本项前瞻性、巢式病例对照研究显示，母体红细胞叶酸水平较高与子代先天性心脏病风险降低相关。详见下文。
先天性心脏病（CHD）是世界上最常见的先天性缺陷，每名新生儿中约有9人受到影响。既往有研究发现补充叶酸可以预防CHD，但母体红细胞（RBC）叶酸（叶酸暴露的金标准生物标志物）与后代CHD风险之间的关系尚不清楚。
近日，来自上海医院的研究团队进行了一项前瞻性、嵌套式病例对照研究，旨在量化围产期母体RBC叶酸与子代CHD风险的关系。该研究于AnnInternMed.（影响因子：51.）。
研究设计
研究团队进行了一项前瞻性、巢式病例对照研究和单样本孟德尔随机抽样，纳入了中国上海12个区的29家妇产机构，所有名CHD子女的母亲和名来自上海孕前亲子队列（SPCC）的未患病子女的母亲，在怀孕前或怀孕早期测量母亲的RBC叶酸。在使用亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）CT作为遗传工具进行孟德尔随机化校正后，使用条件逻辑回归估计优势比[ORs]。
结果
病例组母体RBC叶酸浓度中位数低于对照组（nmoL/L[四分位数范围-nmoL/L]vs.nmoL/L[-nmoL/L]）。
母体RBC叶酸浓度与子代CHD呈负相关（每nmol/L校正OR为0.93[95%CI，0.89-0.99]）。调整后的优势比为0.61（CI为0.40-0.93）。
孟德尔随机分析显示，母亲RBC叶酸浓度每增加nmol，子代患CHD风险显著降低（OR，0.75[CI，0.61-0.92]）。
表1.母体RBC叶酸浓度母与子代CHD风险之间的关系
结论
母亲RBC叶酸水平较高与子代CHD风险降低相关。对于CHD一级预防，可能需要比目前推荐的用于预防神经管缺陷的目标RBC叶酸水平更高，并需要进一步研究。
参考文献：ChenH,ZhangY,WangD,etal.PericonceptionRedBloodCellFolateandOffspringCongenitalHeartDisease:NestedCase-ControlandMendelianRandomizationStudies.[J].AnnInternMed,Sep;（9）:-.