近日，困扰人类多年的阿尔茨海默病研究再获巨大突破。
据美东时间本周一（5月15日）发表在《自然医学（NatureMedicine）》杂志上的一项研究，罕见的可对抗阿尔茨海默病的基因突变，终于在第二名患者身上发现。
哈佛大学的科学家们在一名哥伦比亚男子大脑识别出了RELN基因罕见遗传变异（编码信号蛋白reelin），该基因突变使得该男子出现阿尔茨海默病的时间推迟了0多年。
科学家们希望目前已知的这两名罕见病例能让研究人员开发出新的阿尔茨海默病治疗方法。
预计发病年龄在50岁前，但7岁才确诊轻度痴呆
据CNN，根据家族病史，这名哥伦比亚男子似乎注定在40多岁时出现记忆力的丧失，但他患病的时间比其他患者推迟了0多年。研究表明，该男子似乎受到了一种罕见的基因突变的保护，这种基因突变增强了一种帮助神经细胞交流的蛋白功能。
这项研究于美东时间5月15日发表在《自然医学》杂志上。研究称，这是人类历史上第二位被证实具有抵抗破坏性阿尔茨海默病基因突变的人。
科学家称，了解这种基因变化是如何保护该男子大脑的，将可能有助于防止其他风险人群患上阿尔茨海默病。
报道中称，这名男子来自哥伦比亚安蒂奥基亚市的一个大家庭，他的许多家族成员都遗传了一种名为presenilin-1（或称PSEN1）的基因突变。PSEN1携带者几乎肯定会在相对年轻的时候患上阿尔茨海默病。
随后的结果是，这名男子的确携带了PSEN1的基因突变，最终也确实出现了记忆和思维方面的问题。他在7岁时被确诊为轻度痴呆症，然后经历了进一步的记忆力衰退，最终于74岁时死于肺炎。
令所有研究人员惊讶的是，从各种迹象来看，这名男子早在50岁前就应该出现记忆和思维方面的问题。然而，该男子在67岁首次接受神经科医生评估时，他的认知能力仍然一切正常，他和他的家人也都没有担心他记忆力的衰退。因此，科学家们开始密切