性比较大。
（5）酶检查
酶检查可以通过病人尿液中各种酶的活性进行检测，如果病人的白细胞成纤维细胞中缺乏α-艾杜糖醛酸酶，可能违此疾病的患者。
（6）尿液检查
尿液检查也是检查是否患有糖原类疾病的一个重要的手段，如果尿斑处呈现蓝紫色环状或者是点状，则为异常，因为正常人的尿斑是没有颜色的。如果24小时尿黏多糖测定中，患病人的黏多糖超量则显示异常，需要进行进一步的精确检查。
（7）影像学检查
影像学检查主要包括X线检查和B超检查，X线检查能够发现骨质疏松和肾肝肿大，B超检查能发现肝脏肾是否被损伤。
04如果不幸确诊应如何进行治疗
1、饮食治疗
如果不幸被确诊，应该如何来进行治疗呢？首先第1个治疗方法是饮食治疗，最主要是应用在有肝脏受累发生低血糖或者是同种*的新生儿和儿童身上，在平时可以采取多餐进食的方法来维持体内的血糖水平，如果是婴幼儿可以采用特殊配方的奶粉进行喂养，或者是夜间持续胃管滴入配方奶粉或葡萄糖。
2、酶代替治疗
酶代替治疗是其现代一个比较新颖的治疗方法，但是现在目前正处于动物实验的状态，并不能安安心心的使用在人的身上，因此它的效果怎样有待考究。
3、基因治疗
基因治疗作为最根本的一种方法，也是最有效的一种方法，它能够彻底恢复病人的健康，但是现代医学水平并没有达到这个程度，需要进一步的发展并且应用于临床。
4、手术治疗
手术治疗主要包括肝腺瘤切除手术和部分的肝切除手术以及器官的移植，比如肝移植和心脏移植等等，但是手术治疗的费用比较大，风险也比较大，需要做好充足的资金和心理准备。
5、药物治疗
药物治疗法主要是服用维生素类的药物，比如维生素B维生素C等等，尤其是对于那些已经感染的病人来说，服用抗感染的药物就更加重要了，可以使用抗生素进行治疗。
6、对症治疗
因为糖原累积病可能会危及患者的各个器官，因此需要对症治疗，如果有心力衰竭、肾功能损伤、营养缺乏或者是其他类的疾病都需要针对不同的疾病进行合理的治疗。
结语：糖原累积症的患病人群主要是婴幼儿以及儿童，因为婴幼儿儿童的自身免疫系统发展的不够成熟，所以如果疾病比较严重，治疗的程度也会比较大。因此在日常生活中我们尽量做到的就是早发现，早治疗早康复，如果有上面所说的几种症状，医院就诊，不要觉得无足轻重，这可能会影响孩子的一生。