一、 成人先天性心脏病现状
1. 成人先天性心脏病患者基数大
在欧美发达国家，接近90%的先心病患儿都能存活至成年，目前成人先心病的病例数已经超过了婴幼儿患者，大约85%的先心病婴幼儿能存活至成年期，两者之比约为3：1。根据不完全统计，约2/3的患者尚未接受手术治疗，因此成人先天性心脏病住院的患者逐年增加（见图1）。在我国，由于国情原因，有更多的未经治疗的成人先心病患者，首次诊断先心病的平均年龄更晚。在巨大的人口基数下，我国成人先心病的治疗、随访压力更显沉重。
图1，成人先天性心脏病住院患者的增长趋势（引自OpotowskyAR.JAmCollCardiol.）
2. 社会对成人先心病的认识不足
长期以来，不少患者认为先心病“修补即治愈”，对随访的必要性并未充分认识[7]。但实际上，先心病患者接受外科修补后，在内皮增生、血流再灌注等机制下会出现胸痛、活动耐量下降等症状，甚至发展为慢性心衰；患者亦或因各种原因未行处理，逐渐发展为先心病相关肺动脉高压，即使封堵，病情也难以完全缓解。在欧美，21%-76%不等的患者在手术后丢失随访，但越来越多的患者因先心病慢性并发症需要入院治疗。此外，患儿存活至成年期会出现社会心理和神经系统方面的麻烦，而过去仅预料到其中的一些问题，所以很难达到真正意义上的完全治愈，绝大多数都介于治愈与患病状态之间。术后残余和后遗症的程度从轻微到严重，差别很大，除少数病例外，大多数患者都需要长期治疗。美国心肺研究所指出，虽然寿命已经显著延长，但寿命延长并不意味着其他都正常。因此，患者们要直面早夭的可能性以及与慢性病相关的情感、社会、教育和职业方面的问题，而神经系统并发症也显现出来。所以，先天性心脏病作为慢性病，会为患者及家属在社会、生活等方面带来不同程度的不便，而国内对先心病相关的公益机构宣传力度，仍有待提高。
3. 成人先心病患者治疗现状
成人先心病常见就诊原因包括：手术治疗、心律失常、心力衰竭、肺动脉高压等。
3.1手术治疗
先心病的手术治疗包括传统外科修补，以及经皮心导管介入治疗。应用于人体的心导管术最早由德国医生WernerForssmann完成，如今已成为明确手术适应症、诊断肺动脉高压病情的金标准，与传统外科相辅相成、互为补充。成年人常见的房间隔继发孔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等先天性心血管畸形均有机会直接通过介入手段治疗。即使是不能直接通过介入处理的畸形，术前进行左右心导管术，也有助于外科医生了解病情。
3.2心律失常
心律失常为成人先心病最常见的急诊就医原因之一，其中房扑/房颤等室上性心律失常为最常见的类型。成人先心病合并房颤/房扑将导致患者中风、心衰等不良事件发生率翻倍，导致死亡率升高0.5倍。因此，在先心病患者的随访中，需通过病史询问、体格检查、十二导联心电图等手段了解病人的心脏节律情况。目前对成人先心病合并心律失常的常用干预方法包括随访评估、药物治疗、射频消融等介入治疗、ICD植入术等。
3.3心力衰竭
心力衰竭为成人先心病患者的另一常见就医原因。成人先心病患者心力衰竭与心血管畸形复杂程度、有无再次手术和（或）有无行起搏器植入术呈正相关。先天性心脏病患者合并心力衰竭往往预后不良。有报道指出，先心病患者首次因心衰入院后，1年死亡率达到24%，3年死亡率高达35%。由于先心病合并心衰常常是由右心衰竭引起的，因此管理上也与临床上常见的左心系统衰竭管理有所差别，钙离子通道拮抗剂、β受体阻滞剂、ACEI/ARB类药物等心内科常用药的应用尚无确切临床依据支持。
3.4肺动脉高压
肺动脉高压为成人先心病的常见慢性并发症。由于多数先天性心脏病存在左向右分流，导致肺血增多，并逐渐由动力性肺动脉高压进展为阻力性肺动脉高压。先天性心脏病合并肺动脉高压若符合适应症均建议行外科或介入手术纠正畸形，从而减缓、逆转肺动脉高压进展。而暂时不符合手术的患者也可通过选用内皮素受体拮抗剂、5型磷酸二酯酶抑制剂、前列环素及其类似物等靶向治疗药物降低肺肺血管阻力，争取手术治疗机会。
