新生儿采集足底血筛查遗传代谢病。
据江淮晨报报道，每个人都希望自己的孩子一出生就健健康康的，但是出生缺陷概率事件总是存在，每年都有人不幸中招。据了解，在今年合肥市新生儿出生缺陷中，先天性心脏病排在首位。为了保护妇幼健康，近日，合肥市卫计委正式成立出生缺陷综合防治中心，提供一站式筛查服务。专家表示，守好三道防线，可防出生缺陷。
合肥市成立出生缺陷综合防治中心
近日，记者从合肥市卫计委了解到，为了降低出生缺陷，提高全市妇幼健康服务水平，合肥市卫计委成立了合肥市出生缺陷综合防治中心，该中心挂靠合肥市妇幼保健计划生育服务中心开展工作。
合肥市卫计委相关负责人表示，合肥市出生缺陷综合防治中心将依托妇幼保健信息网络，加强与临床诊断机构的合作，通过建立全市出生缺陷综合防治体系，做到孕前保健、产前筛查、诊断、咨询与干预、新生儿疾病筛查、出生缺陷儿临床救治工作相互衔接。
合肥市妇幼保健计划生育服务中心主任李卫东表示，该中心成立后，合肥市将逐步形成更加规范化、标准化、制度化的三级出生缺陷防控及救治体系，升级和拓展传统的孕前、产前和新生儿的筛查(诊断)技术，形成一体化出生缺陷防治干预体系和救助中心，为患者提供全方位的筛查、诊断一站式服务，有效预防和减少出生缺陷发生。
先天性心脏病是最常见的出生缺陷
合肥市妇幼保健计划生育服务中心新生儿疾病筛查中心徐*杨主任介绍，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
徐*杨透露，合肥市年出生缺陷发生率.9/万。根据数据，先天性心脏病是合肥孩子出生缺陷当中最常见的，其次是外耳畸形和唇腭裂。
据介绍，先心病发病率高居第一位，并不意味着发病率增高，而是因技术进步后，很多以前发现不了的先心病借助超声等技术可以很容易被发现出来。“在怀孕24到26周的时候，可以做一个心脏彩超检查，这时候能有很大概率看到胎儿的心脏有没有问题。”徐*杨说道。
李卫东称，尽管国家和省市*府先后启动实施了一系列重大公共卫生项目，但从整体上看，合肥市目前的出生缺陷综合防治工作存在服务能力不够、部分服务不规范、信息不准确、综合防治不系统等问题，与《全国出生缺陷综合防治方案》确定的目标尚有差距，需要成立合肥市出生缺陷综合防治中心来统筹组织、管理和实施我市的出生缺陷综合防治工作。
做好孕“前、中、后”检查可防出生缺陷
“以前，来看门诊的孕妇开口经常会问一句话，‘医生，你就说能不能要吧’。”合肥市妇幼保健计划生育服务中心妇女保健科主任朱媛媛告诉记者，而如今的孕妇更加理性。“现在，绝大多数孕妇有意识地做产前检查，如果孕期查出宝宝有问题，她们会理智地问医生，‘我该做哪些检查，效果怎么样？会不会有其他影响？’”
据了解，截止到目前，合肥市新生儿疾病筛查总体筛查率为98.39%，免费筛查率为99.88%。为有效控制出生缺陷和发育障碍致残，在产前筛查中，合肥市对农村地区和城市特殊人群常住人口实施免费三联筛查。截止到年11月，合肥市产前筛查率为58.30%。
朱媛媛建议，头胎产下健康宝宝后，妈妈怀上小二子别掉以轻心，一定要接受三级干预：一级干预指在妊娠前采取干预措施，预防出生缺陷胚胎、胎儿的形成；二级干预指在妊娠期胎儿能够存活前，阻止严重缺陷儿活产分娩；三级干预指在胎儿娩出后，采取措施预防缺陷儿发病。“换句话说，大家如果做好孕前、孕中的各种检查，也就能尽早发现问题。”朱媛媛说道。