导语：室间隔缺损是心室间隔存在缺损的一种疾病，是儿童先天性心脏病中最常见的类型，轻者一般无症状，重者可出现呼吸困难、发育迟缓以及活动耐力低下等症状，室间隔缺损是遗传和胚胎发育异常等因素相互作用的结果，治疗方法有介入治疗和手术治疗等。
01定义
室间隔缺损简称室缺，是由于心室间隔存在一个或多个缺损所引起的一种先天性心脏疾病。室间隔缺损是儿童先天性心脏病（先心病）中最常见的类型。因为大部分室间隔缺损会自动闭合，或儿童期出现症状被及时发现，而持续到成年期的比例较低。故本篇主要介绍儿童室间隔缺损。
02分型
室间隔缺损按照缺损在室间隔的部位分为3类。
膜周型室间隔缺损：为最为多见的类型，占全部室间隔缺损的60%～70%。
肌部室间隔缺损：缺损边缘均为肌部，而膜部完整。此型占10%~20%。
双动脉下型室间隔缺损：也称漏斗部室间隔缺损。此型少见。位于右心室流出道处，东方人群发病多于西方人。
03发病情况
1、发病率
群体发病率1.2‰～3.1‰，占先心病的25％～44％。医院的统计本病在新生活体婴儿中的发病率为1/。
2、性别分布
女性较男性更易患室间隔缺损，男女比例约为1:2。
04病因
1、致病因素
室间隔缺损是一种先天性心脏病，它的发生与遗传因素和胚胎发育异常有关。室间隔缺损是一种先天性心脏病，具有家族遗传倾向。胚胎发育异常可发生室间隔缺损，导致胚胎发育异常的因素主要如下。
孕妇患有糖尿病、风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎、疱疹等；孕早期受到放射性物质过量照射，如X射线等；孕期服用了抗癌药物或甲苯磺丁脲（甲糖宁）等药物；有抽烟和酗酒等不良嗜好；近亲结婚。
2、发病机制
健康人的心脏分为左心室和右心室，而左心室和右心室之间由室间隔隔开，彼此不相连。室间隔由膜状、肌肉和锥形部分组成，在胚胎第4至第8周成熟。组成室间隔的任意一部分发育障碍都可导致间隔缺损，进而造成左、右心室相通。由于左心室内压大于右心室，出现室间隔缺损后会造成左向右分流（左心室血液流向右心室），右心室压力升高。当右心压力增高到一定程度，会造成肺动脉高压，左向右分流减少，出现左右双向分流（左右心室血液互相流动）。
3、主要症状
室间隔缺损的症状主要取决于缺损的大小。
（1）轻者
一般无明显症状。只在剧烈运动后发生呼吸急促，生长发育多正常。
（2）重者
出生后就可以出现下列症状；多汗；呼吸困难；发绀（皮肤黏膜呈现青紫色）；喂养困难，进而出现发育迟缓（身高、体重均低于健康同龄人）；反复呼吸道感染，表现为发热、咳嗽、咽痛以及流鼻涕等；活动耐力比同龄人差。
4、并发症
（1）感染性心内膜炎
主要表现是持续性高热（40℃左右），还会出现心悸、胸闷、气短、水肿等。
（2）充血性心力衰竭
主要表现为呼吸困难、咳嗽咳痰、运动耐量下降、晕厥、口唇或指端青紫、肝脾大及水肿等。
（3)主动脉瓣脱垂
主要表现为活动后气促、端坐呼吸（为减轻呼吸困难等症状，被迫采取端坐位或半卧位）及夜间阵发性呼吸困难等。
(4)继发性漏斗部狭窄
可表现为活动后疲劳、气促、乏力，甚至是呼吸困难，以及晕厥等。
(5)肺动脉高压
早期、轻度的肺动脉高压可能没有症状,随着肺动脉压力不断升高,表现为活动后呼吸困难、心悸、头晕等。还会出现胸痛、咯血、腹胀、食量减少、下肢水肿等右心衰的症状。
(6)艾森曼格综合征
肺动脉高压可导致右心房内压力升高，右心室收缩压超过左心室收缩压，出现血液右向左流动，导致含氧低的血液流经全身，造成全身缺氧。
症状为全身轻到中度发绀。
05诊断
（一）诊断依据
1、病史
有室间隔缺损家族史；母亲在孕期曾患感染性疾病、营养不良、糖尿病等；母亲孕期曾接触放射线。
2、临床表现
症状：出现呼吸困难、发育迟缓以及活动耐力低下等症状。
可出现下列体征：
医生听诊可听到心脏杂音；在后背及胸前区触及震颤；可能会出现紫绀，表现为指甲、口唇、鼻尖、舌尖、面颊部青紫色。
3、心电图检查
心电图是诊断心脏疾病主要检查之一。因此，无论是否伴随症状，都应该进行心电图检查。室间隔缺损心电图可表现出左右心室肥大。
4、超声心动图检查
超声心动图可以清楚地观察心脏结构，判断是否存在基础心脏疾病，是目前诊断室间隔缺损的主要检查。条件允许时可使用经食管超声心动图（TEE）。医生会在食道内放置超声波探头，从后到前检查心脏的深层结构，从而避免胸壁、肺部气体等因素的干扰，使图像更清晰。
5、影像学检查
室间隔缺损所需要的影像学检查为胸部X线检查。胸部X线检查可发现心脏体积增大，以及肺血管增粗等特征表现。
6、心导管检查
单纯室间隔缺损并不需要此项检查；合并血流动力学不稳定及瓣膜疾病时，才需进行此项检查。医生通过导管可观察到室间隔缺损，还可同时检查心脏瓣膜功能，测量肺动脉楔压。
（二）鉴别诊断
1、肥厚型心肌病
相似点：早期都可出现呼吸困难等症状。随病程发展出现端坐呼吸（无法平躺，被迫坐着或半躺以减轻呼吸困难）、夜间阵发性呼吸困难（熟睡后因呼吸困难而惊醒）、下肢水肿等症状。
不同点：肥厚型心肌病特点为心肌肥厚，而室间隔缺损一般不伴心肌肥厚。通过超声心动图可行鉴别。
2、肺动脉瓣狭窄
相似点：都可出现呼吸困难、发绀、发育滞后以及乏力等症状。
不同点：肺动脉瓣狭窄主要表现为右心室肥大，肺动脉听诊区有杂音。可通过超声心动图进行鉴别。
3、法洛四联症
相似点：都可出现呼吸困难、皮肤青紫等症状。
不同点：法洛四联症胸部X线检查可出现特征性的“靴形心”、主动脉弓右移等。超声心动图显示右心室流出道狭窄，左右心室双向分流等。可通过胸部X线以及超声心动图检查进行鉴别。
结语：室间隔缺损有一定的自愈性，通常年龄越小患者自愈可能性则越强。随着年龄增长，自愈可能性则会逐渐降低，一般到5～6周岁以后，就基本失去自愈机会。目前通过手术治疗或介入治疗等可关闭缺损部位，如能够及早发现并尽快接受治疗，一般可被治愈。