4.成人先心病专业的学科发展与人才培养
正如前文所述，对于先心病人，无论是否已行手术治疗，先天性心脏病患者的血流动力学与其他心血管病相比有其特殊性，其并发症较其他患者处理方式也有所不同，因此随访交由专业的成人先天性心脏病医生更为合适。
鉴于成人先心病患者的心理、生理及病理生理学均显著不同于婴幼儿患者，年美国先心病专家JosephK.Perloff教授在第45届美国心脏病学会科学年会上做了“小儿先心病术后患者长大成人－变化中的先心病患者群”的特约演讲，并在国际上首次公布并描述“成人先心病”这一新的专业领域。年美国心脏病学会第22届贝斯达年会(22ndBethesdaconference)的专题是“童年后先天性心脏病：一个日益增长的患者群”，JosephK.Perloff教授应邀做“变化中的先天性心脏病患者群－一个新的心血管亚专科”的专题报告。从此，学术界正式承认成人先心病是一个新的心血管亚专科。在此次大会期间举办了一次扩大会议，就成人先心病患者的医疗服务、训练、教育和科研展开讨论，并成立了国际成人先天性心脏病学会（ISACCD），医院GaryWebb教授担任第一任主席。不久ISACCD创办了《ISACCD通讯》并建立网站（
根据年欧洲心血管协会成人先心病指南建议，成人先天性心脏病医生不仅需要熟知婴幼儿、成年人先天性心脏病缺损，具备介入手术能力，还需掌握包括电生理在内的其他心内科专业知识以及掌握心脏超声等技术（见表1）[19]。我国规范化意识培训目前尚未开展亚专科培训，成人先心病医师的规范化培训方式仍在摸索当中。
二、未来的发展趋势
成人先心病亚专科建立至今近30年来，发展十分迅速，已逐渐从单纯的介入封堵/手术治疗迈向更宽广的领域。
1.成人先心病生存状况的研究：包括未接受/已接受心脏手术或介入治疗患者的生存状况、成人先心病患者心功能的评估等。
2.成人先心病的临床治疗及康复：成人先心病合并感染性心内膜炎的风险评估与管理、育龄期患者的妊娠管理和避孕、发绀型先心病相关性合并症的识别与处理、手术/介入治疗的适应证及围术期管理、术后康复等。
3.成人先心病与神经系统疾病：“心脑同治”预防卒中成为近年来学科比较热门的话题，其中卵圆孔未闭（PFO）封堵以及左心耳封堵术以预防卒中备受
PFO与脑卒中、偏头痛、直立性低氧血症综合征、阻塞性睡眠呼吸暂停综合症、减压病、高原肺水肿等临床问题息息相关。其中，PFO与脑卒中的诊治近年来备受
目前持续性房颤患者预防卒中主要依靠口服抗凝药或行射频消融术转律。但口服抗凝药有依从性较差或费用较高的问题[27]，而射频消融术复发率较高[28]。针对非瓣膜性房颤患者，左心耳封堵术则有望成为更“一劳永逸”的备选方案或补充手段。在心源性栓塞当中，90%的栓子来自左心耳[29]，通过封堵左心耳，患者或可不必终生服用抗凝药。在此前的Prevail研究中，左心耳封堵术+抗血小板药物对脑卒中的预防效果不劣于单纯口服抗凝药。但由于年ESC房颤管理指南尚未收录Prevail研究，因此左心耳封堵术在指南中为Ⅱb推荐等级，更多的是作为预防卒中的补充预防手段以及患者存在口服抗凝药禁忌症时的备选方案。
三、总结
与国外相比，中国的成人先心病的诊疗目前处于一个相对落后的地位，目前急需解决的是学科的基础建设，比如完善流行病学统计，只有具备较完善的数据，*府才能更好地提供人力、物力的支持。另外，由于中国住院医师规范化培训本身也处于刚起步的阶段，并没有亚专科医师培训的规范，成人先心病医师的培养更多依靠的是中心以及成人先心病专业的导师。只有具备足够的人才优势，才能转化为科研优势。希望在将来，不仅是成人先心病领域，其他医学领域，能由中国的医生来引导学科的发展，撰写由中国人主导的指南。
作者：张曹进杨子阳