2岁的小龙（化名）患有室间隔缺损，伴有重度肺动脉高压、二尖瓣中重度关闭不全，亟需手术治疗。但其同时合并重型A型血友病，手术出血风险极高。近日，医院心血管外科、血液科、儿科等多学科专家团队，为患儿成功实施了体外循环下室间隔缺损修补、二尖瓣关闭不全修复术。术后患儿康复良好，顺利出院。
“心病”遇上罕见血友病
据了解，小龙因呼吸急促、生长发育落后发现患有先天性心脏病，检查显示室间隔缺损（大量左向右分流），伴有重度肺动脉高压、二尖瓣中重度关闭不全，严重的病情导致心脏异常增大接近同龄患儿的2倍，必须进行手术治疗。而就在寻医期间，小龙又被确诊合并重型A型血友病伴抑制物形成。
据医院血液科孙竞教授介绍，血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，分为A型和B型。其中A型为凝血因子Ⅷ缺乏症，是临床上罕见的遗传性出血性疾病。轻微的磕碰都有可能导致流血不止，甚至发生危及生命的大出血，因此血友病患者一直被比喻为“玻璃人”。
对于普通的A型患者，在精准调控下补充合适剂量的Ⅷ因子即能满足正常凝血所需凝血因子，以完成体外循环心脏手术。然而，对于血友病合并抑制物形成患者，体外补充的Ⅷ因子一输入体内就会被抑制物对抗而失效。
医院儿科冯晓勤教授解释，抑制物又称血友病抗体，是血友病患者对凝血因子浓缩剂治疗产生免疫反应而发生的一种医学问题。为这样的患者实施心脏手术，术中止血难度增大，术后出血风险极高。目前在国内、外病例报道中尚未找到成功手术的先例。
多学科护航矫治室缺
据小龙父母介绍，他们跑遍了省内外各大心血管病诊疗中心，都被告知孩子的手术必须尽快做，但风险实在太大，医院不具备治疗条件。抱着最后一丝希望，他们于今年7月份慕名来到医院。
刚接诊这位特殊的患儿时，医院心血管外科主任郑少忆教授意识到这不是一台简单的先心病矫治手术，随即组织了血液科、儿科、麻醉科、检验科、药材科等相关科室的全院大会诊，并组成了一支血友病心脏手术团队。
团队针对如何制定凝血因子制剂方案以保障患儿术中止血和术后愈合，以及康复期间维持止血需求等难点，经过各科专家几轮的严谨论证，最终敲定了先使用Ⅷ因子替代物“艾美赛珠单抗”治疗1个月稳态后，再制定尽量缩短手术时间、体外循环时间、精准止血的手术方案，并在手术期间及之后的康复中使用Ⅶ因子旁路止血治疗，解决止血难题。
8月24日，手术如期进行。在血液科、麻醉科以及手术室的全力配合下，心血管外科郑少忆主任、王振康教授团队主刀为小龙实施了手术。无影灯下，术中的每一个出血点都可能成为患儿灾难性出血的出血灶，手术医生们来来回回盯着每一个出血点止血，历经3个小时最终顺利完成了室间隔缺损矫治、二尖瓣修复手术。
在严密的治疗方案下，小龙闯过了各个难关，顺利转出重症监护病房。术后心脏超声显示，室间隔缺损完全修复，二尖瓣基本无返流，血友病控制良好。历经一个月的治疗，小龙顺利康复出院回家，随诊情况良好。
江玲
李晓姗刘希茂何小霞